T-040 - ENFERMEDAD TROMBOEMBÓLICA VENOSA IDIOPÁTICA Y UTILIDAD DE LA HERRAMIENTA THROMBO INCODE PARA DETECTAR NUEVOS FACTORES DE RIESGO PROTROMBÓTICO
Medicina Interna. Hospital Universitario de la Princesa. Madrid.
Objetivos: La enfermedad tromboembólica venosa idiopática (ETEVi) comprende un grupo de pacientes con ETEV que no presentan factores de riesgo mayores conocidos, incluyendo cáncer o trombofilia. Nuestros objetivos son describir las características de una población con ETEVi, detectar en ella nuevos polimorfismos genéticos relacionados con el riesgo trombótico e interpretar su relación con el riesgo de ETEV.
Métodos: Estudio observacional retrospectivo de una cohorte de pacientes con ETEVi y estudio de trombofilia convencional negativo, atendidos en la consulta de ETEV del Hospital Universitario de la Princesa (Madrid) entre los años 2015-2020, a los cuales se les realizó un estudio de trombofilia ampliado con la herramienta Thrombo inCode.
Resultados: Se incluyeron 37 pacientes, 83,8% varones y con edad media de 50 años. En el momento del diagnóstico el 54,1% de la población presentaba algún factor de riesgo cardiovascular (FRCV) y el 59,5% de los sujetos presentó algún factor de riesgo precipitante menor. El 56,8% de los pacientes presentaron ETEV recurrente. En el 89,2% de los pacientes se detectó alguno de los nuevos alelos vinculados a riesgo trombótico, los más frecuentes el FXIII (45,9%) y AB0 (40,5%). La presencia de dichos alelos se asoció de forma significativa (p < 0,05) a la prevalencia de factores de riesgo cardiovascular y a la de factores de riesgo precipitantes menores ambientales.
Discusión: Nuestra población de ETEVi se conformó por pacientes con un alto porcentaje de FRCV, considerable frecuencia de antecedentes familiares de ETEV y también una mayor gravedad e índice de recurrencia de eventos que la población total de ETEV. Si bien no presentaban un factor de riesgo mayor, la presencia de factores menores convencionales asociada a la mayoritaria presencia de nuevos polimorfismos identificados asociados con hipercoagulabilidad podrían explicar los eventos en este grupo de pacientes.
Conclusiones: La atípica presentación de la ETEVi podría esclarecerse desde la clásica perspectiva que correlaciona factores de lesión endotelial y estasis sanguíneo, actualmente considerados factores menores de ETEV, y nuevos factores de hipercoagulabilidad no ampliamente conocidos, identificables con herramientas como Thrombo inCode.
Bibliografía
- Soria JM et al. Multilocus Genetic Risk Scores for Venous Thromboembolism Risk Assessment. J am Heart Assoc. 2014;3:e0010.
