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El síndrome de Gitelman tiene un fenotipo más leve y una presentación más tardía que el síndrome de Bartter, pudiendo diagnosticarse en la edad adulta. Ambos síndromes se caracterizan por hipopotasemia y alcalosis metabólica, además, los pacientes con síndrome de Gitelman presentan hipomagnesemia e hipocalciuria. En el síndrome de Gitelman la alteración fundamental se halla en el túbulo distal, concretamente a nivel del cotransportador Na<span class="elsevierStyleSup">+</span>/Cl<span class="elsevierStyleSup">−</span> sensible a las tiazidas, codificado en el cromosoma 16q. Su herencia es autonómica recesiva y es una enfermedad rara con una prevalencia estimada de 25 casos por millón de habitantes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una mujer de 32 años, diagnosticada desde los 16 años de síndrome de Gitelman. Consultó por debilidad generalizada en el contexto de vómitos de 3 días de evolución. En el estudio analítico destacaba alcalosis metabólica con hipopotasemia de 2,06<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmol/l e hipomagnesemia de 1,3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg/dl. En la monitorización electrocardiográfica se objetivaron 2 rachas de taquicardia ventricular no sostenida (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>), que cedieron de manera espontánea. El intervalo QT corregido (QTc) mediante la fórmula de Bazett era de 458<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms (normal en mujeres hasta 450<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms). Se instauró tratamiento con cloruro sódico, cloruro potásico y magnesio por vía intravenosa, con normalización de las cifras de iones y del intervalo QTc. En la monitorización continua electrocardiográfica durante todo el ingreso no se objetivaron nuevas arritmias. El ecocardiograma mostró una fracción de eyección conservada, sin alteraciones segmentarias de la contractilidad.</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque tradicionalmente, el síndrome de Gitelman se ha considerado como un trastorno benigno, cada vez disponemos de más evidencias que indican lo contrario<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. En los pacientes con estos síndromes es habitual encontrar un intervalo QTc prolongado, aunque es poco frecuente que sea superior a 500<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ms, que es el que conlleva un riesgo importante para presentar arritmias ventriculares. Es bien conocido que las alteraciones electrolíticas que aparecen en estos síndromes prolongan el intervalo QT, pero no se ha visto que exista correlación entre las cifras de potasio sérico y la duración del intervalo QT<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. De hecho, hay casos de muerte súbita en pacientes con niveles de potasio casi normales y en pacientes con intervalo QTc dentro de la normalidad, por lo que hay que pensar en otras posibles causas para explicar las arritmias en estos pacientes. Así, Scognamiglio et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> demostraron una reducción de la fracción de eyección del ventrículo izquierdo y alteraciones en la perfusión miocárdica durante el ejercicio en muchos de estos pacientes, mientras que en reposo dichos parámetros estaban dentro de los límites normales. Podemos dar una serie de recomendaciones encaminadas a prevenir las arritmias en estos pacientes. En primer lugar, hay que intentar corregir la hipopotasemia intensa que sufren de manera crónica, para lo cual utilizaremos suplementos de K<span class="elsevierStyleSup">+</span> e inhibidores de la ciclooxigenasa, además de diuréticos ahorradores de K<span class="elsevierStyleSup">+</span> e IECA en caso de hipopotasemia refractaria. En segundo lugar, hay que vigilar la presencia de vómitos o diarrea, ya que pueden agravar la hipopotasemia, por lo que es crucial reponer precozmente los fluidos y electrolitos perdidos. Por último, hay que medir el intervalo QTc de manera sistemática en estos pacientes, y en caso de que esté prolongado, se requiere controlar de manera más estrecha los niveles de K<span class="elsevierStyleSup">+</span>, manteniéndolos por encima de 3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmol/l. Es importante asimismo evitar el uso de fármacos y drogas que prolonguen el intervalo QT o causen toxicidad miocárdica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. Debido al número reducido de pacientes con estos síndromes, no existen guías clínicas establecidas para su adecuado manejo. Es importante realizar una valoración cardiológica completa, que incluya la realización periódica de electrocardiogramas con medición del intervalo QTc. El papel del Holter de 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h, la ergometría y el ecocardiograma no está del todo claro<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>. Se necesitan más estudios sobre el papel del SPECT cardiaco o el ecocardiograma de estrés en estos pacientes.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Como conclusión, podemos decir que estos síndromes podrían justificar una parte de las muertes súbitas cardiacas no explicadas en la población general, por lo que sería deseable una estrecha colaboración entre cardiólogos, nefrólogos e internistas para un adecuado manejo de estos pacientes.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "multimedia" => array:1 [ 0 => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 473 "Ancho" => 1000 "Tamanyo" => 120741 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "<p id="spar0005" class="elsevierStyleSimplePara elsevierViewall">Tira de ritmo en la que se objetiva racha de taquicardia ventricular no sostenida.</p>" ] ] ] "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:6 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Gitelman syndrome" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:2 [ 0 => "N.V. 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2019 Enero | 0 | 5 | 5 |
2018 Diciembre | 0 | 7 | 7 |
2018 Noviembre | 0 | 13 | 13 |
2018 Octubre | 0 | 10 | 10 |
2018 Septiembre | 1 | 2 | 3 |
2018 Agosto | 0 | 17 | 17 |
2018 Julio | 0 | 8 | 8 |
2018 Junio | 0 | 11 | 11 |
2018 Mayo | 0 | 20 | 20 |
2018 Abril | 0 | 9 | 9 |
2018 Marzo | 1 | 5 | 6 |
2018 Febrero | 37 | 4 | 41 |
2018 Enero | 53 | 9 | 62 |
2017 Diciembre | 31 | 3 | 34 |
2017 Noviembre | 28 | 11 | 39 |
2017 Octubre | 31 | 10 | 41 |
2017 Septiembre | 24 | 17 | 41 |
2017 Agosto | 26 | 8 | 34 |
2017 Julio | 25 | 4 | 29 |
2017 Junio | 32 | 36 | 68 |
2017 Mayo | 18 | 20 | 38 |
2017 Abril | 28 | 5 | 33 |
2017 Marzo | 28 | 64 | 92 |
2017 Febrero | 181 | 19 | 200 |
2017 Enero | 17 | 6 | 23 |
2016 Diciembre | 32 | 21 | 53 |
2016 Noviembre | 38 | 19 | 57 |
2016 Octubre | 34 | 23 | 57 |
2016 Septiembre | 31 | 23 | 54 |
2016 Agosto | 33 | 11 | 44 |
2016 Julio | 31 | 7 | 38 |
2016 Junio | 0 | 4 | 4 |
2016 Mayo | 0 | 5 | 5 |
2016 Abril | 0 | 1 | 1 |
2016 Marzo | 0 | 4 | 4 |
2016 Febrero | 0 | 5 | 5 |
2016 Enero | 0 | 1 | 1 |
2015 Diciembre | 0 | 1 | 1 |
2015 Noviembre | 0 | 4 | 4 |
2015 Octubre | 0 | 1 | 1 |
2015 Septiembre | 0 | 1 | 1 |