863 - FACTORES HORMONALES RELACIONADOS CON LA AFECTACIÓN HEPÁTICA EN MUJERES CON TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA
Hospital Universitari de Bellvitge, L'Hospitalet de Llobregat, España.
Objetivos: Se desconocen las causas por las que en la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH), la afectación hepática es más severa en el sexo femenino (1). Se pretende analizar los factores hormonales para valorar su potencial relación con la presencia de afectación hepática en mujeres con THH.
Métodos: Se trata de un estudio unicéntrico y retrospectivo en el que se recogieron todas las mujeres adultas incluidas en la cohorte de un centro de referencia de THH entre enero de 2011 y mayo de 2024. A todas ellas se les realizó una entrevista telefónica para determinar la exposición estrogénica endógena (EEEn) y exógena (EEEx) (2). Se valoró el último angioTC abdominal de seguimiento para valorar la presencia de enfermedad hepática. También se recogió la duración de la menstruación junto con la regularidad y frecuencia media de los ciclos, la fecha de inicio de toma de anticonceptivos y el antecedente de neoplasia ginecológica. Se compararon estas variables entre las pacientes con y sin afectación hepática.
Resultados: De un total de 239 mujeres incluidas en la cohorte, se excluyeron 87 pacientes (36,4%): 22 por exitus, 5 habían perdido seguimiento de la unidad, 5 no aceptaron participar, 5 no disponían de ningún angio-TC abdominal y 50 no respondieron a la llamada tras tres intentos. En total 152 pacientes fueron incluidas, con una edad media de 54,6 ± 14 años y de estas 99 (65,1%) tenían afectación hepática. En la tabla se muestra la comparación en función de la afectación hepática. En estas destaca de forma estadísticamente significativa la mayor frecuencia de variantes patogénicas en el gen ACVRL1 en las pacientes con afectación hepática. La edad de las pacientes y la frecuencia de síndrome de ovario poliquístico (SOP) tiende a ser mayor en el grupo con afectación hepática. No se detectaron diferencias en el resto de características estudiadas.
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Con afectación hepática (n = 99) |
Sin afectación hepática (n = 53) |
p |
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Genética, n (%) |
ACVRL1 |
39 (39,4) |
10 (18,9) |
0,020* |
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ENG |
38 (38,4) |
31 (58,5) |
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Otras |
22 (22,2) |
12 (22,6) |
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Edad (años), media (DE) |
56,0 (13,7) |
52,0 (14,4) |
0,098 |
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EEEn (años), media (DE) |
34,0 (6,8) |
32,3 (12,9) |
0,364 |
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EEEx (años), media (DE) |
6,2 (8,2) |
6,1 (7,2) |
0,903 |
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Uso de anticonceptivos, n (%) |
73 (73,7) |
39 (73,6) |
1,000 |
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Edad de inicio de anticonceptivos (años), media (DE) |
23,5 (7,2) |
22,8 (7,6) |
0,637 |
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Síndrome ovario poliquístico, n (%) |
14 (14,1) |
3 (5,7) |
0,176 |
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Edad menarquia (años), media (DE) |
12,1 (2,1) |
11,5 (2,3) |
0,099 |
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Regularidad del ciclo menstrual, n (%) |
53 (53,5) |
29 (54,7) |
0,475 |
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Días de ciclo, media (DE) |
28,4 (4,6) |
29,3 (9) |
0,408 |
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Días de menstruación, media (DE) |
5,3 (3,0) |
4,9 (1,6) |
0,351 |
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Embarazos (al menos uno), n (%) |
82 (82,8) |
40 (75,5) |
0,292 |
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Número de embarazos, media (DE) |
1,6 (1,0) |
1,4 (0,9) |
0,204 |
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Neoplasia ginecológica, n (%) |
4 (4) |
2 (3,8) |
1,000 |
Conclusiones: Variantes en el gen ACVRL1 se relacionan con mayor afectación hepática entre las mujeres con THH. No hemos detectado diferencias en la exposición estrogénica en cuanto a la afectación hepática; pese a que la influencia del SOP merece mayor investigación.
Este estudio ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III mediante el proyecto PI23/00164.
Bibliografía
1. Mora-Luján JM, Iriarte A, Alba E, Sánchez-Corral MA, Cerdà P, Cruellas F, Ordi Q, Corbella X, Ribas J, Castellote J, Riera-Mestre A. Gender differences in hereditary hemorrhagic telangiectasia severity. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):63.
2. Fox M, Berzuini C, Knapp LA. Cumulative estrogen exposure, number of menstrual cycles, and Alzheimer's risk in a cohort of British women. Psychoneuroendocrinology. 2013;38(12):2973-82.
