PICO questions and DELPHI methodology for improving the management of patients with acute hepatic porphyria

Preguntas PICO y metodología DELPHI para mejorar el manejo de los pacientes con porfiria hepática aguda

A. Riera-Mestrea,b,c,

Corresponding author

[e-mail]

Corresponding author.

, J.S. García Morillod, J. Castelbón Fernándeze,f,g, M.E. Hernández-Contrerash,i, P. Aguilera Peirój,k,l,m, J. Jacobb,c,n, F. Martínez Valleo, E. Guillén-Navarrok,p,q,r,1, M. Morales-Conejoe,f,g,1

a Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitari de Bellvitge, Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain

b Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain

c Departamento de Ciencias Clínicas, Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain

d Unidad de Enfermedades Autoinmunes y Minoritarias del Adulto, CSUR de Errores Innatos del Metabolismo del Adulto, Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Virgen del Rocio, Sevilla, Spain

e Unidad de Enfermedades Minoritarias y Errores Congénitos del Metabolismo del Adulto (CSUR), Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain

f Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i + 12), Madrid, Spain

g Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), unidad 723, Madrid, Spain

h Servicio de Medicina Interna, CSUR de Enfermedades Metabólicas Congénitas para Niños y Adultos, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain

i Departamento de Medicina Interna, Facultad de Medicina, Universidad de Murcia (UMU), Murcia, Spain

j Servicio de Dermatología, Hospital Clínic de Barcelona, Barcelona, Spain

k Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain

l Departamento de Medicina. Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain

m Fundació de Recerca Clínic Barcelona - Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (FRCB-IDIBAPS), Barcelona, Spain

n Servicio de Urgencias, Hospital Universitari de Bellvitge, Barcelona, Spain

o Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitari Vall d’Hebrón, Barcelona, Spain

p Sección de Genética Médica y Servicio de Pediatría, CSUR de Enfermedades Metabólicas Congénitas para Niños y Adultos, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain

q Departamento de Cirugía, Pediatría, Obstetricia y Ginecología, Facultad de Medicina, Universidad de Murcia (UMU), Murcia, Spain

r Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Pascual Parrilla (IMIB), Murcia, Spain

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Abstract

Background

Acute hepatic porphyrias (AHPs) are a group of rare diseases that encompasses acute intermittent porphyria, variegate porphyria, hereditary coproporphyria, and 5-aminolaevulinic acid dehydratase deficiency porphyria. Symptoms of AHP are nonspecific which, together with its low prevalence, difficult the diagnosis and follow-up of these patients.

Material and methods

This project used DELPHI methodology to answer PICO questions related to management of patients with AHPs. The objective was to reach a consensus among multidisciplinary porhyria experts providing answers to those PICO questions for improving diagnosis and follow-up of patients with AHP.

Results

Ten PICO questions were defined and grouped in four domains: 1. Biochemical diagnosis of patients with AHP. 2. Molecular tests for patients with AHP. 3. Follow-up of patients with AHP. 4. Screening for long-term complications of patients with AHP.

Conclusions

PICO questions and DELPHI methodology have provided a consensus on relevant and controversial issues for improving the management of patients with AHP.

Keywords:

Rare diseases

Porphyria

Acute hepatic porphyria

DELPHI methodology

PICO questions

Resumen

Antecedentes

Las porfirias hepáticas agudas (PHA) son un grupo de enfermedades minoritarias que incluyen la porfiria aguda intermitente, la porfiria variegata, la coproporfiria hereditaria y la porfiria por deficiencia de la 5-aminolevulínico ácido deshidratasa. Los síntomas de la PHA son inespecíficos, lo que, junto a su baja prevalencia, hacen que el diagnóstico y seguimiento de estos pacientes sea complejo.

Materiales y métodos

Este proyecto utilizó la metodología DELPHI para responder unas preguntas PICO relacionadas con el manejo de pacientes con PHA. El objetivo fue alcanzar un consenso multidisciplinario entre expertos en porfiria sobre esas preguntas PICO para mejorar el diagnóstico y seguimiento de los pacientes con PHA.

Resultados

Se definieron diez preguntas PICO y se agruparon en cuatro dominios: 1. Diagnóstico bioquímico de los pacientes con PHA. 2. Estudio molecular de los pacientes con PHA. 3. Seguimiento de los pacientes con PHA. 4. Cribado de complicaciones a largo plazo en los pacientes con PHA.

Conclusiones

Las preguntas PICO y la metodología DELPHI han proporcionado un consenso sobre temas relevantes y controvertidos para mejorar el manejo de pacientes con PHA.

Palabras clave:

Enfermedades minoritarias

Porfiria

Porfiria hepática aguda

Metodología DELPHI

Preguntas PICO