Síndrome de Gitelman: un lobo con piel de cordero

Garcipérez de Vargas, F.J.; Mendoza, J.; Ortiz, C.; Sánchez-Calderón, P.

doi:10.1016/j.rce.2014.01.022

array:23 ["pii" => "S0014256514000575" "issn" => "00142565" "doi" => "10.1016/j.rce.2014.01.022" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2014-05-01" "aid" => "914" "copyright" => "Elsevier España, S.L.. Todos los derechos reservados" "copyrightAnyo" => "2013" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "cor" "cita" => "Rev Clin Esp. 2014;214:229-30" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 1400 "formatos" => array:2 [ "HTML" => 761 "PDF" => 639 ] ] "itemSiguiente" => array:18 [ "pii" => "S0014256514000265" "issn" => "00142565" "doi" => "10.1016/j.rce.2014.01.020" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2014-05-01" "aid" => "912" "copyright" => "Elsevier España, S.L." "documento" => "simple-article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "cor" "cita" => "Rev Clin Esp. 2014;214:230-1" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 586 "formatos" => array:2 [ "HTML" => 326 "PDF" => 260 ] ] "es" => array:11 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "Correspondencia" "titulo" => "Nocardiosis abdominal seudotumoral: una presentación clínica infrecuente" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "230" "paginaFinal" => "231" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Pseudotumoral abdominal nocardiosis: An uncommon clinical presentation" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 1458 "Ancho" => 842 "Tamanyo" => 120824 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "A) Tomografía axial computarizada de abdomen superior: se aprecia afectación peritoneal difusa con presencia de múltiples lesiones nodulares con centro de baja atenuación (flechas blancas). B) Tomografía axial computarizada de tórax, cortes inferiores: lesiones nodulares de bordes mal definidos en lóbulo inferior izquierdo (flechas blancas)." ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "V. Rojo-Valencia, D. Ferreiro-López, I. Montes-Rodríguez, M.C. Méndez-Díaz" "autores" => array:4 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "V." "apellidos" => "Rojo-Valencia" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "D." "apellidos" => "Ferreiro-López" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "I." "apellidos" => "Montes-Rodríguez" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "M.C." "apellidos" => "Méndez-Díaz" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0014256514000265?idApp=WRCEE" "url" => "/00142565/0000021400000004/v1_201405061003/S0014256514000265/v1_201405061003/es/main.assets" ] "itemAnterior" => array:18 [ "pii" => "S0014256514000113" "issn" => "00142565" "doi" => "10.1016/j.rce.2014.01.006" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2014-05-01" "aid" => "897" "copyright" => "Elsevier España, S.L." "documento" => "simple-article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "cor" "cita" => "Rev Clin Esp. 2014;214:228-9" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 1024 "formatos" => array:2 [ "HTML" => 401 "PDF" => 623 ] ] "es" => array:10 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "Correspondencia" "titulo" => "Eczema coxsackium (Coxsackievirus A6) en una paciente adulta infectada por el virus de la inmunodeficiencia humana" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "228" "paginaFinal" => "229" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Eczema coxsackium (Coxsackievirus A6) in an human immunodeficiency virus infected adult patient" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "J. Reina, M. Peñaranda, M. Cabrerizo" "autores" => array:3 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "J." "apellidos" => "Reina" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "M." "apellidos" => "Peñaranda" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "M." "apellidos" => "Cabrerizo" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0014256514000113?idApp=WRCEE" "url" => "/00142565/0000021400000004/v1_201405061003/S0014256514000113/v1_201405061003/es/main.assets" ] "es" => array:14 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "Correspondencia" "titulo" => "Síndrome de Gitelman: un lobo con piel de cordero" "tieneTextoCompleto" => true "saludo" => "Sr. Director:" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "229" "paginaFinal" => "230" ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:4 [ "autoresLista" => "F.J. Garcipérez de Vargas, J. Mendoza, C. Ortiz, P. Sánchez-Calderón" "autores" => array:4 [ 0 => array:4 [ "nombre" => "F.J." "apellidos" => "Garcipérez de Vargas" "email" => array:1 [ 0 => "fj.garci@hotmail.com" ] "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "¿" "identificador" => "cor0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "nombre" => "J." "apellidos" => "Mendoza" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "C." "apellidos" => "Ortiz" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "P." "apellidos" => "Sánchez-Calderón" ] ] "afiliaciones" => array:1 [ 0 => array:2 [ "entidad" => "Servicio de Cardiología, Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres, España" "identificador" => "aff0005" ] ] "correspondencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "cor0005" "etiqueta" => "⁎" "correspondencia" => "Autor para correspondencia." ] ] ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Gitelman's