EP-006 - PREVALENCIA DE ENFERMEDAD PULMONAR OBSTRUCTIVA CRÓNICA (EPOC) EN PACIENTES CON DÉFICIT DE ALFA 1 ANTITRIPSINA (DAAT)
Neumología. Hospital General de Tomelloso. Tomelloso (Ciudad Real).
Objetivos: Estimar la prevalencia de EPOC y las características clínicas de pacientes con DAAT mediante genotipado.
Métodos: Estudio de corte transversal de pacientes adultos que consultaron por cualquier síntoma respiratorio al Servicio de Neumología del Hospital de Tomelloso (Castilla La Mancha, España) entre septiembre 2019 y febrero 2020. Se realizó evaluación clínica y funcional respiratoria y se determinó el genotipado, a partir de una muestra de frotis bucal. El diagnóstico Genético del déficit de la proteína AAT se realizó mediante amplificación de PCR del gen de la alfa-1 antitripsina, SERPINA1.
Resultados: Un total de 87 pacientes fueron evaluados. Fueron diagnosticados de EPOC 30 pacientes totales (34%). En 27 pacientes se ha identificado un genotipo asociado a DAAT: 18 MS, 1 SS, 5 MZ, 1 MI, 2 MMalton de los cuales 12 fueron EPOC (44%) y 6 asmáticos (22%). De los 38 pacientes restantes con genotipo MM, 23 fueron EPOC (60%) y 13 fueron asmáticos (34%). Los valores de FEV1 de los pacientes con EPOC y DAAT fueron inferiores con respecto a los pacientes con genotipo MM, aunque la diferencia no fue estadísticamente significativa.
Discusión: Es conveniente determinar el genotipado en todos los pacientes EPOC. Esta estrategia es útil para estadificar los pacientes con más riesgo de deterioro funcional.
Conclusiones: En nuestra población el DAAT no se asocia a mayor prevalencia de EPOC pero a peores valores de funcionalidad respiratoria.
Bibliografía
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