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43º Congreso de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) - Gijón
Gijón, 23-25 noviembre 2022
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46. ENFERMEDADES RARAS/MINORITARIAS (ER)
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1387 - PARÁMETROS ANALÍTICOS PREDICTORES DE LA LOCALIZACIÓN DE MALFORMACIONES ARTERIOVENOSAS HEPÁTICAS EN PACIENTES CON TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA (HHT)

Alberto Pérez Nieva1, María Pilar Iranzo Alcolea2, Alejandra Restrepo Ochoa1, Luis Adrián Viteri Nöel1,3, Cecilia Suárez Carantoña1,3, Nuria Bara Ledesma1, Martín Fabregate1 y José Luis Patier de la Peña1

1Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, Madrid. 2Hospital Ramón y Cajal, Madrid. 3Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud. Universidad de Alcalá (UAH), Alcalá de Henares (Madrid).

Objetivos: Estudiar diversos parámetros analíticos que puedan asociarse con la localización de malformaciones arteriovenosas (MAV) en pacientes con telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT). Se formula como hipótesis que valores más elevados de transaminasas y enzimas de colestasis se asocian con la presencia de MAV hepáticas.

Métodos: Estudio transversal de una cohorte prospectiva de pacientes con HHT seguidos en la consulta de Medicina Interna de un hospital terciario. Datos recogidos entre mayo 2021 y mayo 2022. Criterios de inclusión: pacientes adultos en situación estable de la enfermedad y con diagnóstico genético. Se excluyeron enfermedades autoinmunes y oncológicas activas, infecciones graves o cirugías en los últimos dos meses. Se recogieron variables de analítica sanguínea. El estudio fue aprobado por el comité de ética y los participantes dieron su consentimiento antes de participar. Las variables se presentan mediante frecuencias o media (desviación típica). Las variables continuas se compararon mediante la prueba t-Student, considerando significativo p < 0,05.

Resultados: Se incluyeron 69 pacientes con HHT. La edad media fue de 49,3 (15,4) años, siendo 42 (60,9%) mujeres. Un total de 35 (50,7%) pacientes presentaban MAV, de ellos 23 (65,7%) tenían MAV pulmonares y 14 (40,0%) hepáticas. Solo 2 (5,7%) pacientes presentaban ambos tipos. Los pacientes con MAV hepáticas tenían valores de aspartato aminotransferasa (AST) más elevados que aquellos sin MAV hepáticas (con o sin MAV de otra localización): 26,8 (7,6) U/L vs. 22,1 (6,6) U/L; p = 0,029. No se observaron diferencias significativas entre ambos grupos para los valores de ALT. Por otro lado, los pacientes con MAV hepáticas también presentaron valores de enzimas de colestasis más elevados: gamma-glutamil transferasa (GGT), 90,3 (76,5) U/L vs. 28,2 (11,8) U/L; p < 0,001, y fosfatasa alcalina (FA), 98,4 (28,7) U/L vs. 67,9 (17,3) U/L; p < 0,001.

Discusión: La HHT se asocia con una elevada incidencia de MAV hepáticas, pulmonares y cerebrales. La presencia de MAV hepáticas es un predictor de mortalidad en estos pacientes, por lo que su detección resulta especialmente relevante. Nuestros resultados se compararon con otros estudios en los que se ha visto que la alteración del perfil hepático indica compromiso hepático en la HHT con una sensibilidad del 73%.1 La presencia de estas alteraciones analíticas podrían permitir sospechar la presencia de estas MAV.

Conclusiones: Los valores elevados de AST, GGT y FA se correlacionan con la presencia de MAV hepáticas. Dichas enzimas podrían servir como criterio para priorizar el screening de MAV hepáticas. Son necesarios futuros estudios para confirmar la presencia de esta asociación y proponer valores de corte para indicar el screening.

Bibliografía

  1. Bloom PP, Rodríguez-López J, Witkin AS, et al. Ammonia predicts hepatic involvement and pulmonary hypertension in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia. Clinical and Translational Gastroenterology. 2020;11(1):e00118.

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