T-020 - PERFIL DEL PACIENTE CON TROMBOFILIA POSITIVA EN ENFERMEDAD TROMBOEMBÓLICA VENOSA: ESTUDIO OBSERVACIONAL PROSPECTIVO

L. Alonso Gonzalo, S. Luis García, R. Alonso Beato, L. Ordieres Ortega, F. Galeano Valle, J. del Toro Cervera y P. Demelo Rodríguez

Unidad de Enfermedad Tromboembólica Venosa. Medicina Interna. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid.

Objetivos: En pacientes con enfermedad tromboembólica (ETV) la presencia de trombofilia, hereditaria o adquirida, puede jugar un papel en el origen. Sin embargo, revisiones recientes recomiendan seleccionar cuidadosamente a los pacientes, e interpretar con cautela el valor clínico de dichos resultados. El objetivo del estudio es valorar el perfil del paciente con estudio de trombofilia en una cohorte de pacientes con ETV.

Métodos: Se estudiaron los pacientes incluidos en la base de datos de la Unidad de ETV del Hospital General Universitario Gregorio Marañón desde 2001 hasta 2020 (2351), incluyendo pacientes con trombosis venosa profunda (TVP) o embolia pulmonar (EP) con seguimiento prospectivo. Se excluyeron los que tenían estudio de trombofilia previo. Posteriormente se analizó el estudio de trombofilia en aquellos en los que se realizó. Se incluyeron factores genéticos (factor V Leiden, protrombina, JAK2), adquiridos (síndrome antifosfolípido) y hematológicos (hiperhomocisteinemia, déficit de proteína C, proteína S y antitrombina).

Resultados: De 2.351 pacientes, se excluyeron 52 (2,2%) que tenían estudio de trombofilia previo. 2299 pacientes fueron incluidos. El estudio se realizó en 621 (27,1%); de estos, fue positivo en 168 (27%) y negativo en 453 (72,9%). El perfil del paciente con trombofilia positiva era: varón 65,7%, edad media 51,5 (+/-15,9), debut como embolia pulmonar (EP) en 41,4%. El perfil del paciente con trombofilia negativa era: varón 55,2%, edad media 52,1 (± 15,2), debut en forma de EP en 47%. Las trombofilias más frecuentes fueron FV Leiden heterocigoto (38,5%), protrombina heterocigoto (30,8%), hiperhomocisteinemia (21,6%), síndrome antifosfolípido (14,8%).

Discusión: Llama la atención una elevada realización del estudio de trombofilia (casi un tercio de la muestra). No se encontraron diferencias en el perfil del paciente con trombofilia positiva o negativa. Las más frecuentemente encontradas fueron los polimorfismos del factor V Leiden y la protrombina (heterocigotos en su mayoría), cuya utilidad clínica en pacientes con ETV es escasa, como se describe en estudios recientes.

Conclusiones: El estudio resultó negativo en la mayoría de pacientes con enfermedad tromboembólica venosa. No se encontraron diferencias en el perfil del paciente con trombofilia positiva o negativa.

Bibliografía

1. Stern R, Al-Samkari H, Connors J. Thrombophilia evaluation in pulmonary embolism. Curr Opin Cardiol. 2019;34/6):603-9.