V-205 - AMILOIDOSIS POR TRANSTIRRETINA GENÉTICA Y SENIL. DIFERENCIAS CLÍNICAS Y ANALÍTICAS DETECTADAS EN UN HOSPITAL DE TERCER NIVEL
1Medicina Interna, 2Bioquímica. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. 3Facultad de Veterinaria. Universidad de Zaragoza. Zaragoza.
Objetivos: Comprobar si existen diferencias entre los pacientes diagnosticados de amiloidosis por transtirretina genética (ATTRm) y senil (ATTRw), respecto a diferentes variable clínicas y analíticas.
Material y métodos: Se trata de un estudio descriptivo retrospectivo unicéntrico, llevado a cabo en el Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza, a partir del diagnóstico de 16 pacientes con amiloidosis por transtirretina (ATTRm (4) y ATTRw (12)), durante el periodo comprendido entre septiembre de 2016 y mayo de 2017. Se han estudiado diferentes variables tanto clínicas como analíticas y se ha comprobado si existen diferencias estadísticamente significativas entre ambos grupos.
Resultados: Se ha observado una afectación tanto clínica como analítica similar en ambos grupos de pacientes, encontrando únicamente diferencias estadísticamente significativas en el caso de la distribución por sexo. Las principales variables estudiadas se recogen en la tabla.
Discusión: Se ha observado edad avanzada en todos los pacientes diagnosticados de ATTR, siendo mayor como se describe en otros estudios, en el caso de la ATTR senil pero sin objetivarse diferencias estadísticamente significativas. Llama la atención, que el único ítem estudiado que muestra diferencias significativas, es la distribución por sexos de ambos grupos, con una presencia absoluta de mujeres en el caso de la ATTR genética, caracterizándose por ser una enfermedad de predominio masculino. En estudios previos se describe un predominio de sintomatología cardiaca en los pacientes afectos de la variante senil y una mayor proporción de afectación neurológica en los pacientes con ATTR genética. Sin embargo, en nuestro estudio se objetiva un predominio de los síntomas tanto cardiacos como neurológicos en el caso de la ATTR genética respecto a la senil, pero sin comprobar diferencias estadísticamente significativas entre ambos grupos. Respecto a los parámetros analíticos y ecocardiográficos, los datos obtenidos en ambos subtipos son muy parecidos, sin observarse diferencias estadísticamente significativas. Todas estas similitudes que se ponen de manifiesto en nuestro estudio y, sin embargo, no se corresponden con las diferencias observadas en otros estudios realizados, probablemente se deban a la ausencia de variabilidad de los criterios de selección para todos los pacientes con sospecha de amiloidosis por transtirretina y a la realización del estudio genético correspondiente para la detección de mutaciones en el gen de la transtirretina para diagnosticar el subtipo de ATTR.
Conclusiones: No se detectan diferencias estadísticamente significativas en los parámetros clínicos y analíticos estudiados. Únicamente llama la atención las diferencias detectadas en la distribución por sexo con un predominio del sexo femenino en el subgrupo con ATTRm.
