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La elevada variabilidad en su expresi&#243;n fenot&#237;pica y en las mutaciones causales&#44; su curso habitualmente silente durante largas fases de la enfermedad y la superposici&#243;n de datos diagn&#243;sticos con otras entidades que cursan con hipertrofia ventricular izquierda&#44; como la cardiopat&#237;a hipertensiva&#44; dificultan su diagn&#243;stico y hacen que pueda pasar desapercibida si no se hace una b&#250;squeda activa&#46; No existen datos sobre su prevalencia en nuestro medio&#44; us&#225;ndose habitualmente los datos de otras poblaciones en los que la prevalencia de MH se sit&#250;a en torno a un caso por cada 500 individuos &#40;0&#44;2&#37;&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Sin embargo&#44; dada la diferencia de <span class="elsevierStyleItalic">background</span> gen&#233;tico entre poblaciones de distinta ascendencia&#44; y siendo la MH una enfermedad determinada gen&#233;ticamente&#44; la extrapolaci&#243;n de estos datos es cuestionable&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En este n&#250;mero de <span class="elsevierStyleSmallCaps">Revista Cl&#237;nica Espa&#241;ola</span>&#44; Rodr&#237;guez Capit&#225;n et al&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> presentan un interesante estudio de prevalencia de la MH en una amplia muestra de poblaci&#243;n laboral a nivel nacional&#46; Los autores realizaron una b&#250;squeda activa de MH en los reconocimientos de salud de los trabajadores de una mutua&#46; Se incorporaron datos de 5 provincias espa&#241;olas con representaci&#243;n geogr&#225;fica diversa&#58; Madrid&#44; Valladolid&#44; Murcia&#44; M&#225;laga y Asturias<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#44; con representaci&#243;n poblacional de edad superior a los estudios cl&#225;sicos de esta enfermedad&#44; habitualmente realizados en pacientes j&#243;venes y fundamentalmente atletas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; Incluyeron un total de 13&#46;179 individuos a los que se realiz&#243; un cribado basado en criterios cl&#237;nicos &#40;antecedentes familiares de muerte s&#250;bita y personales de s&#237;ncope con esfuerzo&#41; y electrocardiogr&#225;ficos&#46; Con estos criterios seleccionaron a aquellos individuos con mayor probabilidad de presentar MH y los invitaron a que se realizaran un ecocardiograma que se us&#243; como prueba de referencia para el diagn&#243;stico de MH&#46; Se invit&#243; a 1&#46;008 pacientes a que se hicieran el ecocardiograma&#44; pero solo la mitad acudi&#243; a la prueba&#44; hall&#225;ndose una prevalencia de MH del 0&#44;12&#37;&#46; Considerando la poblaci&#243;n en edad laboral en Espa&#241;a de aproximadamente de 28&#44;7 millones de personas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#44; esta prevalencia supondr&#237;a 34&#46;400 individuos con MH en nuestro pa&#237;s&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es necesario comentar algunas limitaciones a la hora de asumir los resultados del estudio&#46; Por un lado&#44; solo la mitad de los pacientes seleccionados por historia cl&#237;nica y el electrocardiograma acudieron a realizarse la ecocardiograf&#237;a&#46; Como los autores recogen en la discusi&#243;n del art&#237;culo&#44; si se asume que la frecuencia de MH era la misma en el grupo de pacientes que no acudi&#243; a realizarse el ecocardiograma &#40;ten&#237;an caracter&#237;sticas comparables&#44; salvo el estrato laboral con mayor porcentaje de pacientes de estrato elevado en el grupo que acudi&#243; a realizarse el ecocardiograma&#41;&#44; la prevalencia real podr&#237;a ser del doble&#44; el 0&#44;24&#37;&#46; En la extrapolaci&#243;n de los resultados a la poblaci&#243;n general tambi&#233;n hay que considerar que la prevalencia de MH podr&#237;a ser mayor que la observada en la muestra del estudio&#44; considerando que los pacientes con formas m&#225;s graves de MH est&#225;n incapacitados