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La Hb S heterocigota &#40;Hb AS&#41;&#44; rasgo drepanoc&#237;tico o falciforme &#40;RF&#41; se caracteriza por la pr&#225;ctica ausencia de signos cl&#237;nicos&#44; que pueden aparecer en condiciones externas extremas de deshidrataci&#243;n o hipoxia&#46; La afectaci&#243;n renal es la m&#225;s frecuente &#40;hematuria indolora&#41;&#59; en la edad adulta la necrosis &#243;sea es muy poco frecuente y suele originar necrosis as&#233;ptica de cabeza femoral<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle">Comunicaci&#243;n cl&#237;nica</span><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de un var&#243;n de 52 a&#241;os&#44; natural de Mal&#237;&#44; residente en Espa&#241;a &#40;Almer&#237;a&#41; desde hace 16 a&#241;os&#46; Visit&#243; su pa&#237;s por &#250;ltima vez en 2005&#46; Trabaja en los invernaderos y habla correctamente espa&#241;ol&#46; No h&#225;bitos t&#243;xicos&#46; En sus antecedentes destacan varios episodios de malaria y hematuria en la pubertad&#44; diabetes mellitus tipo 2 de 7 a&#241;os de evoluci&#243;n e hipertensi&#243;n arterial diagnosticada en los &#250;ltimos meses&#46; Espondilodiscitis tuberculosa 10 a&#241;os antes&#44; que precis&#243; laminectom&#237;a descompresiva D7-D8&#44; completando tratamiento farmacol&#243;gico durante un a&#241;o&#46; Hace 5 a&#241;os fue tratado con interfer&#243;n y ribavirina por hepatitis cr&#243;nica por virus de hepatitis C &#40;VHC&#41;&#44; actualmente con respuesta viral sostenida negativa&#46; En tratamiento con metformina &#40;850<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;d&#237;a&#41;&#44; enalapril &#40;20<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;d&#237;a&#41; e hidroclorotiazida &#40;12&#44;5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;d&#237;a&#41;&#44; omeprazol &#40;20<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;d&#237;a&#41;&#44; parches de fentanilo &#40;12<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;g&#47;h cada 72<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h&#41; e ibuprofeno &#40;1200<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;d&#237;a&#41;&#44; estos 2 &#250;ltimos f&#225;rmacos prescritos en el &#225;mbito de Atenci&#243;n Primaria para control de su dolor&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente es derivado a Medicina Interna desde Traumatolog&#237;a por presentar infartos &#243;seos en ambas rodillas objetivados mediante RMN&#46; Dos a&#241;os antes hab&#237;a comenzado con dolor en rodilla izquierda&#44; que aumentaba con el ejercicio&#46; En los &#250;ltimos meses se a&#241;adi&#243; dolor en la rodilla y tobillo derechos&#44; con las mismas caracter&#237;sticas&#46; En la exploraci&#243;n f&#237;sica destacaba &#250;nicamente PA de 140&#47;100<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mmHg&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las exploraciones complementarias mostraron un hemograma normal&#44; con VSG 5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm&#46; La funci&#243;n renal era normal &#40;creatinina&#58; 1&#44;1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dl&#59; filtrado glomerular&#58; 82&#44;6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>ml&#47;min&#47;1&#44;73<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>m<span class="elsevierStyleSup">2</span>&#41;&#46; El resto de par&#225;metros bioqu&#237;micos&#44; marcadores tumorales&#44; sedimento de orina&#44; inmunoglobulinas plasm&#225;ticas&#44; ANA&#44; crioglobulinas&#44; factor reumatoide y estudio de hipercoagulabilidad estaban dentro de la normalidad&#46; La Hb glicosilada fue de 6&#44;5&#37;&#46; Los estudios parasitol&#243;gicos y serol&#243;gicos fueron negativos incluyendo VIH&#46; Adem&#225;s&#44; presentaba AcVHC positivos&#44; con carga viral negativa&#46; La Rx de t&#243;rax&#44; ecograf&#237;a abdominal y ECG fueron tambi&#233;n normales&#46; La RMN de rodillas &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41; y de tobillo derecho &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig&#46; 