Transition from pediatric care to adult care for patients with mucopolysaccharidosis

Transición desde la asistencia pediátrica a la adulta en pacientes con mucopolisacaridosis

M.L. Coucea,

Corresponding author

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Corresponding author.

, M. del Torob, M.C. García-Jiménezc, L. Gutierrez-Solanad, Á. Hermida-Ameijeirase, M. López-Rodríguezf, J. Pérez-Lópezg, M.Á. Torralbah

a Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Servicio de Neonatología, Departamento de Pediatría, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, IDIS, CIBERER, Universidad de Santiago, Santiago de Compostela, A Coruña, Spain

b Servicio de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain

c Unidad de Metabolopatías, Servicio Pediatría, Hospital Universitario Miguel Servet, Instituto Aragonés de Ciencias de la Salud, Zaragoza, Spain

d Servicio de Neuropediatría, Hospital Niño Jesús, Madrid, Spain

e Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Servicio de Medicina Interna, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, A Coruña, Spain

f Servicio de Medicina Interna, Hospital Central de la Cruz Roja, Madrid, Spain

g Errores Congénitos del Metabolismo del Adulto, Unidad de Enfermedades Minoritarias, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona, Spain

h Unidad de Enfermedades Minoritarias, Servicio de Medicina Interna, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Spain

Abstract

Mucopolysaccharidosis are multisystem diseases that require large multidisciplinary teams for their care. Specific recommendations are therefore needed for the transition from childhood to adulthood in this patient group. To overcome the barriers that might arise during the transition, the authors consider it essential to implement a flexible plan with a coordinator for the entire process, systematizing the information through a standardized pediatric discharge report and educating the patient and their family about the disease, showing the characteristics of the healthcare system in this new stage. The final objective is that, once the transition to adulthood has been completed, the patient's autonomy and potential development are maximized and that the patient receives appropriate healthcare during this transition.

Keywords:

Rare diseases

Hereditary metabolic diseases

Genetic diseases

Mucopolysaccharidosis

Children with special needs

Transition

Resumen

Las mucopolisacaridosis son enfermedades multisistémicas que requieren para su atención equipos multidisciplinares amplios. Por ello se hacen necesarias recomendaciones específicas para la transición de la edad pediátrica a la adulta en este grupo de pacientes. Para la superación de las barreras que pudieran surgir durante la transición, los autores consideran esencial realizar un plan flexible con un coordinador de todo el proceso, sistematizar la información a través de un informe de alta pediátrico estandarizado, formar al paciente y su familia sobre la enfermedad y mostrar las características del sistema sanitario en esta nueva etapa. El objetivo final es que al concluir la transición a la edad adulta se haya maximizado la autonomía y el potencial de desarrollo del paciente y este reciba una atención sanitaria adecuada durante dicho periodo de transición.

Palabras clave:

Enfermedades raras

Enfermedades metabólicas hereditarias

Enfermedades genéticas

Mucopolisacaridosis

Niños con necesidades especiales

Transición