Diagnostic and follow-up protocol for adult patients with neurofibromatosis type 1 in a Spanish reference unit

Protocolo de diagnóstico y seguimiento de pacientes adultos con neurofibromatosis tipo 1 en una unidad de referencia española

I. Solaresa, D. Vinalb, M. Morales-Conejoa,c,d,

Corresponding author

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Corresponding author.

a Unidad de Enfermedades Minoritarias y Errores Congénitos del Metabolismo del Adulto, Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain

b Servicio de Oncología Médica, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain

c Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain

d Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Spain

Abstract

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is one of the most common genetic neurocutaneous disorders. The hallmark of this disease is skin lesions in the form of café-au-lait spots, ephelides, and the characteristic cutaneous neurofibromas. Other common manifestations include bone abnormalities, “NF1 vasculopathy,” and neurocognitive disorders. In addition, patients are at an increased risk for a wide variety of malignant neoplasms, including the malignant transformation of plexiform neurofibromas.

It is necessary to know the various clinical characteristics of this disorder and to provide an early, multidisciplinary follow-up and treatment approach in order to provide optimal care to these patients, who present with a multisystemic disease that is potentially severe. This review summarizes the diagnosis and main clinical characteristics and suggests a protocol for screening and follow-up of adult patients with NF1.

Keywords:

Neurofibromatosis

Plexiform neurofibroma

Café-au-lait spots

Resumen

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es uno de los trastornos genéticos neurocutáneos más frecuentes. La característica de esta enfermedad es la afectación cutánea en forma de manchas café con leche, efélides y los característicos neurofibromas cutáneos. Otras manifestaciones frecuentes incluyen las alteraciones óseas, la «vasculopatía por NF1» y los problemas neurocognitivos. Además, los pacientes tienen más riesgo de padecer una gran variedad de neoplasias malignas, incluida la transformación maligna de neurofibromas plexiformes.

Para ser capaces de brindar una atención óptima a estos pacientes, que presentan una afectación multisistémica y potencialmente grave, es necesario conocer las diversas características clínicas de este trastorno, así como propiciar un seguimiento y abordaje terapéutico precoz y multidisciplinar. En esta revisión, resumimos el diagnóstico, las principales características clínicas y proponemos un protocolo de cribado y seguimiento de pacientes adultos con NF1.

Palabras clave:

Neurofibromatosis

Neurofibroma plexiforme

Manchas «café con leche»