IF-77. - REGISTRO NACIONAL GEAS-SEMI DE SÍNDROME HEMOFAGOCÍTICO (REGHEM): PRESENTACIÓN CLÍNICA Y APROXIMACIÓN DIAGNÓSTICA EN 88 PACIENTES
1Unidad de Enfermedades Autoinmunes. Hospital Clínic. Barcelona. 2Servicio de Medicina Interna. Hospital La Fe. Valencia. 3Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario de Asturias. Oviedo. 4Servicio de Medicina Interna. Hospital Ramón y Cajal. Madrid. 5Servicio de Medicina Interna. Hospital de Cabueñes. Gijón. 6Servicio de Medicina Interna. Complejo Asistencial Universitario de Salamanca. Salamanca. 7Servicio de Medicina Interna. Hospital Río Hortega. Valladolid. 8Servicio de Medicina Interna. Hospital La Paz. Madrid.
Objetivos: Analizar las principales características epidemiológicas, clínicas, analíticas, histopatológicas, terapéuticas y evolutivas en una amplia serie de pacientes con SHF diagnosticados en las UEAS de los Servicios de Medicina Interna.
Métodos: En junio de 2013, el Grupo de Estudio de Enfermedades Autoinmunes (GEAS-SEMI) crea el registro nacional de pacientes con síndrome hemofagocítico (SHF). Los pacientes fueron diagnosticados de acuerdo al cumplimiento de los criterios propuestos por la Sociedad de Histiocitosis en 1991 y actualizados en 2004.
Resultados: A fecha 15 de junio de 2014, están incluidos en el REGHEM un total de 88 pacientes con SHF, 40% hombres y 60% mujeres, con una edad media al diagnóstico de la enfermedad de 49,16 años (12-84); 14 pacientes (16%) no residían en España. Las principales enfermedades asociadas fueron las autoinmunes/reumatológicas en 35 (40%), las infecciones crónicas víricas en 16 (18%) y las neoplasias en 21 (24%). Los principales signos y síntomas de presentación fueron la fiebre en 80 (91%) pacientes, esplenomegalia en 57 (65%), hepatomegalia en 46 (52%) y poliadenopatías en 43 (49%) pacientes. Los principales órganos internos afectados fueron los pulmones (42%), riñones (33%), aparato gastrointestinal (32%) y sistema nervioso (18%). Los principales marcadores analíticos incluyeron la anemia grave (media de Hb 7,92 g/L), trombocitopenia (media 63.842/mm3), hipertrigliceridemia (media 406,3 mg/dL) y LDH (media 2.342,6 mg/dL); se encontró aumento de las transaminasas en 58 (67%) pacientes e hiponatremia en 61 (69%). Un total de 79 (90%) pacientes mostraron altos niveles séricos de ferritina (media 16.456,4 ng/mL). Se confirmó la existencia de hemofagocitosis tisular en 84 (96%) pacientes, principalmente en el aspirado de médula ósea (83%), seguido de la biopsia de médula ósea, hígado y bazo; en 17 pacientes se realizaron biopsias de diversos órganos. Se observaron resultados discordantes en 8 (10%) pacientes: en 7 pacientes con un resultado negativo en el aspirado, la hemofagocitosis se confirmó mediante biopsia hepática (n = 5) o de médula ósea (n = 2), mientras que en un paciente con biopsia de médula ósea negativa, la hemofagocitosis se confirmó en un aspirado de médula ósea y en una biopsia hepática.
Conclusiones: El SHF es una enfermedad multiorgánica que se presenta eminentemente como un cuadro febril prolongado acompañado de hepatoesplenomegalia y adenopatías, junto con afectación de diversos órganos (principalmente pulmón y riñón). El perfil biológico es muy característico y consiste en citopenias graves, hipertrigliceridemia, elevación de enzimas hepáticas y LDH, hiponatremia y ferritina elevada. La demostración de hemofagocitosis en muestra tisular requiere en un 10% de los casos la repetición de la biopsia en otro órgano distinto albiopsiado.
