V-249 - TRATAMIENTO CON ALFA-GALACTOSIDASA EN UNA COHORTE DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE FABRY
Medicina Interna. Hospital Universitario La Paz. Madrid.
Objetivos:La enfermedad de Fabry es un trastorno del metabolismo de los glicoesfingolípidos causado por el déficit o ausencia de actividad de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A, la cual se encuentra ligada a mutaciones en el gen GLA (Xq21.3-q22). Este déficit de actividad produce una acumulación en los lisosomas de globotriaosilceramida. El tratamiento sustitutivo consiste en la administración de alfa-galactosidasa A. El objetivo de este estudio es describir las características del tratamiento de una cohorte de 13 pacientes con Fabry.
Material y métodos:Se realiza un estudio observacional retrospectivo seleccionando a los pacientes tratados con alfa-galactosidasa A en seguimiento en consultas del Hospital Universitario La Paz, para evaluar la respuesta al tratamiento así como la presencia de reacciones adversas.
Resultados:Se incluyen 13 pacientes con diagnóstico de la enfermedad de Fabry. De los 13 pacientes en seguimiento, 8 (69,2%) están recibiendo tratamiento enzimático sustitutivo con alfa-galactosidasa (0,2 mg/kg cada 15 días), 1 paciente recibe tratamiento con beta-galactosidasa (1 mg/kg cada 15 días). 4 pacientes no presentaban criterios de tratamiento por lo que no se inició el mismo. La media de duración de tratamiento es de 9 años. Se detectó mejoría subjetiva de la clínica (dolor, astenia) en el 66,7% de los pacientes. 2 pacientes que han recibido tratamiento han presentando reacciones adversas que obligaron a la suspensión del mismo; uno de ellos debido a isquemia miocárdica durante la infusión del tratamiento, sin poder comprobar casualidad, y el segundo debido a la presentación de fiebre, cefalea, taquicardia y temblor tras las infusiones. Pese al tratamiento, una paciente presentó cardiopatía isquémica tipo SASEST, tras 17 años de tratamiento. 2 pacientes presentan infartos lacunares subclínicos detectados mediante prueba de imagen. 4 pacientes presentan mejoría de los síntomas y de la calidad de vida, 2 presentan empeoramiento clínico a pesar del tratamiento. Un paciente inició tratamiento, con enfermedad renal crónica, a pesar de la sustitución enzimática y trasplante renal ha fallecido por complicaciones cardiacas.
Discusión:En nuestra cohorte, el tratamiento con alfa galactosidasa ha sido administrada a 9 pacientes con enfermedad de Fabry, mejorando en todos los casos la sintomatología de forma subjetiva. En un número importante de pacientes, la enfermedad progresa a pesar del tratamiento. Porcentaje diferente a lo que refleja la literatura. Existiendo reacciones adversas al tratamiento en un porcentaje significativo, acorde a la literatura.
Conclusiones:En la cohorte estudiada, el tratamiento enzimático sustitutivo es eficaz en la enfermedad de Fabry, pero se detecta un porcentaje importante de reacciones adversas y empeoramiento de la clínica.
