IC-007 - AMILOIDOSIS POR TRANSTIRETINA. ESTUDIO DESCRIPTIVO DE CASOS DIAGNOSTICADOS EN EL ÁREA DE SALUD DE TOLEDO
Medicina Interna. Hospital Virgen de la Salud. Toledo.
Objetivos: El objetivo de nuestro estudio es analizar las características clínicas y hallazgos de las pruebas complementarias fundamentales de pacientes diagnosticados de amiloidosis por trastiretina (ATTR) en el área de salud de Toledo.
Material y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo en el que se analizan los pacientes diagnosticados de ATTR en servicio de Medicina Interna de nuestro centro entre abril 2016 y abril 2019.
Resultados: De los 13 pacientes diagnosticados incluidos, 11 fueron hombres (85%); la media de edad fue 80 años. Todos presentaron hipertrofia moderada-grave de VI (HVI) y dilatación biauricular como hallazgos ecocardiográficos. Un 69,2% (9 pacientes) presentaron fibrilación auricular con bajo voltaje en ECG. El 30,7% (4 pacientes) presentaron disfunción sistólica y 10 pacientes (76,9%) hipertensos. Tres pacientes (23%) presentaron síndrome túnel carpiano o polineuropatía. A 11 pacientes (84,6%) se les realizó inmunoelectroforesis, proteinograma y cadenas ligeras en sangre y orina siendo negativo el estudio en todos casos. Solo en tres pacientes se realizó biopsia de grasa abdominal resultó negativa y en uno de ellos además se realizó biopsia de glándulas salivales que también resultó negativa. A todos los pacientes se les realizó resonancia magnética cardíaca, presentando todos ellos signos sugestivos de enfermedad infiltrativa cuyo diagnóstico final fue establecido con gammagrafía 99mTc-DPD positiva con grado 2-3 de captación y en ninguno de ellos se realizó estudio genético para mutación en el gen de la transtiretina.
Discusión: En nuestro centro, los pacientes diagnosticados, la mayoría varones, con una edad media de 80 años, todos con HVII y dilatación biauricular con función ventricular preservada.
Conclusiones: La ATTR es una entidad a considerar en paciente anciano con insuficiencia cardíaca. Se debe sospechar en pacientes en los que se objetive en el ecocardiograma transtorácico una hipertrofia de ventrículo izquierdo mayor de 12 mm a nivel septal en ausencia de causas de hipertrofia de ventrículo izquierdo así como dilatación biauricular y en algunos casos hipertrofia de ventrículo derecho y engrosamiento del septo interauricular. Los nuevos avances podrían aportar un tratamiento específico siendo importante identificarla precozmente.
Bibliografía
- González López E, López Sainz A, García Pavía P. Diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis cardiaca por transtiretina. Progreso y esperanza. Rev Esp Cardiol. 2017;70(11):991-1004.
