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46 Congreso Nacional de la SEMI
Córdoba, 26 - 28 noviembre 2025
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37. ENFERMEDAD TROMBOEMBÓLICA (ET)
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1332 - UTILIDAD DIAGNÓSTICA DEL ESTUDIO DE TROMBOFILIA Y SU RELACIÓN CON LA RECURRENCIA TROMBÓTICA EN UNA COHORTE DE TROMBOSIS VENOSA NO PROVOCADA

Carlos Tomás Noblejas Quiles1, Manuel Ordóñez Blanco1, María del Carmen López Lechuga1, Marina Ruiz Contreras1, Gabriel Puche Palao2, María Teresa Herranz Marín1 y Javier Pagán Escribano1

1Medicina Interna, Hospital General Universitario José María Morales Meseguer, Murcia, España. 2Medicina Interna, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, España.

Objetivos: Describir la frecuencia y rentabilidad del estudio de trombofilia en una cohorte de pacientes con Enfermedad Tromboembólica Venosa (ETEV) no provocada y analizar su asociación con antecedentes de trombosis, recurrencia, sexo, edad y tipo de evento trombótico. Asimismo, se compararon variables clínicas y analíticas entre grupos etarios diferenciados, con el objetivo de identificar patrones asociados a la indicación o al resultado del estudio trombofílico.

Métodos: Estudio observacional y retrospectivo sobre una cohorte prospectiva de pacientes con ETEV no provocada en seguimiento en una Unidad Avanzada de ETEV. Se recopilaron variables clínicas, analíticas y radiológicas. Se analizó la solicitud y resultado del estudio de trombofilia congénita y adquirida, tipo de evento trombótico, presencia de FRCV, antecedentes personales de trombosis y recurrencia. El análisis estadístico incluyó estadística descriptiva y comparación de medias y proporciones según la naturaleza de las variables.

Resultados: La cohorte incluyó 239 pacientes, mediana de edad 66 años (RIQ: 52,5-77), 56,1% varones. La edad al diagnóstico fue menor en varones que en mujeres (62,5 vs. 72,0 años; p = 0,005). Los ≥ 55 años presentaron mayor carga de FRCV: HTA (61,6 vs. 22,4%), dislipemia (54,1 vs. 16,4%) y diabetes (18,0 vs. 6,0%), todas con p < 0,02. No hubo diferencias analíticas ni en frecuencia de trombofilias entre mayores y menores de 55 años. El estudio de trombofilia congénita se solicitó en el 43,1% de la cohorte siendo positivo en el 20,4%. En la tabla 1 se recoge la prevalencia de cada tipo de trombofilia congénita. Se solicitó más en < 55 años (97,0 vs. 22,1%; p < 0,0001). El estudio de trombofilia adquirida se solicitó en 51,9% (positivos 4,8%), también más frecuentemente en < 55 años (95,5 vs. 34,9%; p < 0,0001). La positividad del estudio de trombofilia no varió por sexo (26 vs. 11%; p = 0,07), edad (18,6 vs. 22,7%; p = 0,65) ni tipo de evento (TVP, TEP o ambos). Los pacientes con estudios de trombofilia positivos presentaron más antecedentes de trombosis (37 vs. 19%; OR = 2,62; p = 0,045), mayor recurrencia (11,1 vs. 4,2%; OR = 2,96; p = 0,13) y tendencia a debut más precoz (mediana: 48,0 vs. 56,0 años; p = 0,057).

Tipo de trombofilia

n

Prevalencia entre positivos (%)

Prevalencia en la cohorte (%)

Factor V Leiden (FVL)

13

61,9

5,44

Prothrombin G20210A

4

19,05

1,67

Protein S deficiency

1

4,76

0,42

Antithrombin deficiency

3

14,29

1,26

Conclusiones: En nuestra cohorte de pacientes con ETEV no provocada, el estudio de trombofilia se solicitó con mayor frecuencia en menores de 55 años, siguiendo las recomendaciones actuales. La rentabilidad diagnóstica fue moderada para trombofilia congénita y baja para adquirida, en concordancia con la literatura. La positividad no se asoció significativamente con la edad, el sexo ni el tipo de evento trombótico, aunque los pacientes con trombofilia presentaron más antecedentes de ETEV y mostraron una tendencia no significativa a recurrencia y a un debut más precoz, lo que podría influir en la selección del perfil candidato a cribado. Nuestros resultados respaldan un enfoque individualizado en la indicación del estudio, reservado a pacientes con antecedentes personales o familiares, localizaciones inusuales o recurrencias inexplicadas, más allá de la edad, en un contexto clínico donde su valor diagnóstico y pronóstico sigue siendo limitado y controvertido.

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