Información de la revista
Vol. 218. Núm. 9.
Páginas 489-495 (diciembre 2018)
Compartir
Compartir
Descargar PDF
Más opciones de artículo
Visitas
102
Vol. 218. Núm. 9.
Páginas 489-495 (diciembre 2018)
Revisión
Tratamiento en la enfermedad de Fabry
Treatment in Fabry disease
Visitas
102
M. López Rodríguez
Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias, Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI)
Este artículo ha recibido
Información del artículo
Resumen
Texto completo
Bibliografía
Descargar PDF
Estadísticas
Figuras (2)
Tablas (1)
Tabla 1. Manifestaciones clínicas, según la edad, en la enfermedad de Fabry
Resumen

La enfermedad de Fabry es una enfermedad ligada al cromosomaX causada por un déficit de alfa-galactosidasaA. Esto da como resultado la acumulación de glicoesfingolípidos en todas las células y tejidos. Todos los varones deben tratarse con reemplazo enzimático en caso de presentar niveles muy bajos o indetectables de alfa-galactosidasaA. Las mujeres portadoras y los varones con niveles mínimos de alfa-galactosidasaA deben tratarse si existe afectación renal, neurológica o cardíaca. Para terapia de reemplazo enzimático existen dos formulaciones intravenosas, agalsidasa alfa y agalsidasa beta, que muestran una eficacia y seguridad similares. Los pacientes con mutaciones susceptibles del gen alfa-galactosidasaA pueden tratarse con migalastat oral. El migalastat es una molécula que facilita el paso de alfa-galactosidasaA a los lisosomas, produciendo aumento de actividad del enzima. Los pacientes tratados con migalastat muestran mejoras significativas en la masa del ventrículo izquierdo y en los síntomas gastrointestinales.

Palabras clave:
Enfermedad de Fabry
Multisistémica
Migalastat
Chaperona
Abstract

Fabry disease is an X-linked inborn disease caused by deficit of alpha-galactosidaseA. This results in accumulation of glycosphingolipids in all cells and tissues. All males should receive enzyme replacement treatment in case of very low or undetectable levels of alpha-galactosidaseA. Female carriers and males with marginally levels of alpha-galactosidaseA should be treated in case of renal, neurologic o cardiac manifestations. There are two intravenous formulations of human recombinant enzyme, agalsidase alpha and agalsidase beta, showing similar efficacy and safety. Patients with amenable mutations of alpha-galactosidase can be treated with oral migalastat hydrochloride. Migalastat hydrochloride is a pharmacological chaperone that facilitates trafficking of alpha-galactosidaseA to lysosomes increasing enzyme activity. Patients treated with migalastat hydrochloride had significant improvements in left ventricular mass and gastrointestinal symptoms.

Keywords:
Fabry disease
Multisystemic
Migalastat
Chaperone

Artículo

Opciones para acceder a los textos completos de la publicación Revista Clínica Española
Socio
Si es usted socio de FESEMI siga los siguientes pasos:

Diríjase desde aquí a la web de la >>>FESEMI<<< e inicie sesión mediante el formulario que se encuentra en la barra superior, pulsando sobre el candado.

Una vez autentificado, en la misma web de FESEMI, en el menú superior, elija la opción deseada.

>>>FESEMI<<<

Suscriptor
Suscriptor de la revista

Si ya tiene sus datos de acceso, clique aquí.

Si olvidó su clave de acceso puede recuperarla clicando aquí y seleccionando la opción "He olvidado mi contraseña".
Suscribirse
Suscribirse a:

Revista Clínica Española

Comprar
Comprar acceso al artículo

Comprando el artículo el PDF del mismo podrá ser descargado

Precio 19,34 €

Comprar ahora
Contactar
Teléfono para suscripciones e incidencias
De lunes a viernes de 9h a 18h (GMT+1) excepto los meses de julio y agosto que será de 9 a 15h
Llamadas desde España
932 415 960
Llamadas desde fuera de España
+34 932 415 960
Email
Idiomas
Revista Clínica Española
Opciones de artículo
Herramientas
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?