RV/D-017 - HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR HETEROCIGOTA. ESTUDIO DESCRIPTIVO DE UNA MUESTRA EN SEGUIMIENTO POR NUESTRA UNIDAD DE LÍPIDOS
Medicina Interna. Complejo Hospitalario Dr. Negrín. Las Palmas de Gran Canaria (Las Palmas).
Objetivos: Conocer las características clínicas y datos de control de la población con hipercolesterolemia familiar heterocigota (HFHe) en seguimiento por la U. de Lípidos de nuestro hospital.
Material y métodos: Estudio transversal sobre 100 pacientes con HFHe extraídos de la U. de Lípidos y atendidos en 2018. Se recogieron los datos demográficos, así como de enfermedad cardiovascular (ECV) establecida, último perfil lipídico y tratamiento empleado. Se analizaron diferencia en función del género, tratamiento y presencia de ECV.
Resultados: De 100 pacientes, 66% mujeres con una mediana de edad 54 años. La puntuación DLCN = 10,84 ± 2,7. El 27% había presentado algún evento CV; siendo Cardiopatía isquémica precoz el grupo mayoritario (11%), seguido de CI crónica y enfermedad arterial periférica. Se relacionaron puntuaciones de DLCN más elevadas con más eventos precoces (p = 0,038). La mediana de CT 192 mg/dl, 114,5 mg/dl para la LDL-c (con un 60,9% de pacientes > 100 mg/dl) y una media de c-HDL de 50,8 mg/dl; siendo estos dos últimos resultados superiores en mujeres, pero solo significativos para la HDL (p = 0,001). La Lp(a) mostró una cifra > 50 mg/dl en el 47,9% de los casos y fueron más altos en pacientes con ECV establecida, sin diferencias significativas (p = 0,07). En cuanto al tratamiento, el 28% utilizaban iPCSK-9, alcanzando niveles más bajos de CT (p = 0,03) y LDL (p < 0,001) y alcanzando cifras de objetivo terapéutico en prevención primaria significativamente mayor (p = 0,003).
Discusión: Coincidiendo con la literatura, presentamos datos de HFHe similares y cabe reseñar la importancia de escalas clínicas (DLCN) para evaluar el riesgo y establecer tratamiento dirigido precoz con eficacia demostrada y reducción significativa de LDL y CT.
Conclusiones: En esta serie de HFHes predomina el sexo femenino. La CI precoz supone la complicación CV más frecuente. Un porcentaje importante no alcanza LDL-c < 100 mg/dl; salvo en aquellos con Inh. PCSK-9; siendo necesario reevaluar el beneficio de su utilización en este subgrupo de pacientes.
Bibliografía
- Pérez de Isla L, Alonso R, Mata N, Fernández-Pérez C, Muñiz O, Díaz-Díaz JL, et al. Predicting Cardiovascular Events in Familial Hypercholesterolemia: The SAFEHEART Registry. Circulation. 2017;135(22):2133-44.
