V-248 - ENFERMEDAD DE FABRY. DESCRIPCIÓN DE UNA COHORTE DE 13 CASOS EN EL Hospital UNIVERSITARIO LA PAZ
Medicina Interna. Hospital Universitario La Paz. Madrid.
Objetivos:La enfermedad de Fabry es una enfermedad hereditaria con transmisión recesiva asociada al cromosoma X. Se debe a una actividad deficiente de la enzima lisosómica α-galactosidasa que da lugar a la acumulación de glucoesfingolípidos neutros. En este estudio se presenta una cohorte de pacientes en seguimiento en nuestras consultas del H. La Paz, analizando sus características clínicas.
Material y métodos:Estudio observacional retrospectivo. Se recogen las características basales, antecedentes familiares, forma de presentación y manifestaciones clínicas de la enfermedad, de 13 pacientes con diagnóstico genético de enfermedad de Fabry.
Resultados:La media de edad de los pacientes estudiados fue de 43 años, con una media de seguimiento de la enfermedad de 19 años. De los 13 pacientes, 8 son mujeres y 5 son varones. Los pacientes provienen de 4 familias distintas, con cuatro variantes genéticas diferentes. 10 pacientes tenían antecedentes de enfermedad renal o cardiaca, 70% en línea materna y 30% en línea paterna. Se les realizó estudio de cribado al 38,5% de los pacientes, estando asintomáticos el 23,1%. La edad media al diagnóstico son 30 años. La clínica más frecuente de debut fue: fatigabilidad 90%, dolor abdominal 70%, angioqueratomas 40%, acroparestesias 40%. Un 70% presentaban otras manifestaciones, dentro de las cuales fueron las más frecuentes las alteraciones gastrointestinales (diarrea), artralgias y la pérdida de audición. Se registró un caso de síndrome de túnel carpiano. Un paciente fue diagnosticado tras la detección de proteinuria y otro secundario al estudio de la hipertrofia del ventrículo izquierdo (HVI). Durante el seguimiento, los pacientes han presentados la siguiente afectación clínica: afectación renal (84,6%) presentándose con proteinuria en todos los casos, afectación neuropática (84,6%), afectación cardiaca HVI (61,5%), manifestaciones oftalmológicas (53,8%), afectación cutánea (38,4%), manifestaciones auditivas (30,8%), y afectación neurológica (30,8%).
Discusión:En nuestros pacientes, la enfermedad de Fabry se ha presentado más frecuentemente en mujeres. El diagnóstico se realizó a una edad avanzada, por lo cual son muy importantes los antecedentes familiares y el adecuado cribado para detectar la enfermedad de forma precoz. A lo largo del seguimiento se ha detectado afectación multiorgánica en un gran porcentaje de pacientes, siendo lo más frecuente la afectación renal y neuropática. Un diagnóstico precoz podría influir en la aparición de afectación multiorgánica.
Conclusiones:La enfermedad de Fabry supone en muchas ocasiones una entidad de difícil diagnóstico. Es importante el diagnóstico precoz de esta enfermedad. El pronóstico y la afectación sistémica están relacionadas con la edad al diagnóstico. Se debe sospecha en pacientes con historia familiar renal o cardiaca.
