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Además, el tratamiento precoz de esta entidad puede llegar a frenar su desarrollo que es habitualmente fatal.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un paciente cuyo diagnóstico se demoró más de 13 años.</p><span id="sec0005" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Caso clínico</span><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Varón de 17 años sin alergias a medicamentos ni hábitos tóxicos. Desde los 4 años de edad tenía dolor en pies y manos asociado a cambios de temperatura, fiebre o con el ejercicio, que le obligaba a llevar sandalias hasta en invierno, e incluso le impedía usar calcetines. Había sido valorado por diferentes especialistas (traumatología, cirugía vascular, alergología e incluso psiquiatría), que no objetivaron patología, siendo diagnosticado finalmente de eritromegalia. En los años 95 y 96 había ingresado en dos ocasiones por episodios de dolor abdominal, vómitos y fiebre, catalogados de gastroenteritis. A lo largo de su vida había acudido en varias ocasiones a urgencias por fiebre sin foco, que se autolimitaba. También tenía episodios previos de artralgias sin artritis, con estudio inmunológico negativo. Asimismo había sido valorado por dermatología por lesiones cutáneas maculo-papulosas atribuidas a angioqueratomas.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En esta ocasión acude a la consulta tras objetivarse en un electrocardiograma realizado por palpitaciones, datos de hipertrofia ventricular izquierda. A la exploración física destacaban tan solo las lesiones cutáneas de coloración rojo oscuro distribuidas por codo derecho, talón, primer dedo de pie y rodilla derecha (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>). Se le realizó un estudio analítico con hemograma y bioquímica completa que fue normal, y un ecocardiograma en el que se objetivó un leve engrosamiento del septo basal posterior de 12,9<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 2</a>) que se confirmó mediante resonancia magnética cardiaca. Se biopsiaron las lesiones cutáneas que demostraron la existencia de angioqueratomas. Dada la asociación de estas lesiones y su cardiopatía, con historia de dolor neuropático desde la infancia se planteó la posibilidad de que se tratase de una enfermedad de Fabry, por lo que se solicitó la actividad de alfa-galactosidasa cuyos niveles fueron bajos (0,5 micromoles/l [valores normales 2-11]), y estudio genético en el que se detectó una mutación g9181T>C en el gen GLA, que confirmaron la sospecha clínica. Se solicitó estudio oftalmológico en el que se identificó una córnea verticilata característica. No se detectó deterioro de función renal ni proteinuria y la ecografía abdominal, resonancia magnética cerebral y audiometría fueron normales, con lo que se descartó afectación clínica a estos niveles.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con la confirmación diagnóstica se inició tratamiento sustitutivo con alfa-galactosidasa i.v. bisemanal, con mejoría clínica y regresión de su cardiopatía.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realizó estudio a sus familiares de primer grado. Se detectó la mutación, además de hipertrofia ventricular y proteinuria en la madre la paciente, por lo que se inició también tratamiento sustitutivo.</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Comentario</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario debido a mutaciones en el gen de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A situado en el brazo largo del cromosoma X (Xq22.1), que dan lugar a un déficit de su actividad enzimática<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. Esto condiciona el depósito de glicoesfingolípidos neutros (principalmente globotriaosilceramida-Gb3) en los lisosomas de las células endoteliales, periteliales y del músculo liso entre otras y su elevación en plasma, con la consiguiente afectación de diferentes órganos y sistemas.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Esta entidad afecta a ambos sexos, con mayor expresividad en varones debido al patrón de herencia, aunque las mujeres heterocigotas pueden presentar una sintomatología florida debido probablemente a inactivación del cromosoma X<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. En los varones pueden existir también variantes atípicas con exclusiva afectación cardiaca<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> o renal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La incidencia observada en nuestro entorno es de un caso por cada 476.000 habitantes (1:238.000 varones) pero si se tiene en consideración los casos con sintomatología leve y el sexo femenino, la prevalencia es mucho más elevada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Los síntomas suelen comenzar en la infancia o adolescencia, y se manifiestan como dolor en extremidades que se precipita con el estrés, temperaturas extremas o el ejercicio físico (acroparestesias), fiebre o febrícula recurrente, síntomas gastrointestinales (diarrea y dolor abdominal), dolores osteoarticulares, intolerancia al frío, calor o ejercicio, hipohidrosis, y como manifestaciones cutáneas, angioqueratomas, fundamentalmente