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Uncorrected Proof. Available online 4 December 2024
Ecological study to estimate the prevalence of patients with acid sphingomyelinase deficiency in Spain. PREVASMD study
Estudio ecológico para estimar la prevalencia de pacientes con déficit de esfingomielinasa ácida en España. Estudio PREVASMD
J. Villarrubiaa,
Corresponding author
, M. Moralesb, L. Ceberioc, I. Vitoriad, M. Belluscie, I. Quiñonesf, L. Peñag, M. Ruiz de Valbuenah, M. O’Callaghani, en representación del grupo de estudio PREVASMD 1
a Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario Ramon y Cajal, Madrid, Spain
b Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario 12 de Octubre, CSUR de errores Congénitos del Metabolismo, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+ 12), Madrid, Spain
c Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario de Cruces, CSUR de Errores Congénitos del Metabolismo, Baracaldo, Vizcaya, Spain
d Unidad de Nutrición y Metabolopatías, Hospital La Fe, Valencia, Spain
e Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales y Metabólicas Hereditarias, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain
f Servicio de Gastroenterología, Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrin (HUGCDN), Las Palmas de Gran Canaria, Spain
g Unidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica, Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil, Universidad de Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas de Gran Canaria, Spain
h Sección de Neumología Pediátrica, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain
i Unidad de Enfermedades Metabólicas, Departamento de Neurología, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spain
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Table 1. Estimated prevalence of ASMD in Spain.
Table 2. Sociodemographic and clinical characteristics of patients with an ASMD diagnosis (according to the participating specialists).
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Abstract
Background and objective

Prevalence studies of acid sphingomyelinase deficiency (ASMD) are scarce and different in Spain. The objective of the present study was to determine the estimated prevalence of patients diagnosed with ASMD (types A/B and B) in Spain.

Material and methods

PREVASMD was a descriptive, multicenter, and ecological study involving 21 physicians from different specialties (mainly Internal Medicine, Pediatrics and Hematology), of different autonomous communities, with experience in ASMD management.

Results

Between March and April 2022, specialists were attending a total of 34 patients with ASMD diagnosis, 10 pediatric patients under 18 years of age (29.4%) and 24 adult patients (70.6%). The estimated prevalence of patients (pediatric and adult) diagnosed with ASMD was 0.7 per 1,000,000 inhabitants (95% confidence interval, 95% CI: 0.5-1.0), 1.2 per 1,000,000 (95% CI: 0.6–2.3) in the pediatric population and 0.6 per 1,000,000 inhabitants (95% CI: 0.4–0.9) in the adult population. The most frequent symptoms that led to suspicion of ASMD were: splenomegaly (reported by 100.0% of specialists), hepatomegaly (66.7%), interstitial lung disease (57.1%), and thrombocytopenia (57.1%). According to the specialists, laboratory and routine tests, and assistance in Primary Care were the most relevant healthcare resources in the management of ASMD.

Conclusions

This first study carried out in Spain shows an estimated prevalence of patients of 0.7 per 1,000,000 inhabitants: 1.2 per 1,000,000 inhabitants in the pediatric population and 0.6 per 1,000,000 inhabitants in the adult population.

Keywords:
ASMD
Acid sphingomyelinase deficiency
Prevalence
Spain
Symptoms
Resources
Ecological
Resumen
Antecedentes y objetivo

Los estudios de prevalencia del déficit de esfingomielinasa ácida (ASMD) son escasos y dispares en España. El objetivo del presente estudio fue determinar la prevalencia estimada de pacientes diagnosticados de ASMD (tipos A/B y B) en España.

Material y métodos

PREVASMD fue un estudio descriptivo, multicéntrico y ecológico en el que participaron 21 médicos de diferentes especialidades (principalmente de Medicina Interna, Pediatría y Hematología), de distintas comunidades autónomas, con experiencia en el manejo del ASMD.

Resultados

Entre marzo y abril de 2022, los especialistas estaban atendiendo a un total de 34 pacientes con diagnóstico del ASMD, 10 pacientes pediátricos menores de 18 años (29,4%) y 24 pacientes adultos (70,6%). La prevalencia estimada de pacientes (pediátricos y adultos) diagnosticados con ASMD era 0,7 por 1.000.000 de habitantes (intervalo de confianza 95%, IC 95%: 0,5-1,0), 1,2 por 1.000.000 (IC 95%: 0,6-2,3) en población pediátrica y 0,6 por 1.000.000 de habitantes (IC 95%: 0,4-0,9) en población adulta. Los síntomas más frecuentes que llevaron a la sospecha del ASMD fueron: esplenomegalia (informada por el 100,0% de los especialistas), hepatomegalia (66,7%), enfermedad pulmonar intersticial (57,1%) y trombocitopenia (57,1%). Según los especialistas, las pruebas de laboratorio y rutinarias, y la asistencia en Atención Primaria fueron los recursos sanitarios más relevantes en el manejo del ASMD.

Conclusiones

Este primer estudio realizado en España muestra una prevalencia estimada de pacientes de 0,7 por 1.000.000 de habitantes: 1,2 por 1.000.000 de habitantes en población pediátrica y 0,6 por 1.000.000 de habitantes en población adulta.

Palabras clave:
ASMD
Déficit de esfingomielinasa ácida
Prevalencia
España
Síntomas
Recursos
Ecológico

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