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45º Congreso de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) - Las Palmas
Las Palmas, 24 - 26 octubre 2024
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28. ENFERMEDADES RARAS/MINORITARIAS (ER)
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755 - RELACIÓN ENTRE SOBRECRECIMIENTO BACTERIANO EN EL INTESTINO DELGADO (SIBO) Y PACIENTES CON AMILOIDOSIS POR TRANSTIRRETINA VARIANTE (A-ATTRV) CON SÍNTOMAS DIGESTIVOS

Sandra Gregorio Malagón1, Paula Cases Pellisé1, Alicia Morín Salazar1, Cristina Bayón González1, Ana Moreno García2, Mireia Grimalt Oliver1, María Eugenia Cisneros Barroso1 e Inés Losada López1

1Hospital Universitario Son Llàtzer, Palma de Mallorca, España. 2Universidad de las Islas Baleares (UIB), Palma de Mallorca, España.

Objetivos: La amiloidosis por transtirretina variante (A-ATTRv) puede provocar neuropatía sensorial, motora y autonómica, así como trastornos gastrointestinales (GI). Sin embargo, aún no se han realizado suficientes estudios sobre estas complicaciones GI en pacientes con A-ATTRv. Dado que no queda claro en la literatura la relación entre A-ATTRv y el sobrecrecimiento bacteriano del intestino delgado (SIBO), nuestro objetivo general fue investigar la frecuencia de aparición de SIBO en portadores asintomáticos de variantes patogénicas de la ATTR y pacientes con A-ATTRv. Además, se describió los síntomas GI presentes en pacientes con A-ATTRv y SIBO. También se analizó la relación entre la presencia de SIBO en estos pacientes y el género y el tiempo de diagnóstico de la A-ATTRv.

Métodos: Examinamos la presencia de SIBO mediante un test de aliento con lactitol en 39 individuos portadores de la mutación Val30Met: 21 portadores asintomáticos y 18 pacientes con A-ATTRv de nuestra cohorte. Todos los participantes se sometieron a un test de H2 y CH4 espirado mediante cromatografía de gases para el diagnóstico de SIBO hidrógeno (SIBO H2) y SIBO metano (SIBO CH4).

Resultados: No encontramos una prevalencia mayor de SIBO, ni de sus diferentes tipos, SIBO H2 y SIBO CH4, detectados mediante el test del aliento, en pacientes con A-ATTRv (48%) comparado con portadores asintomáticos (52%). Sin embargo, si se observaron diferencias significativas en los portadores asintomáticos (13%) y los pacientes con A-ATTRv (87%) en cuanto a las manifestaciones digestivas (diarrea, diarrea alternante con estreñimiento, distensión abdominal o pesadez posprandial, saciedad precoz y flatulencia), siendo más frecuentes en los pacientes con A-ATTRv, lo que sugiere que estas son independientes de la presencia de SIBO. En nuestra población de estudio formada por portadores asintomáticos y pacientes con A-ATTRv no se encontró relación entre la presencia de SIBO y el género. Tampoco se detectó relación entre la presencia de SIBO y el tiempo de diagnóstico de los pacientes con A-ATTRv.

Discusión: Es crucial tener en cuenta que los resultados de nuestro estudio podrían estar influenciados por factores como el tamaño de la muestra y la sensibilidad de la prueba utilizada para detectar SIBO. Por lo tanto, es necesario considerar estos aspectos en futuras investigaciones para comprender mejor la relación entre la A-ATTR y los trastornos de la microbiota intestinal.

Conclusiones: El estudio no muestra mayor prevalencia de SIBO en portadores asintomáticos frente pacientes con A-ATTRv. Sin embargo, se evidenció un mayor número de manifestaciones digestivas en los pacientes con A-ATTRv que se pueden atribuir a la propia enfermedad. Por lo tanto, puede no ser necesario tratar el SIBO en pacientes A-ATTRv que presenten manifestaciones digestivas, y menos aún sin confirmación diagnóstica de SIBO, ya que es probable que no estemos tratando el origen de estas manifestaciones. Por otro lado, no se encontró relación entre la presencia de SIBO y el género de los pacientes ni con el tiempo de evolución de la A-ATTRv.

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