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XXXIX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) / XXXIII Congreso de la Sociedad Castellanoleonesa-Cántabra de Medicina Interna (SOCALMI)
Burgos, 21-23 noviembre 2018
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Comunicación
27. Inflamación/Enfermedades autoinmunes
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IF-090 - SÍNDROMES AUTOINFLAMATORIOS: ¿CÓMO SE PRESENTAN? ¿CUÁL ES EL MANEJO? EXPERIENCIA EN HOSPITAL DE TERCER NIVEL

F. Nieto García1, A. Ruiz Román2, J. López Morales1, V. Sández Montagut1, D. Blanco Alba1, S. Rodríguez Suárez1, J. Andreu Álvarez1 y J. García Morillo1

1Enfermedades Autoinmunes y Minoritarias. Medicina Interna, 2Reumatología. Complejo Hospitalario Virgen del Rocío. Sevilla.

Objetivos: Describir las características clínicas, variantes genéticas de diferentes enfermedades autoinflamatorias de una cohorte de pacientes adultos con seguimiento en un hospital de 3er nivel.

Material y métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal de pacientes adultos en seguimiento en consultas de hospital de referencia con sospecha y/o diagnóstico de síndrome autoinflamatorio. Se caracterizaron variables clínicas, demográficas, de tratamiento. Se realizó un análisis descriptivo por subgrupo de patología, expresándose resultados en frecuencia y porcentajes y en mediana y recorrido intercuartílico (RIC). Para el análisis se utilizó el software estadístico IBM SPSS v.18.

Resultados: Se incluyeron un total de 51 pacientes, 31 mujeres (60,8%). La mediana de edad al diagnóstico fue 28 años (RI 15-40). El tratamiento más utilizado fue colchicina (60,8%), esteroides (43,1%), FAMES (21,6%), anti IL-1 (17,6%). Por subgrupo de patologías la más prevalente con 31 casos (60,78%), 16 mujeres (51,6%) fue la fiebre mediterránea familiar (FMF) presentando 15 pacientes (48,4%) mutaciones patogénicas, 8 pacientes (25,8%) mutaciones de baja penetrancia y el resto (25,8%) polimorfismos genético. La mediana de edad al diagnóstico fue 30,6 años (RI 16-44). La clínica más frecuente fue fatiga (80,6%), elevación de reactantes de fase aguda (RFA) (71%), fiebre y mialgias (67,7%), artralgias (64%), dolor abdominal (48,4%), rash (31%), artritis (29%), linfadenopatía (29%), serositis (12,9%). Con respecto al TRAPS se diagnosticaron 10 pacientes (19,6%), 7 mujeres (70%), con una mediana de edad al diagnóstico de 26,5 años (RI 15-31,5). La clínica más frecuente fue artralgias, fatiga y mialgias (90%) con elevación de RFA, fiebre (80%), dolor abdominal (70%), rash (60%) y artritis (50%). Se evidenciaron 2 casos de mujeres (4%) con síndrome de Schnitzler, con clínica de artritis, elevación de RFA y dolor torácico (en 1 caso). Hubo 6 casos (11,8%) de enfermedad asociada a gen NOD 2 con una mediana de edad al diagnóstico de 30 años (RI 12,5-40), 4 fueron mujeres (66,7%). La clínica más frecuente fue artralgias, fiebre y mialgias (83,3%) con elevación de RFA, artritis (66,7%), dolor abdominal, aftas orales y rash (66,7%). En la enfermedad asociada a gen NLRP12 hubo 2 casos (3,9%), los dos casos fueron mujeres. La clínica más frecuente fue artralgias, artritis, fiebre, fatiga, aumento de RFA y serositis (en un caso). Hubo un caso de enfermedad asociada a gen NLRP3 (criopirinopatía) (2%) en una mujer con fiebre y pioderma gangrenoso refractario y otro de mujer con diagnosticada de Muckle-Wells (2%) sin diagnóstico genético con clínica de sordera desde la infancia, conjuntivitis, fiebre y artritis. Hubo un caso diagnosticado de PFAPA (2%) en una mujer con fiebre, faringitis, rash y linfadenopatía. Hubo un caso no filiado en un varón.

Conclusiones: Los síndromes autoinflamatorios forman parte de las enfermedades raras, debido a su baja prevalencia (menos de 5 casos/10.000 habitantes), por lo cual es difícil llegar al diagnóstico. En la mayoría de casos no existe un diagnóstico genético exacto y el conocimiento es limitado en cuanto a la correlación entre el genotipo y el fenotipo. Por otro lado es poco frecuente que haya antecedentes familiares.

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