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XXXVIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) / XV Congreso de la Sociedad de Medicina Interna de Madrid-Castilla La Mancha (SOMIMACA)
Madrid, 22 - 24 noviembre 2017
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V-164 - ¿DEBEMOS REALIZAR DESPISTAJE SISTEMÁTICO DE ANEURISMAS INTRACRANEALES A TODOS LOS PACIENTES CON POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA DOMINANTE (PQRAD)?

R. Gómez Perosanz1, A. Sánchez-Tornero de la Cruz1, A. Olmo Sánchez2, L. Lozano Maneiro3, A. Puente García3, A. Hernández Piriz2 y J. Ruiz Ruiz2

1Facultad de Medicina. URJC; 2Servicio de Medicina Interna; 3Unidad de Nefrología. Hospital Universitario de Fuenlabrada. Fuenlabrada (Madrid).

Objetivos: La PQRAD es la enfermedad renal hereditaria más frecuente (1/1.000). El 50% de los pacientes precisarán tratamiento renal sustitutivo (TRS) antes de los 60 años lo que supone un gran impacto social y económico. Su esperanza de vida es inferior a la de la población general, siendo una causa importante de muerte la hemorragia cerebral por rotura de un aneurisma intracraneal, que representa un 11% de los fallecimientos. Nuestro objetivo fue analizar el diagnóstico, tratamiento y evolución de los pacientes con PQRAD y aneurismas intracraneales.

Material y métodos: Estudio epidemiológico observacional descriptivo retrospectivo. Se estudiaron 102 pacientes de 76 familias distintas diagnosticados de PQRAD. Se analizaron sexo; edad, presencia de HTA, estadio de ERC, proteinuria al diagnóstico y en la última consulta; presencia de aneurismas cerebrales, quistes hepáticos y necesidad de TRS.

Resultados: El 51% eran varones. Al diagnóstico: edad media de 38,2 años, HTA el 43%, proteinuria media de 0,2, función renal normal el 68,4%, insuficiencia renal moderada el 24,5%, IR grave el 7,1%. En la última revisión: edad media de 50,2 años, HTA el 73%, proteinuria media de 0,8, función renal normal el 58,2%, IR moderada el 22,4%, IR grave el 19,4% y el 11% precisaron TRS con una evolución media de 13,6 años desde el diagnóstico y una edad media de 49 años. Para detectar la presencia de aneurismas cerebrales se realizó prueba de imagen en el 54% de los pacientes diagnosticándose en 5 pacientes con tamaño medio de 5,7 mm y localización en arteria cerebral media (3), arteria comunicante anterior (1) y arteria basilar (1).

Discusión: La prevalencia de PQRAD en la población de Fuenlabrada es similar a la descrita. Los pacientes con ERC secundaria a PQRAD presentan proteinuria inferior a los pacientes con ERC de otro origen. La presencia de aneurismas intracraneales tiene una prevalencia del 8-12%, cinco veces superior a la población general y la edad media en que producen síntomas por su rotura es de 41 años, unos 10 años más joven. No hay consenso en realizar sistemáticamente estudio de aneurismas en pacientes asintomáticos, pero sí se debe extremar la revisión en pacientes con antecedentes familiares positivos. La técnica de elección para el screening es la angiografía mediante RM (realizada en 44 de nuestros pacientes), mientras que la angiografía mediante TAC también es una alternativa aceptable (realizada en 9 de nuestros pacientes). En nuestro estudio, un 9,4% de los pacientes con prueba de imagen realizada fueron diagnosticados de aneurismas intracraneales (similar a lo descrito en la literatura). Todos los pacientes con diagnóstico de aneurisma fueron derivados a neurocirugía y tratados mediante embolización. Ninguno de ellos falleció por ruptura del aneurisma en contraste con lo descrito en la literatura (11%). Esto puede deberse a las características de buen pronóstico de los aneurismas de nuestros pacientes: todos ellos asintomáticos, sin antecedentes de muerte familiar por hemorragia subaracnoidea, tamaño < 12 mm, estables en tamaño a lo largo del tiempo y sin localización de riesgo en la arteria comunicante posterior.

Conclusiones: Nuestros 102 pacientes con PQRAD tienen unas características clínicas y epidemiológicas similares a las descritas en la literatura pero su evolución ha sido mucho mejor, tanto en relación a la función renal como en la mortalidad por rotura de aneurismas intracraneales, probablemente por la precocidad en el diagnóstico y por el estrecho seguimiento. Aunque no existe consenso sobre si se debe o no realizar despistaje de aneurismas intracraneales de manera universal, la alta mortalidad y las terribles secuelas de su rotura abren un debate sobre la conveniencia de protocolizarlo en todos los enfermos con PQRAD.

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