Comprehensive clinical, molecular and histopathological analysis of bone marrow in chronic myeloproliferative neoplasia

Análisis integrado clínico, molecular e histopatológico de la médula ósea en las neoplasias mieloproliferativas crónicas

L. Medina Vegaa,

Corresponding author

[e-mail]

Corresponding author.

, L. Hernández Nietob, E. Salido Ruízc, H. Álvarez-Argüelles Cabrerac, J.M. Raya Sánchezb

a Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital Universitario de Canarias, La Laguna, Santa Cruz de Tenerife, Spain

b Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario de Canarias, La Laguna, Santa Cruz de Tenerife, Spain

c Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitario de Canarias, La Laguna, Santa Cruz de Tenerife, Spain

Abstract

Objectives

To analyze the possible correlation between molecular changes in the JAK2, MPL and CALR genes, the morphological pattern of bone marrow and the clinical-hematologic profile of patients.

Patients and methods

We conducted a retrospective study that included 140 patients diagnosed with Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasia (Ph-MPN) in a single center.

Results

In essential thrombocythemia (ET), the patients with the JAK2 V617F mutation presented more leucocytes and neutrophils than patients who presented the CALR mutation, who had more platelets and a greater need for cytoreductive therapy. These findings support the fact that the mutational state in ET appears to define subtypes of patients with substantially different clinical courses and prognoses. In myelofibrosis, the mutational state appears to influence the histopathological changes found in the bone marrow biopsy, which did not occur in polycythemia vera or ET.

Keywords:

Myeloproliferative neoplasia

JAK2

CALR

Bone marrow biopsy

Polycythemia vera

Essential thrombocythemia

Myelofibrosis

Resumen

Objetivos

Análisis de las posibles correlaciones entre las alteraciones moleculares en los genes JAK2, MPL y CALR, el patrón morfológico de la médula ósea y el perfil clínico-hematológico de los pacientes.

Pacientes y métodos

Se trata de un estudio retrospectivo que incluye 140 pacientes con diagnóstico de neoplasias mieloproliferativas Filadelfia negativas (NMP Fi−) de un único centro.

Resultados

En la TE, los pacientes con la mutación el JAK2 V617F, presentaron un mayor número de leucocitos y neutrófilos que aquellos que presentaron la mutación en CALR. Los CALR mutados obtuvieron un mayor número de plaquetas y mayor necesidad de tratamiento citorreductor. Estos hallazgos apoyan el hecho de que el estado mutacional en la TE parece definir subtipos de pacientes con un curso clínico y pronóstico substancialmente diferentes. En la MF el estado mutacional parece influir en los cambios histopatológicos encontrados en la BMO, lo que no ocurrió en PV y TE.

Palabras clave:

Neoplasias mieloproliferativas

JAK2

CALR

Biopsia de médula ósea

Policitemia vera

Trombocitemia esencial

Mielofibrosis primaria