syndrome: A wolf in sheep's clothing" ] ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 473 "Ancho" => 1000 "Tamanyo" => 120741 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Tira de ritmo en la que se objetiva racha de taquicardia ventricular no sostenida." ] ] ] "textoCompleto" => "Los síndromes de Bartter y Gitelman son tubulopatías hereditarias estrechamente relacionadas. El síndrome de Gitelman tiene un fenotipo más leve y una presentación más tardía que el síndrome de Bartter, pudiendo diagnosticarse en la edad adulta. Ambos síndromes se caracterizan por hipopotasemia y alcalosis metabólica, además, los pacientes con síndrome de Gitelman presentan hipomagnesemia e hipocalciuria. En el síndrome de Gitelman la alteración fundamental se halla en el túbulo distal, concretamente a nivel del cotransportador Na+/Cl− sensible a las tiazidas, codificado en el cromosoma 16q. Su herencia es autonómica recesiva y es una enfermedad rara con una prevalencia estimada de 25 casos por millón de habitantes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005">1</a>.Presentamos el caso de una mujer de 32 años, diagnosticada desde los 16 años de síndrome de Gitelman. Consultó por debilidad generalizada en el contexto de vómitos de 3 días de evolución. En el estudio analítico destacaba alcalosis metabólica con hipopotasemia de 2,06mmol/l e hipomagnesemia de 1,3mg/dl. En la monitorización electrocardiográfica se objetivaron 2 rachas de taquicardia ventricular no sostenida (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>), que cedieron de manera espontánea. El intervalo QT corregido (QTc) mediante la fórmula de Bazett era de 458ms (normal en mujeres hasta 450ms). Se instauró tratamiento con cloruro sódico, cloruro potásico y magnesio por vía intravenosa, con normalización de las cifras de iones y del intervalo QTc. En la monitorización continua electrocardiográfica durante todo el ingreso no se objetivaron nuevas arritmias. El ecocardiograma mostró una fracción de eyección conservada, sin alteraciones segmentarias de la contractilidad.<elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia>Aunque tradicionalmente, el síndrome de Gitelman se ha considerado como un trastorno benigno, cada vez disponemos de más evidencias que indican lo contrario<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010">2</a>. En los pacientes con estos síndromes es habitual encontrar un intervalo QTc prolongado, aunque es poco frecuente que sea superior a 500ms, que es el que conlleva un riesgo importante para presentar arritmias ventriculares. Es bien conocido que las alteraciones electrolíticas que aparecen en estos síndromes prolongan el intervalo QT, pero no se ha visto que exista correlación entre las cifras de potasio sérico y la duración del intervalo QT<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015">3</a>. De hecho, hay casos de muerte súbita en pacientes con niveles de potasio casi normales y en pacientes con intervalo QTc dentro de la normalidad, por lo que hay que pensar en otras posibles causas para explicar las arritmias en estos pacientes. Así, Scognamiglio et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020">4</a> demostraron una reducción de la fracción de eyección del ventrículo izquierdo y alteraciones en la perfusión miocárdica durante el ejercicio en muchos de estos pacientes, mientras que en reposo dichos parámetros estaban dentro de los límites normales. Podemos dar una serie de recomendaciones encaminadas a prevenir las arritmias en estos pacientes. En primer lugar, hay que intentar corregir la hipopotasemia intensa que sufren de manera crónica, para lo cual utilizaremos suplementos de K+ e inhibidores de la ciclooxigenasa, además de diuréticos ahorradores de K+ e IECA en caso de hipopotasemia refractaria. En segundo lugar, hay que vigilar la presencia de vómitos o diarrea, ya que pueden agravar la hipopotasemia, por lo que es crucial reponer precozmente los fluidos y electrolitos perdidos. Por último, hay que medir el intervalo QTc de manera sistemática en estos pacientes, y en caso de que esté prolongado, se requiere controlar de manera más estrecha los niveles de K+, manteniéndolos por encima de 3mmol/l. Es importante asimismo evitar el uso de fármacos y drogas que prolonguen el intervalo QT o causen toxicidad miocárdica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025">5</a>. Debido al número reducido de pacientes con estos síndromes, no existen guías clínicas establecidas para su adecuado manejo. Es importante realizar una valoración cardiológica completa, que incluya la realización periódica de electrocardiogramas con medición del intervalo QTc. El papel del Holter de 24h, la ergometría y el ecocardiograma no está del todo claro<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030">6</a>. Se necesitan más estudios sobre el papel del SPECT cardiaco o el ecocardiograma de estrés en estos pacientes.Como conclusión, podemos decir que estos síndromes podrían justificar una parte de las muertes súbitas cardiacas no explicadas en la población general, por lo que sería deseable una estrecha colaboración entre cardiólogos, nefrólogos e internistas para un adecuado manejo de estos pacientes." "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 473 "Ancho" => 1000 "Tamanyo" => 120741 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Tira de ritmo en la que se objetiva racha de taquicardia ventricular no sostenida." ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Gitelman syndrome" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "N.V. Knoers" 1 => "E.N. Levtchenko" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1186/1750-1172-3-22" "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "Orphanet J Rare Dis" "fecha" => "2008" "volumen" => "3" "paginaInicial" => "22" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18667063" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 1 => array:3 [ "identificador" => "bib0010" "etiqueta" => "2" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Aborted sudden cardiac death in two patients with Bartter’/Gitelman’ syndromes" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "R. Scognamiglio" 1 => "C. Negut" 2 => "L.A. Calò" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Clin Nephrol" "fecha" => "2007" "volumen" => "67" "paginaInicial" => "193" "paginaFinal" => "197" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17390745" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 2 => array:3 [ "identificador" => "bib0015" "etiqueta" => "3" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Electrocardiogram with prolonged QT interval in Gitelman disease" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:6 [ 0 => "A. Bettinelli" 1 => "C. Tosetto" 2 => "G. Colussi" 3 => "G. Tommasini" 4 => "A. Edefonti" 5 => "M.G. Bianchetti" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1046/j.1523-1755.2002.00467.x" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Kidney Int" "fecha" => "2002" "volumen" => "62" "paginaInicial" => "580" "paginaFinal" => "584" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12110021" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 3 => array:3 [ "identificador" => "bib0020" "etiqueta" => "4" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Myocardial perfusion defects in Bartter and Gitelman syndromes" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:6 [ 0 => "R. Scognamiglio" 1 => "L.A. Caló" 2 => "C. Negut" 3 => "M. Coccato" 4 => "P. Mormino" 5 => "A.C. Pessina" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1111/j.1365-2362.2008.02034.x" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Eur J Clin Invest" "fecha" => "2008" "volumen" => "38" "paginaInicial" => "888" "paginaFinal" => "895" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19021712" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 4 => array:3 [ "identificador" => "bib0025" "etiqueta" => "5" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Cardiac arrhythmias and rhabdomyolysis in Bartter-Gitelman patients" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "C. Cortesi" 1 => "S.A.G. Lava" 2 => "A. Bettinelli" 3 => "F. Tammaro" 4 => "O. Giannini" 5 => "M. Caiata-Zufferey" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1007/s00467-010-1580-4" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Pediatr Nephrol" "fecha" => "2010" "volumen" => "25" "paginaInicial" => "2005" "paginaFinal" => "2008" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20549246" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 5 => array:3 [ "identificador" => "bib0030" "etiqueta" => "6" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Cardiac work up in primary renal hypokalaemia-hypomagnesaemia (Gitelman syndrome)" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "P.E. Foglia" 1 => "A. Bettinelli" 2 => "C. Tosetto" 3 => "C. Cortesi" 4 => "L. Crosazzo" 5 => "A. Edefonti" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1093/ndt/gfh204" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Nephrol Dial Transplant" "fecha" => "2004" "volumen" => "19" "paginaInicial" => "1398" "paginaFinal" => "1402" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15034158" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/00142565/0000021400000004/v1_201405061003/S0014256514000575/v1_201405061003/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "992" "tipo" => "SECCION" "es" => array:2 [ "titulo" => "Correspondencia" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "es" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/00142565/0000021400000004/v1_201405061003/S0014256514000575/v1_201405061003/es/main.pdf?idApp=WRCEE&text.app=https://revclinesp.es/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0014256514000575?idApp=WRCEE"]

Revista Clínica Española

ISSN: 0014-2565

Revista Clínica Española, publicó su primer número en 1940 y es órgano de expresión de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI).
La Revista hace suyos los objetivos de actualizar los conocimientos y facilitar la adquisición de los avances claves de la medicina interna aplicados a la clínica. Revista Clínica Española somete a una rigurosa revisión doble ciega los artículos que recibe en español o inglés. Publica 10 números al año fundamentalmente con originales, revisiones y documentos de consenso.

Indexada en:

Current Contents / Clinical Medicine , JCR / SCI-Expanded, Index Medicus / Medline y Excerpta Medica / EMBASE

Artículo

Opciones para acceder a los textos completos de la publicación Revista Clínica Española

Socio de la sociedad

Suscriptor

Contactar

Socio

Si es usted socio de FESEMI siga los siguientes pasos:

Diríjase desde aquí a la web de la >>>FESEMI<<< e inicie sesión mediante el formulario que se encuentra en la barra superior, pulsando sobre el candado.