1795 - EPIDEMIOLOGÍA Y PERFIL CLÍNICO DE LA AMILOIDOSIS POR TRANSTIRRETINA EN EL NORTE DE ESPAÑA
Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Santander.
Objetivos: Se trata de un estudio descriptivo que incluye todos los pacientes diagnosticados de amiloidosis cardíaca por transtirretina (ATTR) en el norte de España desde 2016. Se analizan las variables demográficas, la presentación clínica y el método diagnóstico empleado, así como las características singulares frente a otros registros existentes de la misma patología.
Métodos: Mediante búsqueda exhaustiva con códigos y registros de pruebas diagnósticas, se han identificado 81 pacientes con diagnóstico de ATTR desde el año 2016 en nuestra región, que cuenta con un centro de referencia único para estas técnicas. El diagnóstico se ha realizado bien de forma no invasiva, mediante gammagrafía con bifosfonato-Tc99 o bien de forma invasiva mediante análisis histológico. Se recogieron de forma retrospectiva variables demográficas, clínicas y eventos en el seguimiento.
Resultados: De los 81 pacientes identificados con ATTR, el 77,8% eran varones, con una edad media de 81,5 (± 7) años, siendo el tipo más frecuente de amiloidosis la wild-type (96%) y solamente en 3 pacientes se identificaron mutaciones en el gen TTR (ATTR hereditaria). El diagnóstico se realizó fundamentalmente mediante gammagrafía (95,1%), y en 4 casos mediante biopsia cardíaca o extracardíaca. El síntoma inicial más frecuente fue la disnea (58%), siendo otras formas frecuentes de presentación los trastornos de la conducción (10%) y el diagnóstico diferencial de hipertrofia ventricular (10%). Un 12% de los casos se diagnosticó de forma incidental mediante gammagrafía ósea realizada por otros motivos. El dolor torácico y la neuropatía fueron formas de presentación raras, suponiendo solo el 2% de los casos respectivamente.
Conclusiones: En nuestro medio, la amiloidosis por transtirretina hereditaria es muy infrecuente en comparación con la forma no hereditaria (wild-type). La forma de presentación más frecuente es la disnea. Actualmente es infrecuente la realización de biopsia ya que la mayoría de pacientes se detectan mediante gammagrafía.
