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43º Congreso de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) - Gijón
Gijón, 23 - 25 noviembre 2022
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27. ENFERMEDADES RARAS/MINORITARIAS (ER)
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1427 - PREVALENCIA DE COMORBILIDADES MÉDICO-QUIRÚRGICAS EN COHORTE DE ADULTOS CON SÍNDROME DE DOWN

Inés Pitto Robles, María Inmaculada Calle Gómez y Joaquín Escobar Sevilla

Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.

Objetivos: El síndrome de Down (SD) es la anomalía cromosómica más frecuente en recién nacidos vivos; la esperanza de vida de estos pacientes ha aumentado considerablemente en las últimas décadas, siendo asimismo más prevalentes las comorbilidades. El objetivo del presente trabajo es describir las características clínicas y comorbilidades de una cohorte de adultos con SD.

Métodos: Se analizaron retrospectivamente, mediante revisión de las historias clínicas, variables antropométricas, demográficas y clínicas de los pacientes adultos SD en seguimiento activo en una consulta monográfica de SD del Complejo Hospitalario de Granada.

Resultados: Se analizaron un total de 124 pacientes, de los cuales el 59,7% eran varones y el 40,3% mujeres. La edad media era de 34,8 años. El peso y la talla medios fueron de 67,2 kg y 148 cm, con un IMC medio de 28,34 kg/m2, presentado sobrepeso u obesidad el 72,1% de los pacientes. El 20,16% de pacientes estaban diagnosticados de síndrome apnea-hipoapnea del sueño, de los que 56% usaban CPAP nocturna. Del total de los pacientes, 46 (el 37%) eran laboralmente activos, desempeñando fundamentalmente tareas de ordenanza o de auxiliar administrativo. En cuanto a las comorbilidades neurológicas: un 21,7% presentaba alteraciones conductuales de distinta índole, el 14,5% estaba diagnosticado de deterioro cognitivo (8 categorizados como alzhéimer en distintos estadios) y un 11,29% eran epilépticos (incluyendo epilepsia mioclónica y síndrome de West). Más de dos tercios de pacientes (74,2%) presentaban patología oftalmológica (estrabismo, queratocono y caratas las 3 más frecuentes). El 75% de pacientes presentaban patología tiroidea, siendo el hipotiroidismo (59%) y el hipotiroidismo subclínico (39,8%) las más frecuentes, encontrando tan solo 1 paciente hipertiroideo. Del total de pacientes con patología tiroidea, 90,3% precisaban tratamiento sustitutivo con levotiroxina (50 μg la dosis más frecuente, seguida de 75 y 100 μg). Prácticamente la mitad de pacientes (el 47,6%) presentaban algún tipo de alteración odontológica (maloclusión, caries y bruxismo por orden de prevalencia). En referencia a otras condiciones típicamente asociadas al SD, en nuestra cohorte 10 pacientes eran celíacos (el 8,06%) y tan solo 2 pacientes presentaban inmunodeficiencias. La prevalencia de cardiopatía en nuestra cohorte fue del 30,65% (38 pacientes), de entre las cuales las más prevalentes fueron la comunicación interauricular y la comunicación interventricular. Del total de cardiópatas, más de la mitad se sometieron a intervención quirúrgica en el primer año de vida (52,6%). Por último, con respecto a la patología osteoarticular, más de dos tercios de pacientes (70,16%) presentaban algún tipo de alteración; las más prevalentes fueron el pie plano y la escoliosis, seguidas del hallux valgus; solo el 5,7% de pacientes con afectación osteoarticular se habían sometido a intervención quirúrgica.

Conclusiones: Los resultados obtenidos se ajustan a los analizados en otras series: se observa una elevada prevalencia de comorbilidades médico-quirúrgicas en los adultos SD, siendo las tiroideas, osteoarticulares y oftalmológicas las más frecuentes. Es fundamental un seguimiento especializado y multidisciplinar de estos pacientes, para poder detectar y tratar de forma precoz las comorbilidades que aparezcan y así mejorar en la medida de lo posible la calidad de vida de estos pacientes.

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