para trabajar&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por otro lado&#44; un tercio de los pacientes que se realizaron la ecocardiograf&#237;a eran hipertensos y 6 de ellos fueron diagnosticados de MH por considerarse que el grado de hipertrofia del ventr&#237;culo izquierdo era superior al atribuible a la hipertensi&#243;n arterial &#40;HTA&#41;&#46; La superposici&#243;n entre cardiopat&#237;a hipertensiva y MH puede llevar a sobreestimar la prevalencia de MH al etiquetar como MH casos de cardiopat&#237;a hipertensiva&#44; entidad mucho m&#225;s prevalente&#46; Este es un sesgo dif&#237;cilmente salvable para cualquier estudio epidemiol&#243;gico de MH&#58; excluir a los pacientes con HTA podr&#237;a dejar fuera del an&#225;lisis a casos de MH dada la elevada prevalencia de HTA en la poblaci&#243;n y la frecuente coexistencia de ambas entidades<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#44; aunque algunos trabajos lo han hecho<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Adem&#225;s&#44; es importante considerar que por la fecha en la que se realiz&#243; el estudio se usaron criterios de diagn&#243;stico ecocardiogr&#225;fico de MH que se han actualizado en recomendaciones m&#225;s recientes&#46; Si bien es cierto que la confirmaci&#243;n mediante estudio gen&#233;tico podr&#237;a haber dado solidez al diagn&#243;stico de MH y haber ayudado en la disyuntiva entre MH y cardiopat&#237;a hipertensiva&#44; tambi&#233;n lo es que el estudio gen&#233;tico en esta entidad a&#250;n presenta multitud de sombras al no estar identificadas todas las mutaciones responsables&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por &#250;ltimo&#44; la metodolog&#237;a utilizada contrasta con otros estudios en los que se emplea la ecocardiograf&#237;a o la resonancia nuclear magn&#233;tica en toda la poblaci&#243;n del estudio<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#44; y podr&#237;a ser causa de infraestimaci&#243;n de la prevalencia dado que un 5-10&#37; de los sujetos con MH no tienen alteraciones electrocardiogr&#225;ficas ni historia cl&#237;nica sugestiva<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46; Sin embargo&#44; la aproximaci&#243;n propuesta en este estudio con un cribado inicial basado en un sencillo cuestionario y un electrocardiograma puede suponer un abordaje mucho m&#225;s eficiente y aplicable desde el punto de vista poblacional para la identificaci&#243;n de sujetos con MH&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusi&#243;n&#44; este estudio supone un avance en el conocimiento de la realidad de la MH en la poblaci&#243;n espa&#241;ola y ayuda a hacer visible esta enfermedad frecuentemente obviada en la que una b&#250;squeda activa y un elevado &#237;ndice de sospecha son imprescindibles para llegar al diagn&#243;stico&#46; Adem&#225;s&#44; puede constituir un buen punto de partida para plantear abordajes poblacionales de cribado de esta enfermedad&#46; El esperado desarrollo tecnol&#243;gico que permita el uso de t&#233;cnicas de secuenciaci&#243;n masiva a gran escala y la miniaturizaci&#243;n&#44; robotizaci&#243;n y aplicaci&#243;n de la inteligencia artificial en t&#233;cnicas de imagen&#44; puede suponer un salto de nivel en la precisi&#243;n y eficacia en el diagn&#243;stico de esta enfermedad&#46; Hasta entonces la combinaci&#243;n del cribado cl&#237;nico y electrocardiogr&#225;fico&#44; con las pruebas de imagen y el estudio gen&#233;tico realizados de forma selectiva&#44; podr&#237;an permitir identificar a sujetos con MH y poner en marcha medidas terap&#233;uticas que mejoren el pron&#243;stico&#46;</p></span>"
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Editorial
Miocardiopatía hipertrófica: más allá de la hipertrofia ventricular izquierda
Hypertrophic cardiomyopathy: Beyond left ventricular hypertrophy
C. Hernández Quiles, L.M. Beltrán Romero
Autor para correspondencia
luism.beltranromero@gmail.com

Autor para correspondencia.
Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Virgen del Rocío-IBIS, Sevilla, España
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La elevada variabilidad en su expresi&#243;n fenot&#237;pica y en las mutaciones causales&#44; su curso habitualmente silente durante largas fases de la enfermedad y la superposici&#243;n de datos diagn&#243;sticos con otras entidades que cursan con hipertrofia ventricular izquierda&#44; como la cardiopat&#237;a hipertensiva&#44; dificultan su diagn&#243;stico y hacen que pueda pasar desapercibida si no se hace una b&#250;squeda activa&#46; No existen datos sobre su prevalencia en nuestro medio&#44; us&#225;ndose habitualmente los datos de otras poblaciones en los que la prevalencia de MH se sit&#250;a en torno a un caso por cada 500 individuos &#40;0&#44;2&#37;&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0065"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; Sin embargo&#44; dada la diferencia de <span class="elsevierStyleItalic">background</span> gen&#233;tico entre poblaciones de distinta ascendencia&#44; y siendo la MH una enfermedad determinada gen&#233;ticamente&#44; la extrapolaci&#243;n de estos datos es cuestionable&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En este n&#250;mero de <span class="elsevierStyleSmallCaps">Revista Cl&#237;nica Espa&#241;ola</span>&#44; Rodr&#237;guez Capit&#225;n et al&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> presentan un interesante estudio de prevalencia de la MH en una amplia muestra de poblaci&#243;n laboral a nivel nacional&#46; Los autores realizaron una b&#250;squeda activa de MH en los reconocimientos de salud de los trabajadores de una mutua&#46; Se incorporaron datos de 5 provincias espa&#241;olas con representaci&#243;n geogr&#225;fica diversa&#58; Madrid&#44; Valladolid&#44; Murcia&#44; M&#225;laga y Asturias<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0075"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#44; con representaci&#243;n poblacional de edad superior a los estudios cl&#225;sicos de esta enfermedad&#44; habitualmente realizados en pacientes j&#243;venes y fundamentalmente atletas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0080"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46; Incluyeron un total de 13&#46;179 individuos a los que se realiz&#243; un cribado basado en criterios cl&#237;nicos &#40;antecedentes familiares de muerte s&#250;bita y personales de s&#237;ncope con esfuerzo&#41; y electrocardiogr&#225;ficos&#46; Con estos criterios seleccionaron a aquellos individuos con mayor probabilidad de presentar MH y los invitaron a que se realizaran un ecocardiograma que se us&#243; como prueba de referencia para el diagn&#243;stico de MH&#46; Se invit&#243; a 1&#46;008 pacientes a que se hicieran el ecocardiograma&#44; pero solo la mitad acudi&#243; a la prueba&#44; hall&#225;ndose una prevalencia de MH del 0&#44;12&#37;&#46; Considerando la poblaci&#243;n en edad laboral en Espa&#241;a de aproximadamente de 28&#44;7 millones de personas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0085"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#44; esta prevalencia supondr&#237;a 34&#46;400 individuos con MH en nuestro pa&#237;s&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es necesario comentar algunas limitaciones a la hora de asumir los resultados del estudio&#46; Por un lado&#44; solo la mitad de los pacientes seleccionados por historia cl&#237;nica y el electrocardiograma acudieron a realizarse la ecocardiograf&#237;a&#46; Como los autores recogen en la discusi&#243;n del art&#237;culo&#44; si se asume que la frecuencia de MH era la misma en el grupo de pacientes que no acudi&#243; a realizarse el ecocardiograma &#40;ten&#237;an caracter&#237;sticas comparables&#44; salvo el estrato laboral con mayor porcentaje de pacientes de estrato elevado en el grupo que acudi&#243; a realizarse el ecocardiograma&#41;&#44; la prevalencia real podr&#237;a ser del doble&#44; el 0&#44;24&#37;&#46; En la extrapolaci&#243;n de los resultados a la poblaci&#243;n general tambi&#233;n hay que considerar que la prevalencia de MH