142 - REGISTRO ESPAÑOL DE ECMI - EPIDEMIOLOGÍA DE LA ENFERMEDAD DE CASTLEMAN MULTICÉNTRICA IDIOPÁTICA EN ESPAÑA
1Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España. 2Institut Català d'Oncologia (ICO-Badalona). Instituto de Investigación Josep Carreras, Barcelona, España. 3Hospital Universitario Marqués de Valdecilla/IDIVAL, Santander, España. 4Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, España. 5Hospital Clínico de Salamanca, Salamanca, España. 6Hospital Miguel Servet, Zaragoza, España. 7Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, Madrid, España. 8Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga, España.
Objetivos: La enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática (ECMi) es un trastorno linfoproliferativo raro y heterogéneo que engloba una serie de trastornos hematológicos con características histopatológicas y clínicas compartidas. Afecta a múltiples regiones ganglionares, y se caracteriza por inflamación sistémica, citopenias, y una disfunción multiorgánica letal. Los casos multicéntricos negativos para herpesvirus-humano 8 (HVH-8), que representan entre el 33% al 50% de los casos multicéntricos, son considerados idiopáticos. El manejo clínico de la ECMi presenta desafíos significativos, requiriendo colaboración multidisciplinar entre anatomopatólogos y clínicos. Para el diagnóstico, se deben cumplir criterios clínicos y anatomopatológicos, así como excluir otras patologías. Los avances en el tratamiento han seguido centrándose en la importancia de la IL-6 en la patogénesis de la enfermedad. La falta de criterios diagnósticos hasta 2017 y biomarcadores específicos, la ausencia de criterios uniformes de respuesta y la baja incidencia de la enfermedad, han dificultado la adquisición de experiencia por parte de los médicos, la realización de ensayos clínicos y la evaluación de la eficacia del tratamiento. Esto se traduce en un pronóstico desfavorable con una tasa de mortalidad del 35% a los 5 años y del 60% a los 10 años del diagnóstico. Los datos de prevalencia sobre la ECMi son escasos y principalmente provienen de fuera de Europa. La tasa de incidencia estimada en 2015 fue de 5 pacientes por millón/año, con variaciones regionales. Entre las limitaciones de estos datos encontramos la ausencia de una definición formal, la variabilidad en la estimación de la incidencia, y la exclusión de pacientes con ciertas condiciones, lo que podría subestimar la incidencia real de la enfermedad. Los estudios epidemiológicos de enfermedades raras son fundamentales para estimar su impacto, ayudar a descubrir la etiología, promover terapias dirigidas y generar estimaciones sólidas para el futuro. Por ello, y dadas las limitaciones de los datos existentes, se plantea el Registro Español de ECMi. El Registro Español de ECMi es el estudio observacional, multicéntrico y prospectivo más ambicioso de pacientes diagnosticados con ECMi, diseñado para determinar la prevalencia e incidencia de esta patología en España, y mejorar nuestra comprensión de su epidemiología, características clínicas y resultados del tratamiento.
Métodos: Este estudio tiene como objetivo reclutar alrededor de 60 pacientes en 20 centros españoles inicialmente. Comprenderá dos cohortes de pacientes: una de prevalencia, que analizará casos históricos de pacientes con un diagnóstico compatible con ECMi para describir características clínicas y patrones de tratamiento; y una de incidencia, que seguirá prospectivamente a pacientes de nuevo diagnóstico de ECMi identificados durante el periodo de reclutamiento del estudio. Este estudio obtendrá datos demográficos reales, características histopatológicas y de laboratorio, síntomas comunes, estrategias de tratamiento y resultados, y contribuirá a generar estimaciones más sólidas a nivel mundial en el futuro.
Resultados: Hasta mayo de 2024, se han registrado 37 pacientes en la cohorte de prevalencia y 3 en la de incidencia. Tras la revisión de los casos de la cohorte de prevalencia por el Comité Científico, 30 fueron confirmados como casos de ECMi, mientras que 7 no cumplían con los criterios diagnósticos y fueron excluidos.
