IF-014 - HAPLOTIPO H1 DEL RECEPTOR ENDOTELIAL DE LA PROTEÍNA C: EFECTO PROTECTOR DE LAS TROMBOSIS ARTERIALES EN EL SÍNDROME ANTIFOSFOLIPÍDICO
1Enfermedades autoinmunes; 2Hemoterapia y hemostasia. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona. Barcelona.
Objetivos: El receptor endotelial de la proteína C (EPCR) tiene un importante papel en la regulación de la hemostasia. Algunas variaciones genéticas en el gen del EPCR (PROCR) se han relacionado con los niveles de EPCR soluble (sEPCR) y con el riesgo de trombosis, pero aún no se ha valorado su papel en pacientes con síndrome antifosfolipídico (SAF). Objetivo: evaluar en pacientes con SAF la relación entre las manifestaciones trombóticas, los polimorfismos de EPCR y los niveles de sEPCR.
Material y métodos: Se incluyeron 175 pacientes con SAF y/o lupus eritematoso sistémico (LES): 62 con SAF primario, 30 con SAF asociado LES, 40 con LES sin anticuerpos antifosfolipídico (AAF) y 43 con LES y AAF. Se añadió un grupo de 66 controles sanos. Los niveles de sEPCR se determinaron por técnicas de ELISA. Los haplotipos H1 y H3 del PROCR se determinaron mediante genotipado de los polimorfismos diana 1651C/G y 7014G/C, respectivamente.
Resultados: Los niveles de sEPCR fueron superiores en los portadores del alelo H3 (140,0 ng/mL vs 62,2 ng/mL, p < 0,01). No hubo diferencias en los niveles de sEPCR entre pacientes y controles (73,4 ng/mL y 82,0 ng/mL, respectivamente), ni entre los pacientes con o sin trombosis. La distribución de los haplotipos de PROCR fue similar entre los grupos de pacientes y entre éstos y el grupo control. Los pacientes con SAF y trombosis arterial tuvieron una menor frecuencia del haplotipo PROCR H1 que los pacientes con SAF sin trombosis arterial (58,0% vs 85,7%, p = 0,003). No se halló relación del haplotipo PROCR H1 con las trombosis venosas. El haplotipo PROCR H3 no se asoció a trombosis arterial ni venosa.
Relación entre las trombosis y el haplotipo PROCR H1 en pacientes con SAF |
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Evento trombótico |
Haplotipo H1 n (%) |
Haplotipo No-H1 n (%) |
p |
|
Trombosis arterial |
Sí |
29 (58,0) |
21 (42,0) |
0,003 |
No |
36 (85,7) |
6 (14,3) |
||
Trombosis venosa |
Sí |
30 (71,4) |
12 (28,6) |
NS |
No |
35 (70,0) |
15 (30,0) |
||
Trombosis global |
Sí |
50 (67,6) |
24 (32,4) |
NS |
No |
15 (83,3) |
3 (16,7) |
Discusión: El papel de los polimorfismos del sEPCR en las manifestaciones trombóticas de pacientes con SAF es desconocido. En nuestro estudio, el haplotipo H1 de PROCR fue menos prevalente en pacientes con SAF y trombosis arterial lo que sugiere un efecto protector del haplotipo H1 para las trombosis arteriales en estos pacientes.
Conclusiones: En nuestra serie, el haplotipo H1 de PROCR se comporta como un factor protector de trombosis arterial en pacientes con SAF.