Prevalencia de factor V Leiden, protrombina 20210 A y homozigosis de la MTHFR: a propósito de un estudio en el Departamento de Salud n.o 19 de la Comunidad Valenciana

Clinical comments on genetic marker prevalence (factor V Leiden, prothrombin 20210A and homozygous methylenetetrahydrofolate reductase form [Ho-MTHFR]): based on a study conducted in Health Department no. 19 of the Valencian Community

M C. García-Hernándeza, A. Romero Casanovaa, P. Marco Veraa

a Servicio de Hematología y Hemoterapia. Sección de Coagulación. Hospital General Universitario de Alicante. Alicante. España.

La prevalencia de marcadores genéticos en los pacientes con ETV en el Departamento 19 de Salud de la Comunidad Valenciana es: factor V Leiden (FVL): 9,2%; protrombina (PT) 20210 A: 10,5%, y forma homozigota de MTHFR (Ho-MTHFR): 23,7%. Los resultados tanto del FVL como de la PT20210 A son algo inferiores a los encontrados en la literatura, mientras que los pacientes Ho-MTHFR tienen una prevalencia superior, con una diferencia significativa respecto a los controles, considerando, en nuestro estudio, estos factores genéticos como marcadores de riesgo de ETV. La prevalencia en la población sana del mismo Departamento de Salud es: FVL: 5,8%; PT 20210 A: 7,1%, y Ho-MTHFR: 7,7%. Concluimos que en sujetos afectos de ETV se deben estudiar específicamente estos marcadores. El estudio de familiares de primer grado de estos pacientes puede ser de gran utilidad a la hora de planificar un consejo genético y práctica de profilaxis de la ETV.

The prevalence of genetic markers in ETV disease patients in the 19 th Health Department of Valencian Community were: FVL: 9,2%; PT20210 A: 10,5% and Ho-MTHFR: 23,7%. The FVL and PT20210 A prevalence results are lower respect to the literature, while Ho-MTHFR patients, have a higher prevalence with statistical significance difference respect the control group. We considered FVL, PT20210 A and Ho-MTHFR as ETV risk markers. The prevalence of genetic markers in healthy population of the same Health Department were: FVL:5,8%; PT20210 A: 7,1%, and Ho-MTHFR: 7,7%. We must considered the specific study of these genetic risk markers (FVL, PT20210 A, Ho-MTHFR) in ETV disease affected subjects. The study of first degree relatives of the analyzed patients, should be of great utility to planified genetic advice and practice ETV prophylaxis.