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Vol. 219. Issue 8.
Pages 440-444 (November 2019)
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Vol. 219. Issue 8.
Pages 440-444 (November 2019)
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DOI: 10.1016/j.rceng.2018.11.013
Comprehensive clinical, molecular and histopathological analysis of bone marrow in chronic myeloproliferative neoplasia
Análisis integrado clínico, molecular e histopatológico de la médula ósea en las neoplasias mieloproliferativas crónicas
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L. Medina Vegaa,
Corresponding author
lilianmedinatfe@hotmail.com

Corresponding author.
, L. Hernández Nietob, E. Salido Ruízc, H. Álvarez-Argüelles Cabrerac, J.M. Raya Sánchezb
a Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital Universitario de Canarias, La Laguna, Santa Cruz de Tenerife, Spain
b Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario de Canarias, La Laguna, Santa Cruz de Tenerife, Spain
c Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitario de Canarias, La Laguna, Santa Cruz de Tenerife, Spain
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Table 1. Characteristic findings in the bone marrow biopsy for each disease.
Table 2. Main characteristics of patients with essential thrombocythemia and primary myelofibrosis according to the molecular profile.
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Abstract
Objectives

To analyze the possible correlation between molecular changes in the JAK2, MPL and CALR genes, the morphological pattern of bone marrow and the clinical-hematologic profile of patients.

Patients and methods

We conducted a retrospective study that included 140 patients diagnosed with Philadelphia-negative myeloproliferative neoplasia (Ph-MPN) in a single center.

Results

In essential thrombocythemia (ET), the patients with the JAK2 V617F mutation presented more leucocytes and neutrophils than patients who presented the CALR mutation, who had more platelets and a greater need for cytoreductive therapy. These findings support the fact that the mutational state in ET appears to define subtypes of patients with substantially different clinical courses and prognoses. In myelofibrosis, the mutational state appears to influence the histopathological changes found in the bone marrow biopsy, which did not occur in polycythemia vera or ET.

Keywords:
Myeloproliferative neoplasia
JAK2
CALR
Bone marrow biopsy
Polycythemia vera
Essential thrombocythemia
Myelofibrosis
Resumen
Objetivos

Análisis de las posibles correlaciones entre las alteraciones moleculares en los genes JAK2, MPL y CALR, el patrón morfológico de la médula ósea y el perfil clínico-hematológico de los pacientes.

Pacientes y métodos

Se trata de un estudio retrospectivo que incluye 140 pacientes con diagnóstico de neoplasias mieloproliferativas Filadelfia negativas (NMP Fi−) de un único centro.

Resultados

En la TE, los pacientes con la mutación el JAK2 V617F, presentaron un mayor número de leucocitos y neutrófilos que aquellos que presentaron la mutación en CALR. Los CALR mutados obtuvieron un mayor número de plaquetas y mayor necesidad de tratamiento citorreductor. Estos hallazgos apoyan el hecho de que el estado mutacional en la TE parece definir subtipos de pacientes con un curso clínico y pronóstico substancialmente diferentes. En la MF el estado mutacional parece influir en los cambios histopatológicos encontrados en la BMO, lo que no ocurrió en PV y TE.

Palabras clave:
Neoplasias mieloproliferativas
JAK2
CALR
Biopsia de médula ósea
Policitemia vera
Trombocitemia esencial
Mielofibrosis primaria

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