Las porfirias hepáticas agudas (PHA) son un grupo de enfermedades minoritarias que incluyen la porfiria aguda intermitente, la porfiria variegata, la coproporfiria hereditaria y la porfiria por deficiencia de la 5-aminolevulínico ácido deshidratasa. Los síntomas de la PHA son inespecíficos, lo que, junto a su baja prevalencia, hacen que el diagnóstico y el seguimiento de estos pacientes sean complejos.
Materiales y métodosEste proyecto utilizó la metodología DELPHI para responder unas preguntas PICO relacionadas con el manejo de pacientes con PHA. El objetivo fue alcanzar un consenso multidisciplinario entre expertos en porfiria sobre esas preguntas PICO para mejorar el diagnóstico y el seguimiento de los pacientes con PHA.
ResultadosSe definieron diez preguntas PICO y se agruparon en cuatro dominios: 1.Diagnóstico bioquímico de los pacientes con PHA. 2.Estudio molecular de los pacientes con PHA. 3.Seguimiento de los pacientes con PHA. 4.Cribado de complicaciones a largo plazo en los pacientes con PHA.
ConclusionesLas preguntas PICO y la metodología DELPHI han proporcionado un consenso sobre temas relevantes y controvertidos para mejorar el manejo de pacientes con PHA.
Acute hepatic porphyrias (AHPs) are a group of rare diseases that encompasses acute intermittent porphyria, variegate porphyria, hereditary coproporphyria, and 5-aminolaevulinic acid dehydratase deficiency porphyria. Symptoms of AHP are nonspecific which, together with its low prevalence, difficult the diagnosis and follow-up of these patients.
Material and methodsThis project used DELPHI methodology to answer PICO questions related to management of patients with AHPs. The objective was to reach a consensus among multidisciplinary porhyria experts providing answers to those PICO questions for improving diagnosis and follow-up of patients with AHP.
ResultsTen PICO questions were defined and grouped in four domains: 1.Biochemical diagnosis of patients with AHP. 2.Molecular tests for patients with AHP. 3.Follow-up of patients with AHP. 4.Screening for long-term complications of patients with AHP.
ConclusionsPICO questions and DELPHI methodology have provided a consensus on relevant and controversial issues for improving the management of patients with AHP.
Article
Diríjase desde aquí a la web de la >>>FESEMI<<< e inicie sesión mediante el formulario que se encuentra en la barra superior, pulsando sobre el candado.
Una vez autentificado, en la misma web de FESEMI, en el menú superior, elija la opción deseada.
>>>FESEMI<<<