en región inguinal, periumbilical y caderas («área del bañador»). Puede existir también retraso en el crecimiento, opacidades corneales como córnea verticilata que no altera la visión, prognatismo y dismorfia facial<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,6</span></a>. Con el tiempo en el adulto se produce afectación renal con descenso de la capacidad de concentración urinaria, proteinuria e insuficiencia renal progresiva que lleva a la mayoría de los pacientes a insuficiencia renal terminal. La prevalencia de quistes del seno renal y parapiélicos en este grupo de pacientes está aumentada<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. A nivel cardiaco la manifestación más frecuente y generalmente más precoz es la hipertrofia ventricular izquierda, pudiendo existir también alteraciones en la conducción y arritmias, anomalías valvulares e incluso, aunque poco frecuente, enfermedad coronaria<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,7</span></a>. A nivel del sistema nervioso central puede manifestarse como enfermedad cerebrovascular precoz, fundamentalmente del territorio posterior, y puede existir ectasia de grandes arterias intracraneales (dolicoectasia). Pueden presentar pérdida de audición (generalmente neurosensorial de alta frecuencia) y síntomas psiquiátricos como depresión, fatiga e ideas autolíticas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2,8</span></a>.</p><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los pacientes con enfermedad de Fabry sin tratamiento presentan una mortalidad incrementada secundaria a enfermedad renal, cerebrovascular o cardiovascular. Según las series, los hombres suelen fallecer entre los 40-50 años y las mujeres alrededor de los 70<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. El diagnóstico se confirma mediante la determinación de los valores de alfa-galactosidasa en leucocitos y/o plasma, que suele ser indetectable en más del 50% de los varones, siendo variable en mujeres portadoras<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,9</span></a>, por lo que en estas es obligado el estudio genético (gen Gal). También es necesario en casos de manifestaciones atípicas o aquellos que tienen niveles residuales de alfa-galactosidasa. La biopsia cutánea y renal pueden demostrar los característicos depósitos de glucolípidos, y, al igual que en otras enfermedades de deposito, pueden identificarse mediante microscopía electrónica estructuras membranosas lameladas denominadas cuerpos de cebra<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>.</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la actualidad es posible un tratamiento de sustitución enzimática con alfa o beta galactosidasa endovenosa bisemanal, aunque se requieren más estudios para determinar su efectividad y su efecto en la mortalidad. Este deberá instaurarse en caso de existir un criterio mayor (dolor neuropático intenso que interfiere con la calidad de vida, proteinuria mayor de 300<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/24 horas [niños > de 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/kg/d], filtrado glomerular < 80<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml/min/1,73 m<span class="elsevierStyleSup">2</span>, afectación cardiaca, signos clínicos y/o neurorradiológicos de enfermedad cerebrovascular, biopsia renal compatible), o dos criterios menores (hipoacusia o vértigo que interfiere con la calidad de vida, clínica gastrointestinal, astenia intensa o severa que interfiere con las actividades habituales, fiebre con patrón episódico, enfermedad osteoarticular, retraso del crecimiento sin otra causa, microalbuminuria o acroparestesias leves)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La eficacia del tratamiento depende también del momento en que este se instaure, siendo menos efectivo en fases avanzadas de la enfermedad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Es por ello que el diagnóstico precoz es vital, y por tanto, el conocimiento de esta entidad.</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Conflicto de intereses</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.</p></span></span>" "textoCompletoSecciones" => array:1 [ "secciones" => array:4 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "sec0005" "titulo" => "Caso clínico" ] 1 => array:2 [ "identificador" => "sec0010" "titulo" => "Comentario" ] 2 => array:2 [ "identificador" => "sec0015" "titulo" => "Conflicto de intereses" ] 3 => array:1 [ "titulo" => "Bibliografía" ] ] ] "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2011-01-26" "fechaAceptado" => "2011-02-14" "multimedia" => array:2 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 675 "Ancho" => 900 "Tamanyo" => 108801 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Lesiones cutáneas de coloración rojo.</p>" ] ] 1 => array:7 [ "identificador" => "fig0010" "etiqueta" => "Figura 2" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr2.jpeg" "Alto" => 1191 "Ancho" => 1500 "Tamanyo" => 137505 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0010" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Ecocardiograma. 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