IF-047 - AMILOIDOSIS PRIMARIA Y FORMAS FAMILIARES: REVISIÓN DE CASOS EN 10 AÑOS EN EL COMPLEXO HOSPITALARIO DE OURENSE
Servicio de Medicina Interna. Complejo Hospitalario de Ourense. Ourense.
Objetivos: Conocer las características epidemiológicas de la amiloidosis primaria (AL) y de las formas familiares, subtipo transretina, en el área sanitaria de Ourense en el período entre 2004-2014; así como el manejo diagnóstico y la actitud terapéutica tomada.
Métodos: Estudio descriptivo retrospectivo, en el que se han seleccionado pacientes mayores de 15 años con el diagnóstico de amiloidosis AL o amiloidosis familiares tipo transretina.
Resultados: Entre enero de 2004 y diciembre de 2014 se han diagnosticado 15 pacientes con amiloidosis; 8 mujeres y 7 hombres. De ellos el 60% fueron amiloidosis primaria o tipo AL, el 20% fueron amiloidosis AL asociado a mieloma múltiple y el 20% de ellos amiloidosis familiares subtipo transretina. La edad media al diagnóstico fue de 73,4 años, con un rango de edad comprendido entre los 57 y 82 años. Para el diagnóstico se realizó biopsia diferentes tejidos confirmándose en todos ellos depósito amiloide, que se tiñe con tinción rojo Congo. Respecto a la presentación clínica, los síntomas más frecuentes fueron la astenia y la pérdida de peso en un 60%. Hubo afectación cardíaca en el 33,3% de los casos, hepática en el 26,6% y de otros órganos en el 6,6%. En los casos de amiloidosis familiar tipo transretina la principal manifestación clínica fue la sintomatología neurovegetativa con disautonomía progresiva; en 2 de los 3 pacientes con esta afección, presentaban además asociada cardiopatía restrictiva. En cuanto al tratamiento de nuestros 15 pacientes, tan sólo 8 recibieron terapéutica, los otros 7 pacientes no recibieron tratamiento alguno, por sus comorbilidades asociadas o por fallecimiento. Respecto a las pautas de tratamiento, el 2 pacientes se trataron con terapia combinada de melfalán y dexametasona y 3 de ellos con pauta combinada de melfalán y prednisona. Tan sólo 1 de los 15 pacientes cumplió criterios para la realización de trasplante hematopoyético, completándose posteriormente su tratamiento con melfalán y bortezomib. Dentro de los 3 casos de amiloidosis familiares subtipo transretina, 2 de ellos fueron sometidos a trasplante hepático, el otro paciente no recibió ningún tratamiento. El período de supervivencia tras el diagnóstico de la enfermedad osciló entre 1 mes y 84 meses de vida. La edad media de supervivencia tras el diagnóstico fue de 16,57 meses,1 de los pacientes continúa actualmente en remisión parcial de la enfermedad y en tratamiento activo. De los 15 casos diagnosticados, han fallecido 14, bien por la avanzada edad que presentaban al diagnóstico, las comorbilidades asociadas, por imposibilidad de administrar tratamiento o por falta de respuesta al mismo.
Figura 1.
Figura 2.
Conclusiones: Los principales factores pronósticos asociados a una mayor mortalidad fueron: una mayor edad, la presencia de enfermedad crónica/degenerativa de base y de afectación renal y cardíaca. Por el contrario la afectación del SNP y del tracto digestivo se relacionaron con una mayor supervivencia. No se han apreciado diferencias significativas entre ambos sexos. Debido a la elevada edad de nuestros pacientes en el momento del diagnóstico, sólo un caso se ha podido beneficiar del tratamiento de primera línea: trasplante hematopoyético + melfalán + bortezomib.
