V-325. - CARTOGRAFÍA DE LAS CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS Y CLÍNICAS DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER EN EXTREMADURA
1Servicio de Medicina Interna. Hospital Infanta Cristina. Badajoz. 2Servicio de Hematología. Hospital Virgen del Puerto. Plasencia (Cáceres). 3Servicio de Hematología. Hospital San Pedro de Alcántara. Cáceres. 4Servicio de Digestivo. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. 5Servicio de Medicina Interna. Hospital Perpetuo Socorro. Badajoz. 6Servicio de Medicina Interna. Hospital Don Benito-Villanueva de la Serena. Don Benito (Badajoz).
Objetivos: La enfermedad de Gaucher (EG), es la más frecuente de las enfermedades de almacenamiento lisosomal y se hereda de un modo autosómico recesivo y es causada por deficiencia de la actividad de la enzima glucocerebrosidasa Las manifestaciones clínicas predominantes de la enfermedad son citopenias, hepatoesplenomegalia y enfermedades óseas. En esta comunicación, describimos los datos clínicos y genéticos de los 14 pacientes (de los 327 que existen en España) diagnosticados en Extremadura, todos ellos del tipo 1 de la EG.
Métodos: Evaluamos la distribución y las características clínicas y genéticas de los pacientes con EG en Extremadura. Se analizan la distribución geográfica, los datos demográficos, genéticos y clínicos, la edad al momento del diagnóstico, tipo y años de terapia en 14 pacientes con EG en Extremadura. El diagnóstico de EG fue establecido por la demostración de una deficitaria actividad glucocerebrosidasa en los leucocitos o fibroblastos.
Resultados: Existen 14 pacientes con EG en Extremadura, 9 varones y 5 mujeres. Todos tienen el tipo 1 de la EG La edad media al diagnóstico ha sido de 20 años (rango 3-43) Todos, excepto uno (doble homocigoto para la mutación G377S), tienen la mutación N370S, 9 junto a la L444P, 2 con la R257X, 1 con la C1510DELTCT y 1 con la p.TRT432CYS Al diagnóstico 11 tenían esplenomegalia, 10 hepatomegalia, 6 tenían una hemoglobina < 10 g/dl y 12 menos de 100.000 plaquetas, 7 tenían una enfermedad ósea leve y 3 grave 2 de ellos estaban esplenectomizados al diagnóstico. La media del índice de severidad (SSI de Zimran) fue de 8,38, todos tenían un índice leve al diagnóstico, excepto 3 que lo tenían moderado Todos recibieron terapia enzimática sustitutiva (TES) al inicio y la mantienen actualmente, excepto uno que recibe terapia reductora de sustrato.
Discusión: Los 14 pacientes con EG tienen características clínicas y genéticas similares a los del resto de la península ibérica La prevalencia de EG en Extremadura es de 1/79.000 habitantes, casi el doble de la de la península ibérica (1/149.000) Destaca la preponderancia de la mutación N370S (13 de los 14 pacientes) Todos han respondido favorablemente a la TES.
Discusión: La prevalencia de la EG en Extremadura es mayor (casi el doble) que en la península ibérica. La mutación predominante es la N370S/L444P y la clínica predominante es la visceromegalia, enfermedad ósea y las citopenias.
