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XXXV Congreso Nacional de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI)
Murcia, 19-21 Noviembre 2014
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ER-9. - DEFICIENCIA DE HPRT EN ESPAÑA: ¿QUÉ HEMOS APRENDIDO EN LOS ÚLTIMOS 30 AÑOS (1984-2014)?

R. Torres1, C. Prior1, M. García García2, A. Sánchez Martin3, L. Beltrán Romero3, J. García Puig3

1Servicio de Bioquímica. 3Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario La Paz. IdiPAZ. Madrid. 2Universidad Autónoma de Madrid. Hospital Universitario La Paz. Madrid.

Objetivos: La deficiencia de la actividad enzimática hipoxantina fosforribosiltransferesa (HPRT) causa una sobreproducción de ácido úrico y un amplio espectro de manifestaciones neurológicas cuya forma más grave y conocida es la enfermedad de Lesch Nyhan (ELN). En este trabajo describimos nuestra experiencia con 42 pacientes diagnosticados de deficiencia de HPRT en los últimos 30 años.

Métodos: Hemos realizado un estudio retrospectivo de las características clínicas, bioquímicas, enzimáticas y moleculares de los pacientes con un déficit de actividad de HPRT en el Hospital Universitario La Paz, desde el año 1984 hasta la actualidad.

Resultados: Hemos diagnosticado 42 pacientes con deficiencia de HPRT, pertenecientes a 35 familias residentes en España. Hemos podido clasificar a todos los enfermos en 4 fenotipos según la gravedad de las manifestaciones clínicas (fenotipos 1 a 4). El más frecuente (26 pacientes, 61%), fue el fenotipo 4, que se ajusta a la descripción de la variante clásica de la ELN y se asocia a deficiencia completa de la enzima. La deficiencia parcial de HPRT se engloba en la denominación “formas variantes de la ELN” y puede clasificarse en fenotipo 1: 6 enfermos (15%), asintomáticos o con mínimas distonías en condiciones de estrés; fenotipo 2: 6 enfermos (15%) con manifestaciones neurológicas evidentes (distonía leve-moderada que no impide deambulación e independencia para las actividades básicas de la vida diaria); fenotipo 3: 4 enfermos (10%), pacientes con distonía generalizada grave y dependencia para la mayoría de las actividades básicas de la vida diaria pero sin comportamiento autolesivo.

Conclusiones: La dedicación durante 30 años al estudio de pacientes con deficiencia de HPRT ha permitido vislumbrar el espectro completo de esta enfermedad rara, en su forma clásica y en sus formas variantes. El estudio de estos enfermos y de sus familiares ha posibilitado actuaciones con trascendencia en el ámbito de la asistencia, de la docencia y de la generación del conocimiento.

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