V-081 - ¿CUáNDO SOSPECHAR UN CASO DE FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR?
1Medicina Interna. Hospital de la Vega Lorenzo Guirao. Cieza (Murcia). 2Medicina Interna. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia.
Objetivos: La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad inflamatoria crónica, hereditaria que se caracteriza por episodios recurrentes de dolor abdominal y poliserositis acompañados de fiebre elevada. Es una enfermedad de herencia autosómica recesiva y afecta principalmente a descendientes de poblaciones mediterráneas. Se estima que hay 100.000 afectados en todo el mundo y se presenta en el 90% de los casos antes de los 20 años de edad, siendo más frecuente en hombres. En nuestra área de salud hemos podido observar una incidencia mayor de casos (6 casos nuevos/9 años/60.000 habitantes). Nuestro objetivo principal consiste en describir las características y variabilidad clínica en pacientes de nuestra área diagnosticados de fiebre mediterránea familiar (FMF).
Material y métodos: Estudio retrospectivo-descriptivo de datos clínicos y bioquímicos (recogidos a partir de la historia clínica) de pacientes con FMF atendidos consecutivamente en nuestro centro desde el año 2009.
Resultados: Presentamos una serie de casos compuesta por 6 pacientes (50% hombres). Los síntomas principales por los que consultaron en el Servicio de Urgencias de nuestro centro coincidiendo con las crisis fueron dolor abdominal (100%) y fiebre (75%). Todos ellos presentaban múltiples episodios similares previos. Desde el punto de vista analítico, el 100% de los pacientes mostró elevación de PCR y VSG coincidiendo con la crisis. En el 33,3% de los casos se evidenció serositis, en el 33% sinovitis y en el 16,6% afectación cutánea. 2 de los pacientes (33%) han desarrollado amiloidosis durante el seguimiento. Todos los pacientes fueron derivados a nuestro centro de referencia para realización de estudio genético. En cuanto al manejo terapéutico, a todos los pacientes se les administró colchicina a dosis variable y sólo en un paciente se ha pautado anakinra.
Discusión: En nuestra serie no podemos confirmar que la enfermedad predomine en varones, hay casos que debutan en la niñez y el resto en la adolescencia/adulto joven. Como reflejan nuestros datos, las crisis han sido múltiples previas al diagnóstico pero se ha conseguido control de las mismas y casi remisión al introducir la colchicina.
Conclusiones: Concluimos por tanto, que en nuestra serie existe una gran variabilidad en cuanto a la presentación y evolución de FMF y a su vez creemos necesario el plantearnos esta enfermedad en el diagnóstico diferencial de pacientes jóvenes con cuadro de fiebre y dolor abdominal sin causa aparente, que se acompañen de serositis y/o sinovitis.
