1063 - DESCRIPCIÓN DE CASOS CON POSITIVIDAD PARA CN-1A EN EL PERIODO 2021-2022
Hospital de Cabueñes, Gijón, España.
Objetivos: Describir los casos positivos para anticuerpos contra la nucleotidasa citosólica 5´1A (cN-1A), presente en un tercio de los casos de miositis por cuerpos de inclusión; aunque no es específico de esta entidad y su papel patogénico no está bien definido.
Métodos: Descripción de 3 casos con positividad para el anticuerpo cN-1A en un hospital terciario en el periodo 2021-2022.
Resultados: Caso 1. Varón de 74 años, fumador de 10 cigarrillos diarios. Antecedentes de hipercolesterolemia, deterioro cognitivo leve, tuberculosis y apendicitis no intervenida. Es valorado en consulta por CK elevada (300-400 U/L) de 4 años de evolución. Clínica de astenia y dolor mecánico en caderas y rodillas en los meses previos. Analítica incluyendo aldolasa, complemento e inmunoglobulinas, dentro de la normalidad. En panel de anticuerpos de miositis positividad para cN-1A. En electromiograma hallazgo de polineuropatía sensitivo-motora, bilateral y simétrica, en miembros inferiores. En RM muscular se objetiva atrofia selectiva de musculatura gemelar bilateral con discreto edema. Ante la sospecha de miositis por cuerpos de inclusión, se realiza biopsia muscular con patrón distrófico y fibrosis peri y endomisial, con infiltración de linfocitos CD4. Caso 2. Mujer de 68 años, fumadora de 10 cigarrillos diarios. Antecedentes de hipertensión y DM tipo 1 con neuropatía diabética. Ingresa por síndrome general y debilidad de la marcha de semanas de evolución. Asocia exantema en tronco y raíz de miembros, no doloroso ni pruriginoso. Analítica con CK 480 U/L, ANA positivos a título de 1:1320. Ante la sospecha de miopatía, se solicita electromiograma con hallazgo de polineuropatía sensitivo-motora, de predominio sensorial distal, de mayor intensidad en extremidades inferiores. En estudio de anticuerpos positividad para Ro52, cN-1A y anticélulas parietales. En RM muscular no se objetiva edema, únicamente a nivel de musculatura paravertebral lumbar izquierda sugestivo de sacroileítis inespecífica. Se realizan biopsia cutánea, con diagnóstico de exantema viral vs. medicamentoso; y muscular, no concluyente por muestra insuficiente. Caso 3. Mujer de 88 años, hipertensa y con antecedente de tromboembolismo pulmonar. Derivada a consulta desde Cirugía Vascular, donde es diagnosticada de isquemia de crónica de miembro inferior derecho. La paciente presenta eritema malar, en dorso nasal y en manos, con episodios de cianosis en manos y pies. Livedo reticulares en muslos. La analítica descarta síndrome antifosfolípido, con hallazgo casual de cN-1A débilmente positivo. Se realiza una capilaroscopia, sin hallazgos patológicos, decidiéndose dar de alta a la paciente al no cumplir criterios de enfermedad autoinmune.
Discusión: Los anticuerpos contra cN-1A se relacionan con la miositis por cuerpos de inclusión, pero también con otras entidades como el lupus eritematoso, el síndrome de Sjögren o la polimiositis. En nuestra serie, en dos pacientes la positividad para cN-1A se relacionó con la sospecha de miopatía, pero las biopsias no fueron concluyentes para la miopatía por cuerpos de inclusión. En una paciente los anticuerpos anti cN-1A se consideraron un hallazgo inespecífico.
Conclusiones: Los anticuerpos anti cN-1A son un marcador a tener en cuenta en el diagnóstico de la miositis por cuerpos de inclusión, si bien deben valorarse en el contexto clínico del paciente.
