2037 - HEMOCROMATOSIS HEREDITARIA, UTILIDAD DEL ESTUDIO GENÉTICO
Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Salamanca, España.
Objetivos: La hemocromatosis hereditaria (HH) es una enfermedad, predominantemente de varones, caracterizada por una sobrecarga de hierro debido a un aumento en la absorción intestinal por un fallo en la regulación de la hepcidina. Los síntomas y signos son consecuencia de la acumulación excesiva de hierro en tejidos y órganos, como piel, corazón, hígado, páncreas y articulaciones. El diagnóstico y tratamiento tempranos son fundamentales, ya que la HH puede ocasionar daños graves en los órganos afectados. Sin embargo, el diagnóstico precoz es frecuentemente complicado debido a la presentación clínica leve e inespecífica y falta de estudio genéticos.
Métodos: Se llevó a cabo un estudio observacional, descriptivo, retrospectivo y de corte transversal en un hospital de tercer nivel, utilizando una base de datos de pacientes a los que se les solicitó prueba genética del gen HFE para la HH, en un periodo de 3 años (2020-2022). Se registraron variables demográficas, analíticas y estudios genéticos relacionados con la enfermedad. Los datos se analizaron utilizando el programa estadístico SPSS 28.0.1.1
Resultados: De los 799 pacientes, el 73,2% fueron hombres y el 25,7% mujeres. La media de edad fue de 55,4 ± 16,3 años en hombres y 55,3 ± 19 en mujeres (p = 0,924). En el año 2020, de un total de 214 pacientes, el 27,4% fueron solicitados desde Medicina Interna, mientras que un 24,3% y un 22,4% fueron derivados desde Atención Primaria y A. Digestivo respectivamente. En el año 2021, el total de pacientes derivados fue de 156, con un 35,9% desde Medicina Interna, seguido por A. Digestivo (15,4%) y por último por Atención Primaria (14,5%). En 2022, el total de pacientes incrementó hasta los 434, siendo Atención Primaria quien más pacientes derivó (53%), seguida de A. Digestivo (17,3%) y Medicina Interna (16,1%). Atendiendo a los genes implicados, 364 pacientes (45,6%) presentaron genotipo no mutado, 246 pacientes (30,8%) heterocigoto para el gen H63D, 77 pacientes (9,6%) homocigoto para el gen H63D, 50 pacientes (6,3%) heterocigoto para el gen C282Y, 14 pacientes (1,8%) homocigoto para el gen C282Y, y 35 pacientes (4,4%) heterocigoto compuesto.
|
Sexo |
Frecuencia |
Porcentaje |
|
Hombre |
585 |
73,2 |
|
Mujer |
205 |
25,7 |
|
Parcial |
790 |
98,9 |
|
Perdidos |
9 |
1,1 |
|
Total |
799 |
100,0 |
|
Gen HH |
Frecuencia |
Porcentaje |
Porcentaje válido |
Porcentaje acumulado |
|
No mutado |
364 |
45,6 |
45,7 |
45,7 |
|
Heterocigoto H63D |
246 |
30,8 |
30,9 |
76,5 |
|
Homocigoto H63D |
77 |
9,6 |
9,7 |
86,2 |
|
Heterocigoto C282Y |
50 |
6,3 |
6,3 |
92,5 |
|
Homocigoto C282Y |
14 |
1,8 |
1,8 |
94,2 |
|
Heterocigoto compuesto |
35 |
4,4 |
4,4 |
98,6 |
|
Ya emitido |
11 |
1,4 |
1,4 |
|
|
Parcial |
797 |
99,7 |
100 |
|
|
Perdidos |
2 |
0,3 |
|
|
|
Total |
799 |
100,0 |
|
100,0 |
Conclusiones: Los datos clínicos y analíticos en la sospecha de HH deben ser apoyados por resultados genéticos. A pesar de numerosas solicitudes, un porcentaje bajo presentan mutaciones que condicionan una confirmación (homocigotos para la C282Y y heterocigotos compuestos C282Y/H63D). La mayor parte de los portadores en heterocigosis de un solo gen predisponen a una sobrecarga férrica que se verá condicionada a otros factores (alcohol, esteatosis, hepatopatías víricas...). Detectando un 45% de pacientes no mutados, se debe valorar la correcta indicación del estudio, y ampliar a genes No HFE si fuera necesario. Es importante resaltar que a pesar de que en las mujeres se suele diagnosticar de manera más tardía (debido a pérdidas ginecológicas), en nuestro centro no se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre ambos sexos. Así mismo las diferencias en el total de derivaciones mucho menor entre 2020-2021 y 2022 son atribuibles a la pandemia por SARS-CoV-2.
