1682 - ESTUDIO DESCRIPTIVO SOBRE LA ATENCIÓN AL PACIENTE EN LA CONSULTA DE ENFERMEDADES MINORITARIAS EN UN HOSPITAL DE TERCER NIVEL
Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España.
Objetivos: Describir la casuística de los pacientes atendidos en una unidad de enfermedades minoritarias en sus primeros 18 meses de funcionamiento.
Métodos: Se realizó un estudio observacional retrospectivo en el que se incluyeron todos los pacientes valorados en la consulta de enfermedades minoritarias en un hospital de tercer nivel entre las fechas de 1 de julio de 2022 y el 8 de febrero de 2024.
Resultados: Durante los primeros 18 meses de actividad de la consulta se valoraron un total de 178 pacientes nuevos. Se registraron hasta 53 diagnósticos diferentes. La información de dichos diagnósticos se resume en la figura 1. Las inmunodeficiencias primarias no se incluyen dado que el centro ya dispone de una consulta específica. Dentro de las enfermedades del tejido conectivo, se atendieron 11 pacientes con Ehlers Danlos tipo V, 8 pacientes con el tipo IV, 5 pacientes con síndrome de Marfan y 3 pacientes con síndrome de Stickler. En las enfermedades del metabolismo intermediario, se valoraron 6 pacientes con fenilcetonuria y 3 con homocistinuria. En el grupo de las facomatosis, se recogieron 14 pacientes afectos de esclerosis tuberosa y 12 pacientes con neurofibromatosis tipo 1. Finalmente, en las enfermedades por depósito liposomal se incluyeron 5 pacientes con enfermedad de Fabry (tabla) La manera en que los pacientes accedieron a la consulta fue mediante derivación desde atención primaria u otros especialistas por alta sospecha o confirmación de enfermedad minoritaria y mediante una consulta de transición desde pediatría en la que se atendieron a 18 pacientes del total.
Discusión: De manera similar a otros centros, la patología más frecuente fue la telangiectasia hemorrágica hereditaria seguida de las enfermedades del tejido conectivo. (1) Dentro de las enfermedades del tejido conectivo, la más frecuente fue el síndrome de Ehlers Danlos el subtipo V o hipermóvil que es el más frecuentemente descrito en la literatura. (2) Registramos únicamente un caso de Von Hippel-Lindau, también, en la línea de lo esperable según otros registros.
Conclusiones: Las unidades de enfermedades minoritarias se enfrentan a muchos retos como el desconocimiento de la amplia variedad de patologías y las escasas opciones terapéuticas disponibles. El conocimiento y registro de las patologías atendidas de manera centralizada puede facilitar generar evidencia científica de calidad ya que el número de pacientes afectos de muchas de estas enfermedades es escaso.
Bibliografía
1. González DA, Hernández SM, Arcija AG, Guerreros SG, Martínez MC, Trinidad RB, et al. Estudio descriptivo sobre la atención en la consulta de enfermedades raras en un hospital de segundo nivel. Revista Clínica Española (Eng Ed). 2023;223:S870-1.
2. De Paepe A, Malfait F. The Ehlers-Danlos syndrome, a disorder with many faces. Clinical genetics, 2012;82(1):1-11. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2012.01858.x.
