V-99. - HIPERFERRITINEMIA: ESTUDIO DESCRIPTIVO DEL ESPECTRO ETIOLÓGICO Y MANEJO DIAGNÓSTICO-TERAPÉUTICO
1Servicio de Medicina Interna, 2Laboratorio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Santander. Cantabria.
Objetivos: La ferritina sérica es el parámetro más requerido en el estudio del metabolismo del hierro. La presencia de hiperferritinemia, además de una sobrecarga de hierro, puede traducir la presencia de enfermedad muy variada. El objetivo de este estudio fue evaluar el espectro etiológico de niveles elevados de ferritina, describiendo los parámetros clínicos asociados y manejo diagnóstico-terapéutico realizado en un hospital de tercer nivel.
Métodos: Estudio descriptivo-retrospectivo. Se obtuvieron datos del Laboratorio de Análisis Clínicos de nuestro hospital referentes a pacientes valorados en el Servicio de Medicina Interna con ferritinas elevadas entre enero 2012 y junio 2013, analizando sólo los pacientes con ferritinemias > 1.000. Se elaboró un protocolo incluyendo datos epidemiológicos, antecedentes personales, pruebas diagnósticas y tratamiento pautado.
Resultados: Se evaluaron 136 pacientes, 2 raza negra, media edad 71 ± 16 años (72% varones). El nivel promedio de ferritina fue 1.865 ± 1.834, encontrando valores > 10.000 en 1 paciente con neoplasia de mama en progresión y en 1 paciente con fallo hepático fulminante. Respecto al resto de variables: proceso inflamatorio en 69% (72% varones): infecciones en 69% (más frecuente neumonías) (14 casos de sepsis, 3 pacientes VIH, 2 casos tuberculosis y 1 caso paludismo), neoplasia en 51% y conectivopatía en 15%; hepatopatía en 40% (30% OH, 19% viral, 19% NASH, 6% hepatitis aguda); insuficiencia renal crónica en 24%; consumo excesivo OH en 20%; hemoterapia sustitutiva en 20%; trastornos hematológicos en 15% (38% síndrome mielodisplásico, 14% β-talasemia minor y 20% déficit glucosa 6P) y síndrome metabólico en 14%. Hubo 2 casos de hemocromatosis hereditaria (2 mujeres, media de edad 63, en heterocigosis C282Y/H63D y homocigosis C282Y). Algunos pacientes tenían varias explicaciones alternativas para su hiperferritinemia. Se hizo hemograma y bioquímica en 100%, Fe sérico, transferrina y % saturación transferrina en 89%, serología VHB y VHC en 45%, ecografía abdominal en 46%, mutaciones del gen HFE en 16%, RMN en 6% y biopsia hepática en 5%. Se encontró IST > 45% en 17 pacientes. Se hicieron flebotomías en 7 pacientes. La presencia de sobrecarga férrica se objetiva sólo en 9 pacientes (7%).
Discusión: En otros estudios realizados, la inflamación es la condición más frecuentemente asociada con hiperferritinemia, y dentro de ésta las neoplasias, siendo en nuestro análisis las infecciones. Se ha visto que niveles tan altos de ferritina podrían estar asociados con enfermedades reumatológicas, como enfermedad de Still, artritis idiopática juvenil, o con otros trastornos genéticos como la aceruloplasminemia y sd de hiperferritinemia y cataratas, poco frecuentes, no encontrándose ningún caso entre los pacientes a estudio, lo que pudiera ser debido a que se analizan exclusivamente los estudiados en Medicina Interna. Respecto al manejo, hay 9 pacientes con IST > 45% a los que no se realizan las mutaciones HFE ni consiguiente estudio; esto podría explicarse por su patología: FMO 2º a sepsis, bicitopenia con anemia muy severa que precisa de transfusiones repetidas, sd mielodisplásico, carcinoma de próstata (IV), hepatopatía OH cirrótica, rechazo de pruebas. Llama la atención, que dado el nivel de ferritinemia tan elevado, sólo se realizan RMN y biopsia en un pequeño% de los pacientes.
Conclusiones: La hiperferritinemia es muy frecuente, no tanto la ferritinemia > 1.000. Es posible que la variación en la frecuencia de las etiologías de la hiperferritinemia, con respecto a la de la literatura, esté en relación con el nivel analizado. La mayor parte de los pacientes evaluados no presenta una sobrecarga de hierro real, siendo la hemocromatosis en nuestro estudio poco prevalente. Probablemente, hubiera sido recomendable realizar un mayor nº de pruebas como RMN o biopsia hepática para descartar daño hepático; es posible que muchos de estos pacientes, dada su etiología, no estuvieran en condiciones de someterse a estudios agresivos.
