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Aunque se estima que la mayor parte de los casos son asintomáticos y no están diagnosticados, sus repercusiones clínicas son muy relevantes en otros con complicaciones como la muerte súbita (primera causa de muerte súbita en individuos jóvenes), la insuficiencia cardíaca o el ictus<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Además, a pesar de cierta controversia previa, estudios recientes demuestran que el pronóstico en el global de estos pacientes es peor que el de la población general<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0060"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. La elevada variabilidad en su expresión fenotípica y en las mutaciones causales, su curso habitualmente silente durante largas fases de la enfermedad y la superposición de datos diagnósticos con otras entidades que cursan con hipertrofia ventricular izquierda, como la cardiopatía hipertensiva, dificultan su diagnóstico y hacen que pueda pasar desapercibida si no se hace una búsqueda activa. No existen datos sobre su prevalencia en nuestro medio, usándose habitualmente los datos de otras poblaciones en los que la prevalencia de MH se sitúa en torno a un caso por cada 500 individuos (0,2%)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Sin embargo, dada la diferencia de <span class="elsevierStyleItalic">background</span> genético entre poblaciones de distinta ascendencia, y siendo la MH una enfermedad determinada genéticamente, la extrapolación de estos datos es cuestionable.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En este número de <span class="elsevierStyleSmallCaps">Revista Clínica Española</span>, Rodríguez Capitán et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> presentan un interesante estudio de prevalencia de la MH en una amplia muestra de población laboral a nivel nacional. Los autores realizaron una búsqueda activa de MH en los reconocimientos de salud de los trabajadores de una mutua. Se incorporaron datos de 5 provincias españolas con representación geográfica diversa: Madrid, Valladolid, Murcia, Málaga y Asturias<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>, con representación poblacional de edad superior a los estudios clásicos de esta enfermedad, habitualmente realizados en pacientes jóvenes y fundamentalmente atletas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Incluyeron un total de 13.179 individuos a los que se realizó un cribado basado en criterios clínicos (antecedentes familiares de muerte súbita y personales de síncope con esfuerzo) y electrocardiográficos. Con estos criterios seleccionaron a aquellos individuos con mayor probabilidad de presentar MH y los invitaron a que se realizaran un ecocardiograma que se usó como prueba de referencia para el diagnóstico de MH. Se invitó a 1.008 pacientes a que se hicieran el ecocardiograma, pero solo la mitad acudió a la prueba, hallándose una prevalencia de MH del 0,12%. Considerando la población en edad laboral en España de aproximadamente de 28,7 millones de personas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>, esta prevalencia supondría 34.400 individuos con MH en nuestro país.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es necesario comentar algunas limitaciones a la hora de asumir los resultados del estudio. Por un lado, solo la mitad de los pacientes seleccionados por historia clínica y el electrocardiograma acudieron a realizarse la ecocardiografía. Como los autores recogen en la discusión del artículo, si se asume que la frecuencia de MH era la misma en el grupo de pacientes que no acudió a realizarse el ecocardiograma (tenían características comparables, salvo el estrato laboral con mayor porcentaje de pacientes de estrato elevado en el grupo que acudió a realizarse el ecocardiograma), la prevalencia real podría ser del doble, el 0,24%. En la extrapolación de los resultados a la población general también hay que considerar que la prevalencia de MH podría ser mayor que la observada en la muestra del estudio, considerando que los pacientes con formas más graves de MH están incapacitados para trabajar.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por otro lado, un tercio de los pacientes que se realizaron la ecocardiografía eran hipertensos y 6 de ellos fueron diagnosticados de MH por considerarse que el grado de hipertrofia del ventrículo izquierdo era superior al atribuible a la hipertensión arterial (HTA). La superposición entre cardiopatía hipertensiva y MH puede llevar a sobreestimar la prevalencia de MH al etiquetar como MH casos de cardiopatía hipertensiva, entidad mucho más prevalente. Este es un sesgo difícilmente salvable para cualquier estudio epidemiológico de MH: excluir a los pacientes con HTA podría dejar fuera del análisis a casos de MH dada la elevada prevalencia de HTA en la población y la frecuente coexistencia de ambas entidades<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>, aunque algunos trabajos lo han hecho<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Además, es importante considerar que por la fecha en la que se realizó el estudio se usaron criterios de diagnóstico ecocardiográfico de MH que se han actualizado en recomendaciones más recientes. Si bien es cierto que la confirmación mediante estudio genético podría haber dado solidez al diagnóstico de MH y haber ayudado en la disyuntiva entre MH y cardiopatía hipertensiva, también lo es que el estudio genético en esta entidad aún presenta multitud de sombras al no estar identificadas todas las mutaciones responsables.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por último, la metodología utilizada contrasta con otros estudios en los que se emplea la ecocardiografía o la resonancia nuclear magnética en toda la población del estudio<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>, y podría ser causa de infraestimación de la prevalencia dado que un 5-10% de los sujetos con MH no tienen alteraciones electrocardiográficas ni historia clínica sugestiva<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>. Sin embargo, la aproximación propuesta en este estudio con un cribado inicial basado en un sencillo cuestionario y un electrocardiograma puede suponer un abordaje mucho más eficiente y aplicable desde el punto de vista poblacional para la identificación de sujetos con MH.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusión, este estudio supone un avance en el conocimiento de la realidad de la MH en la población española y ayuda a hacer visible esta enfermedad frecuentemente obviada en la que una búsqueda activa y un elevado índice de sospecha son imprescindibles para llegar al diagnóstico. Además, puede constituir un buen punto de partida para plantear abordajes poblacionales de cribado de esta enfermedad. El esperado desarrollo tecnológico que permita el uso de técnicas de secuenciación masiva a gran escala y la miniaturización, robotización y aplicación de la inteligencia artificial en técnicas de imagen, puede suponer un salto de nivel en la precisión y eficacia en el diagnóstico de esta enfermedad. Hasta entonces la combinación del cribado clínico y electrocardiográfico, con las pruebas de imagen y el estudio genético realizados de forma selectiva, podrían permitir identificar a sujetos con MH y poner en marcha medidas terapéuticas que mejoren el pronóstico.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0015" "bibliografiaReferencia" => array:10 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0055" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Clinical Course and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "B.J. 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[consultado 10 Feb 2020] Disponible en: https://www.ine.es/jaxi/Datos.htm?path<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>=<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>/t20/e245/p04/provi/l0/&file<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>=<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>0ccaa003.px" ] ] ] 7 => array:3 [ "identificador" => "bib0090" "etiqueta" => "8" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Retrospective analysis of clinical phenotype and prognosis of hypertrophic cardiomyopathy complicated with hypertension" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:5 [ 0 => "Q. Luo" 1 => "J. Chen" 2 => "T. Zhang" 3 => "X. Tang" 4 => "B. 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