1783 - ¿QUÉ HACEMOS CON CN-1A POSITIVO?: REVISIÓN DE 9 CASOS
Hospital de Cabueñes, Gijón, España.
Objetivos: Los anticuerpos contra nucleotidasa citosólica 5´1A (cN-1A) son un marcador presente hasta en un 70% de los pacientes con miositis por cuerpos de inclusión, y puede aparecer en el lupus eritematoso sistémico (LES) y el síndrome de Sjögren. Su valor patogénico, su sensibilidad y especificidad son todavía objeto de discusión.
Métodos: Estudio descriptivo y retrospectivo de casos positivos para cN-1A en el periodo 2023-2024 en un hospital terciario. Los datos se recogieron a través del programa Selene.
Resultados: Se recogieron datos de 9 pacientes, de los que 5 (55,56%) eran mujeres. La edad media fue de 58 años (33-80). De ellos, 3 (33,33%) tenían antecedentes de enfermedad autoinmune y 1 (11,11%) antecedente de neoplasia vesical. Las características de los pacientes se definen en la tabla. Clínicamente, 2 (22,22%) pacientes presentaban síndrome constitucional, 4 (44,44%) afectación cutánea, 3 (33,33%) articular y 5 (55,55%) muscular. Analíticamente, 4 (44,44%) contaban con positividad para CN1A fuerte (3+), 3 (33,33%) positividad moderada (2+) y 2 positividad débil (1+). No se objetivaron elevaciones significativas de creatinquinasa (CPK) y aldolasa. No se observó afectación muscular en la resonancia magnética, aunque en 3 (33,33%) pacientes se identificó enfermedad pulmonar intersticial. Respecto al diagnóstico, 4 (44,44%) pacientes no cumplían criterios de enfermedad autoinmune, 1 (11,11%) paciente fue diagnosticado de dermatomiositis amiopática y 3 (33,33%) de probable miopatía sin criterios analíticos y de imagen, pendientes de biopsia muscular. En 1 paciente se relacionó con un fenómeno paraneoplásico secundario a carcinoma vesical.
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Edad |
Sexo |
Enfermedad autoinmune |
Síndrome constitucional |
Manifestaciones cutáneas |
Afectación articular |
Afectación muscular |
Diagnóstico |
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Paciente 1 |
52 |
Mujer |
Hipotiroidismo y gastritis autoinmune |
No |
Rash heliotropo. Pápulas de Gottron |
Tumefacción |
No |
Dermatomiositis amiopática |
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Paciente 2 |
67 |
Hombre |
No |
Sí |
No |
No |
Disfagia |
Miopatía paraneoplásica |
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Paciente 3 |
59 |
Mujer |
No |
No |
No |
Artralgias |
Mialgias |
Sin criterios de autoinmunidad |
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Paciente 4 |
60 |
Hombre |
No |
No |
No |
No |
No |
Sin criterios de autoinmunidad |
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Paciente 5 |
52 |
Mujer |
LES |
Sí |
Lesiones eritematosas. Fototoxicidad |
Artritis |
Debilidad proximal |
Sospecha de miopatía |
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Paciente 6 |
65 |
Mujer |
No |
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Dermatosis perforante |
No |
Debilidad proximal |
Sospecha de miopatía |
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Paciente 7 |
56 |
Hombre |
No |
No |
No |
No |
No |
Sin criterios de autoinmunidad |
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Paciente 8 |
33 |
Mujer |
Enfermedad de Still |
No |
Fenómeno de Raynaud |
No |
No |
Sin criterios de autoinmunidad |
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Paciente 9 |
80 |
Hombre |
No |
No |
No |
No |
Debilidad proximal |
Sospecha de miopatía |
Conclusiones: El marcador cN-1A continúa siendo difícil de interpretar en el contexto de la patología autoinmune. En nuestra serie, en torno al 50% presentaba manifestaciones cutáneas o musculares. Si bien no llegó a realizarse ningún diagnóstico de miopatía, hay que considerar que el resultado de la biopsia muscular estaba pendiente al momento del estudio. También es llamativo que 4 pacientes no cumplían criterios de enfermedad autoinmune, con diferentes grados de positividad para cN-1A, por lo que mayores niveles no parecen relacionarse directamente con mayor probabilidad de padecer un proceso autoinmune ni con la intensidad de la sintomatología. Sí que podría ser más frecuente su aparición en presencia de antecedentes de enfermedad autoinmune.
