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42º Congreso de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) - Santiago de Compostela
Santiago de Compostela, 24 - 26 noviembre 2021
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50. ENFERMEDADES RARAS/MINORITARIAS
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1522 - HIPERFERRITINEMIA HEREDITARIA VS.ADQUIRIDA: RENTABILIDAD DIAGNÓSTICA Y TERAPÉUTICA EN UN HOSPITAL COMARCAL

S. Peña Balbuena, M.V. Domínguez Rodríguez, I. Escot Cabeza, A. Ferreras García y M. Martín Regidor

Complejo Asistencial de Zamora. Hospital Comarcal de Benavente. Benavente. Zamora.

Objetivos: Conocer las diferencias evolutivas existentes entre las distintas causas de hiperferritinemia (HF): hereditaria, adquirida o mixta.

Métodos: Se realizó un estudio observacional retrospectivo de los pacientes con HF atendidos en consulta externa de medicina interna durante 6 meses. Se consideró HF valores por encima de 400 μg/L. Se realizó test genético a todos aquellos pacientes que presentaban un IST ≥ 45%. Se recogieron datos epidemiológicos, genéticos, clínicos, analíticos y evolutivos de los pacientes y se analizaron mediante un estudio comparativo utilizando contrastes de hipótesis considerando estadísticamente significativo un p< 0,05. Las variables categóricas se describen como frecuencia (porcentaje) y las variables cuantitativas como media (desviación estándar). El estudio estadístico se ha realizado con el programa de análisis SPSS-20.

Resultados: Se incluyeron un total de 79 pacientes con HF: 16 (20,3%) hereditarias, 41 (51,9%) adquiridas y 22 (27,8%) mixtas. La HF estuvo presente en el 6,9% de nuestras consultas en ese período. Dentro de las HF adquiridas las causas fueron el 41,5% síndrome metabólico, el 21,9% la combinación de síndrome metabólico y enolismo, el 17,2% enolismo crónico, el 14,6% enfermedades autoinmunes y el 4,8% neoplasias. Respecto a las HF mixtas 17 (77,3%) presentaban síndrome metabólico y 5 (22,7%) enolismo crónico, todos ellos fueron heterocigotos H63D, excepto 2 que eran heterocigotos H282Y. En la tabla se observa el estudio comparativo de las variables estudiadas. Destacar que la complicación más frecuente fue la hepatopatía crónica (56,2%, 41,5%, 59,1%; p = 0,34) seguida de las artralgias (50%, 24,4%, 36,4%; p = 0,16) sin diferencias entre los grupos.

 

HF hereditaria

HF adquirida

HF mixta

p

n = 16

n = 41

n = 22

Edad, media (DE)

61,9 (13,4)

63,8 (13,8)

63,4 (16,1)

0,99

Varones, n (%)

11 (68,7)

35 (85,3)

17 (77,3)

0,35

Ferritina inicial, media (DE)

655,3 (274,4)

748,5 (317,9)

748,6 (317,9)

0,74

IST inicial, media (DE)

56,9 (18,1)

35,9 (15,5)

44,5 (14,7)

0,58

Comorbilidades:

Hipertensión arterial, n (%)

8 (50)

17 (41,5)

10 (45,4)

0,83

Dislipemia, n (%)

7 (43,7)

27 (65,8)

19 (86,4)

0,03

Enolismo crónico, n (%)

2 (12,5)

16 (39)

6 (27,3)

0,13

Neoplasias, n (%)

1 (6,2)

4 (9,7)

2 (9,1)

0,43

Complicaciones:

Hepatopatía crónica, n (%)

9 (56,2)

17 (41,5)

13 (59,1)

0,34

Artralgias, n (%)

8 (50)

10 (24,4)

8 (36,4)

0,16

Cardiopatía, n (%)

5 (31,2)

4 (9,7)

2 (9,1)

0,23

Enf. renal crónica, n (%)

4 (25)

5 (12,2)

3 (13,6)

0,46

Disminución de la libido, n (%)

4 (25)

6 (14,6)

6 (27,3)

0,42

Hiperpigmentación, n (%)

4 (25)

3 (7,3)

4 (18,2)

0,17

Hipotiroidismo, n (%)

2 (12,5)

3 (7,3)

5 (22,7)

0,21

Diabetes mellitus, n (%)

1 (6,2)

8 (19,5)

2 (9,1)

0,11

Discusión: La HF es un signo clínico frecuente en las consultas de medicina interna. Llama la atención que una de cada dos sea de etiología adquirida y en su mayoría causadas por un síndrome metabólico o un hábito enólico persistente. La sobrecarga de hierro hepática está presente entre el 34-56% de los pacientes con HF hereditaria. Cabe destacar que en nuestro estudio el curso evolutivo, en cuanto a las complicaciones que se podrían encontrar secundarias a la sobrecarga férrica tisular, no es distinto entre los diferentes grupos de HF: hereditaria, mixta o adquirida. Por ello creemos razonable pensar en la HF adquirida en términos similares a la HF hereditaria en cuanto a la evolución y objetivos terapéuticos.

Conclusiones: La HF debe ser tenida en cuenta en las consultas de medicina interna debido a la posibilidad de desarrollar complicaciones debidas a la sobrecarga férrica tisular. Dado que el curso evolutivo es similar tanto en la HF de causa hereditaria como adquirida es necesario estandarizar los objetivos de control terapéutico e intensificarlo sobre todo en aquellos pacientes con síndrome metabólico y enolismo crónico, a fin de evitar así las posibles complicaciones como la hepatopatía crónica o las artralgias.

Bibliografía

  1. O’Neil J, Powell L. Clinical aspects of hemochromatosis. Semin Liver Dis. 2005;25:381-91.

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