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Además, el tratamiento precoz de esta entidad puede llegar a frenar su desarrollo que es habitualmente fatal.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un paciente cuyo diagnóstico se demoró más de 13 años.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso clínico</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Varón de 17 años sin alergias a medicamentos ni hábitos tóxicos. Desde los 4 años de edad tenía dolor en pies y manos asociado a cambios de temperatura, fiebre o con el ejercicio, que le obligaba a llevar sandalias hasta en invierno, e incluso le impedía usar calcetines. Había sido valorado por diferentes especialistas (traumatología, cirugía vascular, alergología e incluso psiquiatría), que no objetivaron patología, siendo diagnosticado finalmente de eritromegalia. En los años 95 y 96 había ingresado en dos ocasiones por episodios de dolor abdominal, vómitos y fiebre, catalogados de gastroenteritis. A lo largo de su vida había acudido en varias ocasiones a urgencias por fiebre sin foco, que se autolimitaba. También tenía episodios previos de artralgias sin artritis, con estudio inmunológico negativo. Asimismo había sido valorado por dermatología por lesiones cutáneas maculo-papulosas atribuidas a angioqueratomas.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En esta ocasión acude a la consulta tras objetivarse en un electrocardiograma realizado por palpitaciones, datos de hipertrofia ventricular izquierda. A la exploración física destacaban tan solo las lesiones cutáneas de coloración rojo oscuro distribuidas por codo derecho, talón, primer dedo de pie y rodilla derecha (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Se le realizó un estudio analítico con hemograma y bioquímica completa que fue normal, y un ecocardiograma en el que se objetivó un leve engrosamiento del septo basal posterior de 12,9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>) que se confirmó mediante resonancia magnética cardiaca. Se biopsiaron las lesiones cutáneas que demostraron la existencia de angioqueratomas. Dada la asociación de estas lesiones y su cardiopatía, con historia de dolor neuropático desde la infancia se planteó la posibilidad de que se tratase de una enfermedad de Fabry, por lo que se solicitó la actividad de alfa-galactosidasa cuyos niveles fueron bajos (0,5 micromoles/l [valores normales 2-11]), y estudio genético en el que se detectó una mutación g9181T>C en el gen GLA, que confirmaron la sospecha clínica. Se solicitó estudio oftalmológico en el que se identificó una córnea verticilata característica. 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Se detectó la mutación, además de hipertrofia ventricular y proteinuria en la madre la paciente, por lo que se inició también tratamiento sustitutivo.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Comentario</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario debido a mutaciones en el gen de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A situado en el brazo largo del cromosoma X (Xq22.1), que dan lugar a un déficit de su actividad enzimática<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. 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En los varones pueden existir también variantes atípicas con exclusiva afectación cardiaca<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> o renal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La incidencia observada en nuestro entorno es de un caso por cada 476.000 habitantes (1:238.000 varones) pero si se tiene en consideración los casos con sintomatología leve y el sexo femenino, la prevalencia es mucho más elevada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Los síntomas suelen comenzar en la infancia o adolescencia, y se manifiestan como dolor en extremidades que se precipita con el estrés, temperaturas extremas o el ejercicio físico (acroparestesias), fiebre o febrícula recurrente, síntomas gastrointestinales (diarrea y dolor abdominal), dolores osteoarticulares, intolerancia al frío, calor o ejercicio, hipohidrosis, y como manifestaciones cutáneas, angioqueratomas, fundamentalmente en región inguinal, periumbilical y caderas («área del bañador»). Puede existir también retraso en el crecimiento, opacidades corneales como córnea verticilata que no altera la visión, prognatismo y dismorfia facial<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,6</span></a>. Con el tiempo en el adulto se produce afectación renal con descenso de la capacidad de concentración urinaria, proteinuria e insuficiencia renal progresiva que lleva a la mayoría de los pacientes a insuficiencia renal terminal. 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Pueden presentar pérdida de audición (generalmente neurosensorial de alta frecuencia) y síntomas psiquiátricos como depresión, fatiga e ideas autolíticas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2,8</span></a>.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los pacientes con enfermedad de Fabry sin tratamiento presentan una mortalidad incrementada secundaria a enfermedad renal, cerebrovascular o cardiovascular. Según las series, los hombres suelen fallecer entre los 40-50 años y las mujeres alrededor de los 70<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. 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Este deberá instaurarse en caso de existir un criterio mayor (dolor neuropático intenso que interfiere con la calidad de vida, proteinuria mayor de 300<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/24 horas [niños > de 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/kg/d], filtrado glomerular < 80<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml/min/1,73 m<span class="elsevierStyleSup">2</span>, afectación cardiaca, signos clínicos y/o neurorradiológicos de enfermedad cerebrovascular, biopsia renal compatible), o dos criterios menores (hipoacusia o vértigo que interfiere con la calidad de vida, clínica gastrointestinal, astenia intensa o severa que interfiere con las actividades habituales, fiebre con patrón episódico, enfermedad osteoarticular, retraso del crecimiento sin otra causa, microalbuminuria o acroparestesias leves)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La eficacia del tratamiento depende también del momento en que este se instaure, siendo menos efectivo en fases avanzadas de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. 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