Computerized registry of patients with hemorrhagic hereditary telangiectasia (RiHHTa registry) in Spain: Objectives, methods, and preliminary results

Registro informatizado de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (Registro RiHHTa) en España: objetivos, métodos y resultados preliminares

A. Riera-Mestrea,b,c,

Corresponding author

[e-mail]

Corresponding author.

, J.M. Mora Lujána,c, R. Sanchez Martínezc,d, M.A. Torralba Cabezac,e, J.L. Patier de la Peñac,f, M.C. Juyol Rodrigoc,g, D. Lopez Wolfc,h, A. Ojeda Sosac,i, L. Monserratc,j, M. López Rodríguezc,k, on behalf of the Researchers of the RiHHTa Registry ◊

a Unidad de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitari de Bellvitge-IDIBELL, L’Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain

b Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain

c Grupo de Trabajo en Enfermedades Minoritarias, Sociedad Española de Medicina Interna, Spain

d Servicio de Medicina Interna, Hospital General Universitario de Alicante, Alicante, Spain

e Servicio de Medicina Interna, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Spain

f Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Spain

g Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain

h Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Fundación Alcorcón, Alcorcón, Madrid, Spain

i Servicio de Medicina Interna, Hospital Insular Universitario de Gran Canaria, Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas, Spain

j Health in Code, A Coruña, Spain

k Servicio de Medicina Interna, Hospital Central de la Cruz Roja, Madrid, Spain

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Members of the RiHHTa Registry of the Working Group on Minority Diseases of the Spanish Society of Internal Medicine

Abstract

Introduction

Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is a rare disease with autosomal dominant inheritance that causes systemic vascular affectation.

Material and method

After development a multicentric Spanish national registry, called RiHHTa, main clinical manifestations and diagnostic procedures of the first patients introduced are described.

Results

141 patients were included, of which 91 (64.5%) were women. The mean age at diagnosis was 42 years. Mutations in the ACVRL1 gene predominated over the ENG gene. The initial symptom was recurrent epistaxis in 130 (92.2%) patients and in three (2.1%), brain abscess. Pulmonary arteriovenous (AV) fistula were detected in 36 (45%) of the 79 patients who underwent thoracic CT angiography. The contrast echocardiography detected very few bubbles (grade I) or none, in 36 (45%) of these 79 affected patients. In 43 (67.2%) of the 64 patients with an abdominal CT angiography, hepatic vascular malformations were detected, mostly telangiectasias, AV and arterio-portal fistula, and extrahepatic in 14 (10%) subjects. More than half of the patients were screened for the presence of brain arteriovenous malformations which was found in 3.9% of them. The upper part of the intestinal tube was the most (95%) affected region.

Conclusion

The RiHHTa registry allows improving the management of patients with HHT. An inadequate use of thoracic CT angiography and the usefulness of abdominal CT angiography has been detected in order to define subtypes of hepatic vascular involvement and detect extrahepatic vascular involvement.

Keywords:

Hemorrhagic hereditary telangiectasia

Rare diseases

RiHHTa registry

Resumen

Introducción

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT, por sus siglas en inglés) es una enfermedad minoritaria con herencia autosómica dominante que provoca una afectación vascular sistémica.

Material y método

Tras la elaboración de un registro nacional español multicéntrico, denominado RiHHTa, se describen las principales manifestaciones clínicas y procedimientos diagnósticos de los primeros pacientes introducidos.

Resultados

Se han introducido datos de 141 pacientes, de los que 91 (64,5%) eran mujeres. La edad media al diagnóstico fue de 42 años. Las mutaciones en el gen ACVRL1 predominaron sobre el gen ENG. El síntoma inicial fue la epistaxis recurrente en 130 (92,2%) pacientes y en 3 (2,1%), el absceso cerebral. Se detectaron fístulas arteriovenosas (AV) pulmonares en 36 (45%) de los 79 pacientes a los que se les practicó una angio-TC torácica. En 36 (45%) de estos 79 afectados no se había detectado paso de contraste en la ecocardiografía o este era grado 1. En 43 (67,2%) de los 64 pacientes con una angio-TC abdominal se detectaron malformaciones vasculares hepáticas, mayoritariamente telangiectasias, fístulas AV y arterio-portales, y extrahepáticas en 14 (10%) sujetos. Se realizó cribado de malformación AV cerebral a más de la mitad de los pacientes, detectándose en un 3,9%. La parte del tubo digestivo más afectada fue la superior (95%).

Conclusión

El Registro RiHHTa permite identificar puntos de mejora en el manejo de los pacientes con HHT. Se ha detectado un uso inadecuado de la angio-TC torácica y la utilidad de la angio-TC abdominal para definir los subtipos de afectación vascular hepática y detectar afectación vascular extrahepática.

Palabras clave:

Telangiectasia hemorrágica hereditaria

Enfermedades minoritarias

Registro RiHHTa