Etiology of avascular necrosis of the hip and shoulder. Screening for Gaucher disease

Etiología de la osteonecrosis avascular de cadera y hombro. Cribado de la enfermedad de Gaucher

J.Á. Cuenca-Gómeza,

Corresponding author

[e-mail]

Corresponding author.

, C. Ocaña-Losadaa, P. Crujeirasb,c,d, D. Rodriguesb,c,d, M. Martínez-Espinosae

a Servicio de Medicina Interna, Hospital de Poniente, El Ejido, Almería, Spain

b Unidad de Diagnóstico y Tratamiento para Enfermedades Metabólicas Congénitas, Servicio de Neonatología, Departamento de Pediatría, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, La Coruña, Spain

c Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Spain

d Instituto de Investigaciones Sanitarias of Santiago de Compostela (IDIS), Santiago de Compostela, La Coruña, Spain

e Servicio de Traumatología y Cirugía Ortopédica, Hospital de Poniente, El Ejido, Almería, Spain

Abstract

Introduction

Avascular necrosis (AON) of the hip and shoulder is a little studied disease and the predisposing risk factors for its development are not well known. A high percentage of patients are diagnosed with idiopathic osteonecrosis. This study aims to investigate the prevalence of potential etiological factors for AON and to screen for Gaucher disease among patients with idiopathic AON.

Material and methods

This retrospective, single-center, observational study was conducted on patients who had at least one episode of AON of the hip or shoulder at the Hospital de Poniente (Almería, Spain) from January 2010 to December 2019. Clinical and analytical data were collected. Patients whose medical record described no etiological factors for this disease were screened for Gaucher disease.

Results

The study sample consisted of 81 patients, of whom 58 were male. The mean age at presentation of AON was 45.9 years. They presented with unilateral hip necrosis (n=43), bilateral hip necrosis (n=34), bilateral hip and unilateral shoulder necrosis (n=3), and unilateral shoulder necrosis (n=1). The most frequent potential etiological factors were smoking (46.9%) and obesity (17.3%). Screening for Gaucher disease was performed in ten patients, all of whom tested negative.

Conclusions

In our study population, the main potential etiological factors the onset of AON of the shoulder or hip were smoking and obesity. A high percentage of patients were diagnosed with idiopathic AON. We believe that a more exhaustive study of less frequent risk factors should be carried out in these cases.

Keywords:

Avascular necrosis

Osteonecrosis

Gaucher disease

Etiological factors

Resumen

Introducción

La osteonecrosis avascular (ONA) de cadera y de hombro es una enfermedad poco estudiada y no se conocen bien los factores de riesgos predisponentes para desarrollarla. Existe un porcentaje alto de pacientes diagnosticados como osteonecrosis idiopática. Este estudio tiene como objetivo investigar la prevalencia de los posibles factores etiológicos de la ONA y realizar un cribado de la enfermedad de Gaucher en los pacientes diagnosticados de ONA idiopática.

Material y métodos

Estudio observacional retrospectivo y unicéntrico de los pacientes que hayan presentado al menos un episodio de osteonecrosis avascular de la cadera o del hombro en el Hospital de Poniente (Almería, España) desde enero de 2010 a diciembre de 2019. Se recogieron datos clínicos y analíticos. Los pacientes en cuya historia clínica no se describían factores etiológicos fueron cribados para enfermedad de Gaucher.

Resultados

Se incluyeron un total de 81 pacientes, de los cuales 58 eran hombres. La edad media de presentación de ONA fue de 45,9 años. Presentaron necrosis unilateral de cadera (n=43), necrosis bilateral de cadera (n=34), necrosis bilateral de cadera y unilateral de hombro (n=3) y necrosis unilateral de hombro (n=1). Los potenciales factores etiológicos más frecuentes fueron tabaquismo (46,9%) y obesidad (17,3%). Se realizó un cribado de la enfermedad de Gaucher en 10 pacientes, que resultó ser negativo.

Conclusiones

En nuestro estudio los principales potenciales factores etiológicos de aparición de la ONA fueron el tabaquismo y la obesidad. Existe un porcentaje alto de pacientes diagnosticados de osteonecrosis avascular idiopática. Creemos que en estos casos se debería realizar un estudio más exhaustivo de los factores de riesgo menos frecuentes.

Palabras clave:

Necrosis avascular

Osteonecrosis

Enfermedad de Gaucher

Factores etiológicos