podr&#237;a ser mayor que la observada en la muestra del estudio&#44; considerando que los pacientes con formas m&#225;s graves de MH est&#225;n incapacitados para trabajar&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por otro lado&#44; un tercio de los pacientes que se realizaron la ecocardiograf&#237;a eran hipertensos y 6 de ellos fueron diagnosticados de MH por considerarse que el grado de hipertrofia del ventr&#237;culo izquierdo era superior al atribuible a la hipertensi&#243;n arterial &#40;HTA&#41;&#46; La superposici&#243;n entre cardiopat&#237;a hipertensiva y MH puede llevar a sobreestimar la prevalencia de MH al etiquetar como MH casos de cardiopat&#237;a hipertensiva&#44; entidad mucho m&#225;s prevalente&#46; Este es un sesgo dif&#237;cilmente salvable para cualquier estudio epidemiol&#243;gico de MH&#58; excluir a los pacientes con HTA podr&#237;a dejar fuera del an&#225;lisis a casos de MH dada la elevada prevalencia de HTA en la poblaci&#243;n y la frecuente coexistencia de ambas entidades<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0090"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#44; aunque algunos trabajos lo han hecho<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Adem&#225;s&#44; es importante considerar que por la fecha en la que se realiz&#243; el estudio se usaron criterios de diagn&#243;stico ecocardiogr&#225;fico de MH que se han actualizado en recomendaciones m&#225;s recientes&#46; Si bien es cierto que la confirmaci&#243;n mediante estudio gen&#233;tico podr&#237;a haber dado solidez al diagn&#243;stico de MH y haber ayudado en la disyuntiva entre MH y cardiopat&#237;a hipertensiva&#44; tambi&#233;n lo es que el estudio gen&#233;tico en esta entidad a&#250;n presenta multitud de sombras al no estar identificadas todas las mutaciones responsables&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por &#250;ltimo&#44; la metodolog&#237;a utilizada contrasta con otros estudios en los que se emplea la ecocardiograf&#237;a o la resonancia nuclear magn&#233;tica en toda la poblaci&#243;n del estudio<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0095"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#44; y podr&#237;a ser causa de infraestimaci&#243;n de la prevalencia dado que un 5-10&#37; de los sujetos con MH no tienen alteraciones electrocardiogr&#225;ficas ni historia cl&#237;nica sugestiva<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0100"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a>&#46; Sin embargo&#44; la aproximaci&#243;n propuesta en este estudio con un cribado inicial basado en un sencillo cuestionario y un electrocardiograma puede suponer un abordaje mucho m&#225;s eficiente y aplicable desde el punto de vista poblacional para la identificaci&#243;n de sujetos con MH&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusi&#243;n&#44; este estudio supone un avance en el conocimiento de la realidad de la MH en la poblaci&#243;n espa&#241;ola y ayuda a hacer visible esta enfermedad frecuentemente obviada en la que una b&#250;squeda activa y un elevado &#237;ndice de sospecha son imprescindibles para llegar al diagn&#243;stico&#46; Adem&#225;s&#44; puede constituir un buen punto de partida para plantear abordajes poblacionales de cribado de esta enfermedad&#46; El esperado desarrollo tecnol&#243;gico que permita el uso de t&#233;cnicas de secuenciaci&#243;n masiva a gran escala y la miniaturizaci&#243;n&#44; robotizaci&#243;n y aplicaci&#243;n de la inteligencia artificial en t&#233;cnicas de imagen&#44; puede suponer un salto de nivel en la precisi&#243;n y eficacia en el diagn&#243;stico de esta enfermedad&#46; Hasta entonces la combinaci&#243;n del cribado cl&#237;nico y electrocardiogr&#225;fico&#44; con las pruebas de imagen y el estudio gen&#233;tico realizados de forma selectiva&#44; podr&#237;an permitir identificar a sujetos con MH y poner en marcha medidas terap&#233;uticas que mejoren el pron&#243;stico&#46;</p></span>"
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Información del artículo
ISSN: 00142565
Idioma original: Español
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