2</a>&#41; mostr&#243; m&#250;ltiples infartos &#243;seos en dichas localizaciones&#46; La gammagraf&#237;a &#243;sea mostr&#243; dep&#243;sito del radiotrazador en ambas localizaciones&#44; en relaci&#243;n con los infartos &#243;seos ya conocidos&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Mediante cromatograf&#237;a liquida de alta presi&#243;n &#40;HPLC&#41; se detect&#243; una hemoglobinopat&#237;a estructural compatible con HbS que comport&#243; el 41&#44;8&#37;&#59; HbA&#58; 55&#37;&#59; Hb A2&#58; 3&#44;2&#37;&#46; El estudio gen&#233;tico corrobor&#243; la presencia en estado heterocigoto de la mutaci&#243;n beta 6&#40;A3&#41; Glu&#8594;Val &#40;GAG&#8594;GTC&#41; que define la presencia de Hb S&#44; confirmando el diagn&#243;stico de rasgo drepanoc&#237;tico&#46; Se descartaron la presencia de las deleciones 3&#44;7 y 4&#44;2 relacionadas con alfa-talasemia&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con el fin de evitar posibles situaciones asociadas a acidosis l&#225;ctica derivadas de la toma de metformina se sustituy&#243; este f&#225;rmaco por glicazida&#46; Se le explicaron las recomendaciones para los pacientes con rasgo falciforme que incluyen la ingesta de abundantes l&#237;quidos&#44; tratamiento precoz de los procesos infecciosos&#44; y evitar exposici&#243;n a grandes alturas y lugares con intenso calor&#46; Actualmente se encuentra mejor con tratamiento sintom&#225;tico y no presenta dolor en rodillas&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El paciente refer&#237;a datos cl&#237;nicos asociados al rasgo falciforme&#44; como m&#250;ltiples episodios de malaria y hematuria en la pubertad<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Sin embargo&#44; su rasgo falciforme no hab&#237;a sido detectado debido a la ausencia de alteraciones en el hemograma&#46; Entre las manifestaciones cl&#237;nicas se incluye como poco probable o no demostrada la necrosis avascular de la cabeza femoral<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#44; pero no infartos &#243;seos de otra localizaci&#243;n&#46; Tras revisar la literatura publicada hasta la fecha actual&#44; en bases de datos y recursos de informaci&#243;n m&#233;dica&#58; Pub Med&#44; Embasse&#44; UpTodate&#44; IBEC y Cochrane Library Plus&#44; y utilizando las palabras clave &#40;t&#233;rminos MesH&#41;&#44; <span class="elsevierStyleItalic">sickle cell trait&#44; bone and bones&#44; infarction&#44; haemoglobin AS</span>&#44; encontramos que Lally et al&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#44; presentan en 1983 un caso similar de infartos &#243;seos en di&#225;fisis tibial y calc&#225;neo&#46; Se han descrito casos aislados de histiocitoma fibroso maligno sobre infartos medulares en f&#233;mur y tibia<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5&#44;6</span></a>&#44; as&#237; como infarto en ileon<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a> asociados al rasgo falciforme&#46; Por tanto&#44; consideramos que este es el primer caso descrito en Espa&#241;a de un paciente con rasgo falciforme que presenta infartos &#243;seos de localizaci&#243;n extremadamente infrecuente&#46;</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En pacientes con rasgo falciforme&#44; aunque muy raros&#44; pueden aparecer episodios espont&#225;neos de oclusi&#243;n vascular&#46; Este enfermo trabajaba en el sector agr&#237;cola&#44; bajo pl&#225;stico&#44; en condiciones de calor y humedad elevadas&#44; y podr&#237;a haber sufrido episodios de deshidrataci&#243;n<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#44; con enlentecimiento del flujo capilar&#44; favorecidos por el rasgo falciforme y la falciformaci&#243;n de sus hemat&#237;es&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El inter&#233;s de esta descripci&#243;n radica en la aparici&#243;n de una complicaci&#243;n poco habitual&#44; en un paciente de edad avanzada&#44; que presenta dolores &#243;seos importantes que finalmente cabe atribuir a un cuadro menos benigno de lo esperable&#46;</p></span></span>"
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