V-232 - ASOCIACIÓN DE LOS POLIMORFISMOS DE VEGFA-VEGFR2 Y LA ENFERMEDAD ÓSEA DE PAGET

D. Mora Peña¹, I. Calero Paniagua¹, R. Usategi Martín², J. García Aparicio³, L. Corral Gudino⁴, R. González Sarmiento⁵, J. del Pino Montes<sup>6

1</sup>Servicio de Medicina Interna. Hospital General Virgen de la Luz. Cuenca. ²Instituto de Bioinvestigación de Salamanca (IBSAL). Salamanca. ³Servicio de Medicina Interna, ⁶Servicio de Reumatología. Hospital Universitario de Salamanca. Salamanca. ⁴Servicio de Medicina Interna. Hospital del Bierzo. Ponferrada (León). ⁵Departamento de Medicina Molecular. Facultad de Medicina. Universidad de Salamanca. Salamanca.

Objetivos:Determinar si puede existir una asociación entre los distintos polimorfismos de VEGFA y su receptor (VEGFAR) y la EOP frente a la población sana.

Material y métodos:Se estudiaron 270 pacientes con diagnóstico probado de EOP(entre 1/1990 y 2/2014) en consultas de Reumatología del Hospital Universitario de Salamanca. Como controles para el estudio de polimorfismos del DNA se seleccionaron 300 personas, sin EOP. El análisis de la discriminación alélica se llevó a cabo mediante PCR a tiempo real empleando sondas TaqMan. Realizamos el test de Hardly Weinberg. El análisis estadístico realizado con SPSS v18.0.

Resultados:Con respecto a los polimorfismos de VEGFA (Rs833061 y Rs699947), no se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los pacientes con EOP y los controles. Con respecto a VEGFAR2 (Rs2071559), las frecuencias genotípicas se muestran en la tabla 1.

Tabla 1
Genotipo	Controles	PDB pacientes	p-valor	OR (IC95%)
TT	77 (25,7%)	56 (21,2%)		1,00
TC	168 (56%)	127(48,1%)	0,855	1,03 (0,68-1,57)
CC	55(18,3%)	81 (30,7%)	0,004	2,02 (1,24-3,29)
TT+TC	245 (81,7%)	183 (69,3%)		1,00
CC	55 (18,3%)	81 (30,7%)	0,001	1,97 (1,33-2,91)
TT	77 (25,7%)	56 (21,2%)		1,00
TT+CC	223 (74,3%)	208 (78,8%)	0,214	1,28 (1,33-2,91)

 

Tabla 2
Alelo	Controles	PDB pacientes	p-valor	OR (IC95%)
T	322 (53,7%)	239 (45,3%)		1,00
C	278 (46,3%)	289 (54,7%)	0,005	1,40 (1,10-1,77)

Discusión:El conocimiento de determinados polimorfismos y del código genético en la EOP puede ayudar a adquirir importancia en tácticas de prevención y terapéutica precoz, antes incluso de la aparición de los primeros síntomas de la enfermedad.

Conclusiones:El genotipo homocigoto CC y el alelo C del SNP Rs 2071559 del gen VEGFR2 se asociaron con padecer enfermedad ósea de Paget, respaldando la teoría genética de esta enfermedad y la importancia del proceso de angiogénesis en su desarrollo.