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44º Congreso de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) - Valencia
Valencia, 15 - 17 noviembre 2023
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47. ENFERMEDADES RARAS/MINORITARIAS (ER)
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1186 - HALLAZGOS EN LA TOMOGRAFÍA AXIAL COMPUTARIZADA EN PACIENTES CON SÍNDROME DE DOWN EN SEGUIMIENTO EN CONSULTAS EXTERNAS DE UN HOSPITAL DE TERCER NIVEL

Laura Lucena Torres, Maía Inmaculada Calle Gómez y Joaquín Escobar Sevilla

Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España.

Objetivos: Describir los hallazgos más prevalentes en neuroimagen en la cohorte de pacientes con síndrome de Down en seguimiento en la consulta específica de Medicina Interna del Hospital Universitario Virgen de las Nieves (Granada).

Métodos: Se trata de un estudio observacional, unicéntrico y descriptivo. Se recopilaron de forma retrospectiva, mediante revisión de historias clínicas, los informes radiológicos tanto de tomografía axial computarizada como resonancia magnética nuclear de la cohorte de pacientes con síndrome de Down en nuestra consulta específica, dentro del servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada. Para su realización, se obtuvieron los consentimientos requeridos y se contó con la aprobación del Comité Ético.

Resultados: Del total de 126 pacientes que reciben seguimiento en nuestra consulta se seleccionaron aquellos con 35 años o más con TAC craneal o RMN realizada por sospecha de demencia precoz u otro motivo como estudio de crisis epilépticas, en total 45 pacientes (30 hombres y 15 mujeres). De todos ellos el 24% de los TAC craneales fueron catalogados como normales. El resto los clasificamos utilizando como criterio la localización anatómica (Alteraciones óseas, sistema ventricular, ganglios de la base, corticosubcortical y vascular) y un subgrupo de alteraciones de tipo displasias/malformaciones connatales. Por orden de frecuencia el 24% de los pacientes presentaban alteraciones a nivel de los ventrículos cerebrales, dentro de estos el más frecuenta megacisterna magna (fig. 1) seguido de dilataciones difusas en contexto de atrofia corticosubcortical con dilatación de surcos y cisuras. Además uno de ellos presentaba dilatación porencefálica de probable origen connatanal. En segundo lugar los cambios a nivel corticosubcortical principalmente atrofia y lesiones vasculodegenerativas crónicas (gliosis, encefalomalacia). Con un 13% cambios a nivel de ganglios de la base, en concreto todo ellos describían calcificación bilateral de los mismos. Los últimos grupos ya con menos frecuencia estarían las alteraciones craneosinusales (9%) como son la persistencia de la sutura metópica o una morfología craneal con predominio del diámetro craneocaudal sobre el anteroposterior entre otros, seguido de las displasias/malformaciones (6%) a destacar la persistencia del cavum septi pellucidi. Por último los hallazgos menos frecuentes son aquellos que ocurren a nivel de los vasos cerebrales (3%) como la dolicoectasia vertebrobasilar o la dilatación perivascular de Virchow-Robin (fig. 2) como variante de la normalidad. De todos ellos 18 fueron valorados en consultas externas de neurología con diagnóstico de enfermedad de Alzheimer precoz y reciben tratamiento con memantina, rivastigmina, donepezilo, complejos vitamínicos e ISRS entre otros.

Figura 1.

Figura 2

Conclusiones: Destacar la importancia del seguimiento y control en consultas específicas de los pacientes con síndrome de Down de cara al diagnóstico precoz de la enfermedad de Alzheimer de cara a iniciar un tratamiento del mismo en asociación con especialistas en Neurología. Y por otro lado describir las alteraciones más frecuentes a nivel de la radiología cerebral de cara a encontrar patrones asociados a la propia enfermedad y el diagnóstico de alteraciones que podrían tener significado patológico.

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