ER-15. - TELANGIECTASIA HEREDITARIA HEMORRÁGICA: SERIE DE 42 PACIENTES DE UNA CONSULTA DE ENFERMEDADES MINORITARIAS EN EL servicio de medicina interna DE UN HOSPITAL DE TERCER NIVEL
1Servicio de Medicina Interna, 2Servicio de Genética. Hospital Universitario Cruces. Barakaldo. Vizcaya.
Objetivos: Comunicar la presentación clínica, tratamiento y evolución de los pacientes con telangiectasia hereditaria hemorrágica (HHT) seguidos en nuestra consulta de enfermedades minoritarias (EEMM) así como analizar variables pronósticas respecto a las manifestaciones más graves de la enfermedad.
Métodos: Estudio retrospectivo observacional de los pacientes con HHT diagnosticados en nuestra consulta de EEMM o referidos con este diagnóstico, en los 5 últimos años. El diagnóstico se basa en los criterios clínicos y se confirma con el estudio genético. El estudio de la afectación visceral consiste en RX de tórax y ecocardiograma de contraste (EC), TAC torácico si EC positivo, eco-doppler hepático, RMN cerebral y estudio ORL. Se realiza endoscopia digestiva si clínica. Tratamientos: hierro oral, iv o transfusiones si lo precisan; intervencionismo en las malformaciones arteriovenosas (a-v); en epistaxis graves, tratamiento local (escleroterapia o cirugía); embolización de fístulas a-v pulmonares; embolización o radiocirugía en las cerebrales y láser vascular en las malformaciones cutáneas sintomáticas. En los pacientes con alto requerimiento transfusional se valoran anti-angiogénicos: talidomida y/o bevacizumab. Se analizan las variables: género, tipo de alteración genética y gravedad de la espistaxis con la escala de Sadick respecto a retraso diagnóstico, afectación visceral e intervencionismo. Métodos estadísticos: estadística descriptiva, chi2 y Kruskal-Wallis.
Resultados: 42 pacientes (22 mujeres y 20 varones) de edad mediana 49 años. Retraso diagnóstico: 27 años; tiempo de observación: 1,6 años. Estudio genético en 39: 62,5% alteraciones en el gen ALK-1 (HHT2) y 37,5% en el gen ENG (HHT1). Las manifestaciones que con mayor frecuencia llevan al diagnóstico son: en 17(40%) por familiar afecto, en 8 (19%) por epistaxis, en 6 (14%) por afectación pulmonar y en 4 por afectación neurológica. Con la escala de Sadick, epistaxis grado I: 12 (29%), grado II: 17 (40%) y grado III: 13 (31%). Fístulas a-v pulmonares en 14 (35%), hepáticas 15 (39%), cerebrales 11 (30%). Angiodisplasias gástricas o intestinales en 6(14%). Tratamientos: hierro iv 8(29%), transfusiones en 9(21%), antiangiogénicos en 2 pacientes. Intervencionismo: ORL, escleroterapia o cirugía, en 6 (14%); cutáneo: laser vascular o cirugía: 5 (12%); embolización de fístulas a-v pulmonares en 10, cerebrales en 4 y escleroterapia digestiva en 6. Complicaciones: cuatro pacientes tuvieron abscesos cerebrales y dos abscesos extracerebrales e infecciones graves. Dos presentaron ictus isquémico paradójico. En el análisis de variables respecto a la afectación visceral, el retraso diagnóstico y el intervencionismo encontramos los siguientes resultados: La HHT1 (ENG) tiene relación significativa con la afectación visceral (p: 0,005) y con el intervencionismo pulmonar (p: 0,002) y global p:(0,059); el género masculino con el mayor retraso diagnóstico (p: 0,03) y la intensidad de la epistaxis con la afectación visceral (p: 0,04) y con las transfusiones (p < 0,001).
Discusión: La HHT es una enfermedad vascular de transmisión autosómica dominante por alteración en los genes ALK-1 o Endoglina (ENG). Su naturaleza multisistémica y la variabilidad de su expresión fenotípica pueden dificultar el diagnóstico en los pacientes sin antecedentes familiares conocidos. La afectación visceral más frecuente la constituyen las fístulas a-v pulmonares seguidas de las hepáticas y cerebrales. El tratamiento es complejo y precisa de la coordinación de varias especialidades.
Conclusiones: En nuestra serie destacamos el retraso diagnóstico, que se asocia al sexo masculino. Predomina la HHT2 debida a la alteración del gen AKL-1 y se confirma la gravedad del cambio ENG que se asocia con mayor frecuencia a fístulas pulmonares e intervencionismo pulmonar y global. En cuanto a las epistaxis severas, se relacionan con más transfusiones y ferroterapia iv pero también a mayor afectación visceral global.
