ER-008 - PECOMA ESCLEROSANTE RETROPERITONEAL EN PACIENTE CON ESCLEROSIS TUBEROSA DE BOURNEVILLE
Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Insular de Gran Canaria. Las Palmas de Gran Canaria.
Objetivos: Presentamos un caso clínico y revisión de la literatura: Paciente con Esclerosis Tuberosa asociado a tumor de células epitelioides perivasculares (PEComa) esclerosante retroperitoneal.
Métodos: Paciente mujer de 50 años, con antecedentes personales de Esclerosis tuberosa, con estudio genético con heterocigosis deleción c.796_800delCCCAC en TSC1. En cuanto a su enfermedad basal, presenta fibromas ungueales múltiples, hamartoma parietal posterior izquierdo, placa chagin en la espalda, imágenes esclerosas en vértebras y costillas, sacro y palas iliacas, quistes renales izquierdos y micronódulos en bases pulmonares, compatibles con linfangiomatosis pulmonar. Es remitida a la consulta de Unidad de Diagnóstico Rápido de Medicina Interna, por cuadro de vómitos y masa abdominal. A la exploración física, se palpaba una masa de 5 cm en flanco derecho. Se procede a realizar TC abdominal, observando una masa de 14 × 10 × 11 cm de morfología ovalada, bordes bien delimitados, sólida, centrada en el flanco derecho desplazando a la segunda porción duodenal, páncreas y colon ascendente. Dichos hallazgos radiológicos sugieren la presencia de una masa retroperitoneal maligna, planteándonos diagnóstico diferencial entre sarcoma (como por ejemplo, histiocitoma fibroso maligno), linfoma o tumor neurogénico maligno.
Resultados: Se obtuvo una biopsia por aspiración de la masa y en la histología se aprecia un tumor de células epitelioides, anfófilas, con esclerosis marcada y disposición perivascular focal, sin atipia relevante ni necrosis y de baja actividad proliferativa, con positividad intensa para anticuerpos de tipo muscular liso, algunas células HMB45 positivas e intensa para receptores de estrógenos y de progesterona. Los resultados anatomopatológicos observados fueron compatibles con tumor mesenquimal sin signos histológicos de agresividad, sugestivo de PEComa esclerosante. Posteriormente se procede a realizar tratamiento quirúrgico mediante laparotomía exploradora, realizando exéresis completa de masa retroperitoneal, y posterior seguimiento por consultas externas de Oncología Médica.
Discusión: Los PEComas, tumores de células epiteliodes perivasculares, engloban a un grupo de neoplasias que inicialmente fueron descritas como entidades independientes, pero se ha demostrado que tienen un origen común. El PEComa incluye: el angiomiolipoma, la linfagioleiomiomatosis, el tumor pulmonar de células claras “de azúcar”, el linfangiomioma y el tumor miomelanocítico de células claras del ligamento falciforme. Los PEComas se caracterizan por su morfología epiteloide o fusiforme, cuyo citoplasma va desde claro a eosinófilo, de localización perivascular y que co-expresan marcadores melanocíticos HMB-45 y de músculo liso, preferentemente de actina. Su comportamiento biológico es variable. La mayoría son benignos, pero se han descritos casos de metástasis años después, por lo que hay que realizar seguimiento a largo plazo a estos pacientes. El tratamiento es quirúrgico, y dado que se tratan de tumores muy raros, hay poca experiencia clínica, y no hay descritos criterios claros en su manejo clínico, así como en el empleo de tratamiento adyuvante.
Conclusiones: Los PEComas son neoplasias mesenquimales, de muy baja incidencia y de localización anatómica muy variable, aunque en la revisión de la literatura, predomina el origen ginecológico (30-35%). Los PEComas retroperitoneales son una entidad muy infrecuente, y un subgrupo de ellos, como es el de nuestra paciente, se asocia con esclerosis tuberosa, siendo aún más llamativo el caso que presentamos.
